Genetics

כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

כריתת שחלות דו-צדדית מפחיתה משמעותית את הסיכון לתמותה מוקדמת מכל-סיבה בנשים עם וריאנט פתוגני בגנים BRCA1/2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים הנושאות וריאנטים פתוגניים בגנים BRCA1/2 סיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות ומומלץ להשלים כריתה דו-צדדית של השחלות והחצוצרות להפחתת הסיכון לממאירות. עם זאת, הקשר בין כריתת שחלות דו-צדדית ובין תמותה מכל-סיבה אינו מוגדר היטב.

במחקר הנוכחי נכללו נשים עם שינויים ברצף BRCA1/2 אך ללא אבחנה קודמת של ממאירות והחוקרים בחנו את הקשר בין כריתת שחלות דו-צדדית ובין הסיכון לתמותה מכל-סיבה וחישבו את שיעורי התמותה השנתיים הספציפיים לגיל בנשים עם וללא שחלות.

הנשים היו במעקב מגיל 35 שנים עד גיל 75 שנים להערכת היארעות ממאירות ותמותה.

מבין 4,332 נשאיות BRCA1/2, 2,932 נשים עברו כריתת שחלות דו-צדדית בגיל ממוצע של 45 שנים; 66% מנשאיות BRCA1 ו-72% מנשאיות BRCA2 הסכימו לעבור כריתת שחלות דו-צדדית מניעתית, אך רק 31% מהן עברו הסרת שחלות עד הגיל המומלץ (40 שנים באלו עם BRCA1 ו-45 שנים באלו עם BRCA2).

לאחר מעקב ממוצע של 9 שנים תועדו 901 מחלות ממאירות ב-851 נשים ו-228 נשים הלכו לעולמן (57 עקב סרטן שחלות או חצוצרות, 58 עקב סרטן שד, 16 עקב ממאירות פריטונאלית ו-97 מסיבות אחרות).

מהנתונים עולה כי כריתת שחלות דו-צדדית מניעתית לוותה בירידה של 68% בסיכון לתמותה מכל-סיבה בנשים עם וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1/2 (יחס סיכון של 0.32). התועלת של כריתת שחלות דו-צדדית הייתה שונה לפי נשאות BRCA, עם סיכון נמוך ב-72% לתמותה מכל-סיבה בנשאיות BRCA1 (יחס סיכון של 0.28) וסיכון נמוך ב-57% בנשאיות BRCA2 (יחס סיכון של 0.43).

בנשים עם שינויים בגן BRCA1, שיעורי התמותה המצטברים מכל-סיבה עד גיל 75 שנים ירדו מ-62% ל-25% בנשים שעברו הסרת שחלות עד גיל 35 שנים, בהשוואה לאלו עם שחלות שמורות. הירידה בנשים עם שינויים ב-BRCA2 הייתה קטנה יותר אך משמעותית (מ-28% ל-14%). בנשים עם שינויים בגן BRCA1 תועדה השפעה מתונה אך משמעותית על היארעות סרטן שד (יחס סיכון של 0.79).

ממצאי המחקר תומכים בקווים המנחים אודות כריתת שחלות דו-צדדית מונעת בנשים עם שינויים ברצף BRCA1/2 והחוקרים קוראים להגביר את המאמצים לזיהוי נשאיות של וריאנטים פתוגניים בגנים אלו.

JAMA Oncol, Feb 29, 2024

לידיעה במדסקייפ

 

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית ממארת. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי העומס הפסיכולוגי של מלנומה עורית עשוי להשפיע על מכלול הטיפול בחולים, כולל היענות לטיפול, סיכויי הישנות ותמותה. עם זאת, אין נתונים רבים אודות השכיחות וגורמי הסיכון לחרדה ודיכאון באוכלוסיית […]

  • האם טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib משפר הישרדות בחולי מלנומה? (N Engl J Med)

    האם טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib משפר הישרדות בחולי מלנומה? (N Engl J Med)

    בחולים עם מלנומה בשלב III לאחר התערבות ניתוחית, טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib הפחית את הסיכון לתמותה בהיקף של 20% לעומת פלסבו, אם כי התועלת ההישרדות הכוללת לא הייתה מובהקת סטטיסטית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine. בחולים עם מוטציית BRAF V600E הטיפול המשולב הפחית את הסיכון […]

  • אורטיקריה מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של מחלה ממארת (British Journal of Dermatology)

    אורטיקריה מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של מחלה ממארת (British Journal of Dermatology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה כי בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, בחולים עם אורטיקריה תועדה עליה של 49% בסיכון להתפתחות מחלה ממארת בשנה הראשונה לאחר האבחנה, עם ירידה בסיכון ל-6% בשנים הבאות. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי התבסס על נתונים ממאגרים בדנמרק ובחן את היארעות הסיכון לממאירות בקרב חולים עם אורטיקריה בהשוואה לסיכון לממאירות […]

  • הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום אינה מחייבת מעקב הדוק יותר (Clin Gastro & Hepatol)

    הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום אינה מחייבת מעקב הדוק יותר (Clin Gastro & Hepatol)

    בהשוואה לחולים עם אבחנה של סרטן מעי גס ורקטום בגיל אופייני, באלו עם הופעה מוקדמת של המחלה הממארת לא תועד סיכון מוגבר למחלה מתקדמת ולכן אין צורך בבדיקות קולונוסקופיה תדירות יותר בהשוואה להמלצות בהנחיות הנוכחיות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות העלייה בהיארעות הופעה […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויות לטיפול ב-Durvalumab כנגד סרטן רירית רחם (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויות לטיפול ב-Durvalumab כנגד סרטן רירית רחם (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את ההתוויה למתן Durvalumab (אימפינזי) להכללת נשים עם אבחנה חדשה של סרטן רירית רחם מתקדם או חוזר עם חסר MMR (או Mismatch Repair Deficient), בשילוב עם Carboplatin ו-Paclitaxel ולאחר מכן טיפול אחזקה בתכשיר יחיד. המומחים מסבירים כי Durvalumab אושר במקור בשנת 2017 לטיפול בסרטן ריאות מסוג […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים לאחר ניתוח החלפת מפרק (J Arthroplasty)

    דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים לאחר ניתוח החלפת מפרק (J Arthroplasty)

    בחולים עם אבחנה של דום נשימה חסימתי בשינה תועד סיכון מוגבר לסיבוכים משמעותיים לאחר ניתוח החלפה מלאה של מפרק, כולל דליריום, תסחיף ריאתי וסיבוכים תרומבואמבוליים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Arthroplasty. החוקרים השלימו סקירה שיטתית ומטה-אנליזה של שבעה מחקרים שכללו 20,977 משתתפים עם וללא דום נשימה חסימתי בשינה, אשר עבדו ניתוח […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה