Genitourinary other

בדיקות חדשות יכולות לשפר את האבחון הגנטי הטרום השרשתי של סינדרום מרפן (מתוך Fertil Steril)

חוקרים בלגיים פיתחו מספר פרוטוקולי PGD (preimplantation genetic diagnosis) חדשים עבור סינדרום מרפן, שיכולים להוריד את העומס המעבדתי ואת זמן ההמתנה של הנבדקים.

PCR הספציפי למוטציה נמצא בשימוש באבחון גנטי טרם השרשתי בסינדרום מרפן, אך בגלל שסינדרום מרפן יכול לקרות בשל מגוון מוטציות, יש צורך לחזור על הבדיקה ולחפש כל מוטציה אפשרית. לכן יש צורך בשיטות PGD זולות יותר שלוקחות פחות זמן.

מהמחקר, שפורסם במהדורת אוגוסט של Fertility and Sterility, עולה כי אלטרנטיבה אחת היא טכניקה הנקראת מולטיפלקס PCR, אשר מחפשת מרקרים הקשורים לגן מרפן ולא מחפשת מוטציות ספציפיות. לכן, פרוטוקול PGD המערב מולטיפלקס PCR יכול, בתיאוריה, להיות שימושי בכל העוברים, שנלקחו מזוגות שנושאים מוטציות של מרפן, ללא קשר למוטציות הספציפיות המעורבות.

במחקר השתתפו 7 זוגות, שנשאו מוטציות של מרפן. החוקרים הראו שפרוטוקול PGD המבוסס על מולטיפלקס PCR הוא יעיל ושימושי בזיהוי העוברים החולים. 16 מחזורי PGD בוצעו בקבוצה, עם תוצאה סופית של שלושה הריונות שהמשיכו ולידה של תינוק שלא היה חולה.

לסיכום, בנוסף להורדת העומס המעבדתי וזמן ההמתנה לתוצאות, PGD המבוסס על מולטיפלקס PCR מאפשר אבחון מדויק בו זמנית של רקומבינציה, קונטמינציה וכשלון הגברה של אלל ובכך מעלה את האמינות של האבחון.

Fertil Steril 2006;86:310-320

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם לדחק וחרדה בזמן הריון השפעה על משך ההיריון? (Eur J Epidemiol)

    האם לדחק וחרדה בזמן הריון השפעה על משך ההיריון? (Eur J Epidemiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Epidemiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה קשר אפשרי בין תחושת דחק וחרדה בזמן הריון ובין סיכון מוגבר ללידה בשבוע מוקדם יותר, אך רק בשבועות מוקדמים של ההיריון. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהאטיולוגיה אינה ידועה היטב, לידה מוקדמת מהווה סוגיה רפואית חשובה מאחר והינה […]

  • הפסקת עישון משפרת את תוחלת החיים בכל גיל (Am J Prev Med)

    הפסקת עישון משפרת את תוחלת החיים בכל גיל (Am J Prev Med)

    הפסקת עישון בכל גיל מלווה בהארכת תוחלת החיים הצפויה, כאשר התועלת הרבה ביותר תוארה באלו שהפסיקו לעשן בגיל צעיר, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Preventive Medicine. החוקרים בחנו את ההשפעות המזיקות של עישון וההשפעה החיובית של הפסקת עישון על תוחלת החיים במבוגרים בגילאי 35-75 שנים. שיעורי התמותה הספציפיים לגיל לפי […]

  • ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    בנשים עם היסטוריה של מחלת לב תועד קשר בין חשיפה אימהית לחסמי ביתא ובין הסיכון לסיבוכים סביב הלידה, כאשר Labetalol לווה בסיכון הנמוך ביותר ללידת תינוק קטן לגיל ההיריון, בעוד שהממצאים תומכים בהמלצה להימנע משימוש ב-Atenolol. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסמי ביתא משמשות לעיתים קרובות בזמן הריון, בעיקר בנשים עם מחלת לב. תרופות אלו […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר תכשיר ביוסימילאר שלישי של Ustekinumab (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר תכשיר ביוסימילאר שלישי של Ustekinumab (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Ustekinumab-ttwe (או Pyzchiva) כתכשיר ביוסימילאר שלישי של Ustekinumab (סטלרה) לטיפול במגוון מצבים דלקתיים. בנוסף, הסוכנות קבעה באופן זמני כי התרופה אינה שונה מהתכשיר המקורי וצעד זה יאפשר לרוקחים בארצות הברית להחליף את התכשיר הביוסימילאר בתכשיר המקור ללא תלות במרשם שניתן מהרופא. התכשיר Ustekinumab-ttwe, אנטגוניסט […]

  • הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר (British Journal of Dermatology)

    הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר (British Journal of Dermatology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה כי הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי פסוריאזיס הינה מחלת עור סיסטמית בעלת מרכיב גנטי, אם כי טריגרים סביבתיים נדרשים להופעת ביטויי המחלה. מחקרים קודמים הצליחו לזהות חלק מהטריגרים הללו, דוגמת דחק, זיהומים וחשיפה לתרופות. מטרת […]

  • הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום אינה מחייבת מעקב הדוק יותר (Clin Gastro & Hepatol)

    הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום אינה מחייבת מעקב הדוק יותר (Clin Gastro & Hepatol)

    בהשוואה לחולים עם אבחנה של סרטן מעי גס ורקטום בגיל אופייני, באלו עם הופעה מוקדמת של המחלה הממארת לא תועד סיכון מוגבר למחלה מתקדמת ולכן אין צורך בבדיקות קולונוסקופיה תדירות יותר בהשוואה להמלצות בהנחיות הנוכחיות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות העלייה בהיארעות הופעה […]

  • האם מינון גבוה של אריתרופויאטין בשלב מוקדם עלול לפגוע בהתפתחות המקולה בפגים? (Am J Ophthalmol)

    האם מינון גבוה של אריתרופויאטין בשלב מוקדם עלול לפגוע בהתפתחות המקולה בפגים? (Am J Ophthalmol)

    מתן מוקדם של אריתרופויאטין הומאני רקומביננטי במינון גבוה עשוי להשפיע על מדדי צפיפות כלי דם של המקולה בפגים, אם כי לא תועדה השפעה על מדדים מבניים אחרים של המקולה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. במסגרת המחקר התמקדו החוקרים בילדים שנולדו לאחר 26-31 שבועות הריון (גיל ממוצע של 11 […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה