Glaucoma

מדד סיכון פוליגני מנבא סיכון לגלאוקומה פתוחת-זווית בחולים עם יתר לחץ עיני (מתוך כנס ה-American Glaucoma Society)

מדד סיכון פוליגני (Polygenic Risk Score, או PRS) מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות גלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית בחולים עם יתר לחץ עיני, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-American Glaucoma Society.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי גלאוקומה הינה מחלה עינית מאוד תורשתית וכן קיים בסיס גנטי מורכב למחלה, כאשר עד כה זוהו 127 וריאנטים גנטיים הקשורים עם הסיכון לגלאוקומה. למרות שבאופן פרטני לווריאנטים הללו השפעה קטנה, הם עדיין תורמים לסיכון הגנטי של החולים. מדד סיכון פוליגני עשוי לסייע בהערכת סך הנטל הגנטי התורם להתפתחות המחלה.

מחקרים קודמים מצאו כי מדד סיכון פוליגני גבוה יותר לגלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית מלווה במחלה בדרגה חמורה יותר, אבחנה בגיל צעיר יותר וסיכון מוגבר להתפתחות המחלה. כעת בחנו החוקרים את הנתונים אודות 1,056 משתתפים במחקר Ocular Hypertension Treatment Study, אשר השלימו הערכת גנוטיפ במטרה לקבוע אם המידע הגנטי עשוי לשפר את הערכת הסיכון של המטופלים.

מהנתונים עולה כי עליה במדד PRS לוותה בהתפתחות גלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית בשלב מוקדם יותר. ניתן להפחית את הסיכון למחלה העינית באמצעות טיפול מוקדם ביתר לחץ עיני. עוד מדווחים החוקרים כי PRS הוביל לשיפור תוצאות מודל החיזוי הראשוני ששימש במחקר.

מבחינה מעשית, ייתכן ומדד PRS ישמש בעתיד לשיפור הערכת הסיכון של חולים עם יתר לחץ עיני ועשוי גם לאפשר חישוב הסיכון הפרטני של כל מטופלים לפני הופעת פנוטיפ קליני. לבסוף, מדד PRS עשוי גם לסייע בהליכי קבלת החלטות משותפים עם החולים כאשר עולה לדיון שאלת טיפול מוקדם.

החוקרים מסכמים וכותבים כי עליה במדד הסיכון הפוליגני מלווה בהתפתחות מוקדמת של גלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית. ממצאים אלו עשויים לסייע בתהליכי קבלת החלטות משותפים בנוגע להתחלת טיפול מוקדם.

מתוך כנס ה-American Glaucoma Society

לידיעה ב-Healio

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית Primary open-angle glaucoma (POAG) היא סוג הגלאוקומה השכיח ביותר. בדיקה ומניעה של פגיעה בראייה במהלך כל החיים הינה אסטרטגיית הטיפול העיקרית במחלה זו. נזק לשדה הראייה הינו המאפיין הקליני של POAG, אולם נזק כזה אינני מספיק כדי להסביר את כל הפגיעות הראייתיות בגלאוקומה. במיוחד בגלאוקומה מתקדמת, לחולים יש קושי לשתף פעולה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    השילוב של טיפול אנטיביוטי תוך-עיני סלקטיבי עם 1% Povidone Iodine עשוי לשמש כחלופה לטיפול הסטנדרטי ב-5% Povidone Iodine למניעת אנדופתלמיטיס לאחר ניתוח קטרקט, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים בחנו מקרים של אנדופתלמיטיס לאחר-ניתוח קטרקט במרכז שלישוני לאורך שלוש תקופות: 1993-1999 (שימוש ב-5% Povidone Iodine, ללא טיפול אנטיביוטי); 2000-2010 (שימוש […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    ירידה בראיה וברגישות לניגודיות מלוות בסיכון מוגבר להיארעות דמנציה בקשישים וירידה ברגישות לניגודיות לאורך הזמן מצויה בקורלציה עם הסיכון להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. החוקרים בחנו את הקשר בין תפקודי הראיה ובין הסיכון לדמנציה ב-2,159 גברים ונשים (גיל ממוצע של 77.9 שנים; 54% נשים) ממחקר National Health […]

  • תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    טיפול ב- Licaminlimab כנגד מחלת עין יבשה הוביל לשיפור בסימנים רבים של המחלה, עם תועלת בולטת יותר בחולים עם סמן גנטי TNFR1, כך עולה מתוצאות מחקר בשלב 2b לפי הודעה לעיתונות מטעם חברת Oculis. מחברת התרופות נמסר כי הם מתרגשים מאוד מהתוצאות לפיהן Licaminlimab, תכשיר בעל מנגנון פעולה כפול עם פעילות נוגדת-דלקת ונוגדת-אפופטוזיס, פועל כנגד […]

  • קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג של קולגן הקרנית (CXL) Corneal collagen cross-linking הוא פעולה שמטרתה למנוע התקדמות של אקטזיה (ectasia) של הקרנית וקרטוקונוס. בשיטה הנפוצה, שידועה בשם ‘epi-off’, מוסר אפיתל הקרנית, מטופטף ריבופלבין, והקרנית לאחר מכן מוקרנת באור UV-A. הדבר גורם להקשחת הקרנית באמצעות יצירת קשרים קוולנטיים בין סיבי הקולגן בסטרומה במטרה למנוע התקדמות דפורמציה של הקרנית שגורמת […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Adagrasib עם Cetuximab לחולים מסוימים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C. באופן ספציפי יותר, הטיפול מיועד לחולים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C בהם תועדה מחלה מתקדמת-מקומית או גרורתית, לאחר טיפול קודם במשלב כימותרפי מבוסס על Fluoropyrimidine, […]

  • גלאוקומה מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Ophthalmology)

    גלאוקומה מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Ophthalmology)

    בחולים עם אבחנה של גלאוקומה תתכן תועלת לניטור מוגבר אחר תסמיני דמנציה, בפרט באלו שאובחנו עם המחלה העינית בגיל 80 או מאוחר יותר, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Ophthalmology. החוקרים כותבים כי זהו המחקר הגדול ביותר להערכת הסיכון לדמנציה בחולי גלאוקומה. גודל המדגם הגדול מספק עוצמה סטטיסטית גבוהה להערכת תתי-סוגים של גלאוקומה וסוגי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה