צוות חוקרים מגרמניה והולנד מצא כי בעוד שטיפול אנזימטי במינון נמוך מסייע לתסמינים ההמטולוגיים והויסראליים בחולי גושה מסוג 1, טיפול אנזימטי במינון גבוה מביא לתגובה מהירה יותר והינו מתאים יותר לחולים עם מעורבות קשה של מח העצם.
בחולי גושה סוג 1, חסר האנזים הליזוזמלי Glucocerebrosidase גורם להצטברות Glucocerebroside בטחול, כבד ומח העצם. טיפול אנזימטי חליפי, בין אם באמצעות Alglucerase או Imiglucerase, הינו טיפול יעיל בחולים אלו.
עם זאת, הטיפול די יקר וטרם נקבע המינון היעיל ביותר. החוקרים מעריכים כי טיפול במינון נמוך עשוי לעלות כ-70,000 דולר לחולה לשנה, לעומת עלות של 380,000 דולר במקרה של טיפול במינון גבוה.
צוות החוקרים ערכו סקירה רטרוספקטיבית הכוללת 49 חולי גושה סוג 1 מבוגרים, שטופלו ב-Academic Medical Center באמסטרדם ו-57 מטופלים ב-Heinrich-Heine University בדיסלדורף, גרמניה, בין 1991 ו-2002.
באמסטרדם, חציון המינון של הטיפול האנזימטי עמד על 15-30 U/kg בארבע שבועות, ובדיסלדורף חציון המינון עמד על 80 U/kg. חציון משך הטיפול עמד על 9 שנים ו-7 שנים, בהתאמה.
מהתוצאות עולה כי השיפור בהמוגלובין, ספירת טסיות ונפח הכבד והטחול לא היה תלוי במינון.
מבין כלל המדדים למחלה, מעורבות העצמות היא הקשה ביותר להערכה. עם זאת, החוקרים מוסיפים כי שיפור בתפקוד מח העצם, הערכת מעורבות מח העצם באמצעות בדיקת MRI, הראתה מגמה משמעותית לפיה התגובה טובה יותר למינון גבוה, בעיקר בחולים עם מעורבות נרחבת יותר של מח העצם בהם ההבדל הינו בעל משמעות סטטיסטית.
לכן, החוקרים מסכמים כי המינון ההתחלתי אינו צריך להתבסס על היקף הגדלת האיברים וציטופניה. מצד שני, מעורבות קשה של מח העצם, עם הסיכונים לסיבוכים בעצמות, עשויה להצדיק מינון התחלתי גבוה.
החוקרים ממליצים כי המינון יקבע באופן אינדיבידואלי ועל בסיס הפרופיל המלא של המחלה, כולל הערכה הולמת של מעורבות מח העצם בנוסף לפרמטרים המטולוגיים, ויסארליים וביוכימיים.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!