Genetics

טיפול גנטי מחזיר ראיה למטופלים עם אובדן ראיה תורשתי (Congress of the European Academy of Neurology)

עין רשתית
מחקר חדש הראה כי טיפול גנטי עבור נוירופתיה תורשתית של עצב הראייה ע"ש לבר (LHON) הוביל לשיפור ניכר בראייתם של מטופלים עם מחלה קשה ומתקדמת

מחקר חדש הראה כי בקרב יותר מ-60 מטופלים עם נוירופתיה תורשתית של עצב הראייה ע”ש לבר (LHON – Leber Hereditary Optic Neuropathy), טיפול גנטי הוביל לשיפור ניכר בראייתם, כך שבמעקב שארך שנתיים, 60% חוו שיפור מבחינה קלינית במספר האותיות שהם יכלו לקרוא בטבלת חדות הראייה. החוקרת הראשית, ד”ר קיארה לה מורגיה, בולוניה, איטליה, אמרה כי “הממצאים שהוצגו בקונגרס של האקדמיה האירופית לנוירולוגיה בשנת 2023, מוכיחים את היעילות והבטיחות של הטיפול כפי שפורסם בעבר במחקרים קליניים”.

LHON היא מחלה גנטית בתורשה אימהית שמובילה לאובדן מהיר של הראייה בעקבות שינויים ב-DNA המיטוכונדריאלי המגבירים את הלחץ החמצוני בתאי הגנגליון ברשתית, ומובילים לנזק לתאים ולמותם. המוטציה MT-ND4-LHON, היא הנפוצה ביותר ונראית בכ-75% מהמטופלים שסובלים מ-LHON באירופה ובצפון אמריקה. יש לציין כי מוטציה זו גורמת לצורה הקשה ביותר של המחלה, בה המטופלים מאבדים את מאור עיניהם באופן מהיר, בו-זמנית או בהפרש זמנים קצר בין העיניים. הטיפול הגנטי, Lenadogene nolparvovec, משתמש בווקטור נגיפי כדי להעביר את הגן ND4, המפצה על המוטציה ומוביל לסינתזת חלבון ולייצור אנרגיה, ישירות לממברנה המיטוכונדריאלית של תאי הגנגליון ברשתית.

במסגרת המחקר, בין אוגוסט 2018 למרץ 2022, 63 מטופלים עם MT-ND4-LHON קיבלו את הטיפול הגנטי. התוצאות הראו כי במעקב של שנתיים, חל שיפור ניכר בציוני חדות הראייה המתוקנת המיטבית (BCVA – Best-corrected visual acuity). בסך הכל, 64.4% מהעיניים שטופלו חוו שיפור קליני מעל 0.3 LogMAR, ו-60% נהנו מתגובה קלינית טובה המוגדרת כשיפור של 10 או יותר באותיות ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study).

לכתבה ב- Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית Primary open-angle glaucoma (POAG) היא סוג הגלאוקומה השכיח ביותר. בדיקה ומניעה של פגיעה בראייה במהלך כל החיים הינה אסטרטגיית הטיפול העיקרית במחלה זו. נזק לשדה הראייה הינו המאפיין הקליני של POAG, אולם נזק כזה אינני מספיק כדי להסביר את כל הפגיעות הראייתיות בגלאוקומה. במיוחד בגלאוקומה מתקדמת, לחולים יש קושי לשתף פעולה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    השילוב של טיפול אנטיביוטי תוך-עיני סלקטיבי עם 1% Povidone Iodine עשוי לשמש כחלופה לטיפול הסטנדרטי ב-5% Povidone Iodine למניעת אנדופתלמיטיס לאחר ניתוח קטרקט, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים בחנו מקרים של אנדופתלמיטיס לאחר-ניתוח קטרקט במרכז שלישוני לאורך שלוש תקופות: 1993-1999 (שימוש ב-5% Povidone Iodine, ללא טיפול אנטיביוטי); 2000-2010 (שימוש […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • טיפול ב-Faricimab הדגים יעילות דומה ל-Aflibercept כנגד בצקת מקולארית סוכרתית בדרגה חמורה (Ophthalmology)

    טיפול ב-Faricimab הדגים יעילות דומה ל-Aflibercept כנגד בצקת מקולארית סוכרתית בדרגה חמורה (Ophthalmology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Ophthalmology עולה כי Faricimab דומה ביעילותו ל-Aflibercept בשיפור חדות הראיה בחולים עם בצקת מקולארית סוכרתית עם חדות ראיה התחלתית של 20/50, או גרוע יותר. הטיפול ב- Faricimab לווה גם בירידה בעובי הרשתית והשיג תוצאות אלו עם מספר זריקות קטן יותר. החוקרים השלימו ניתוח פוסט-הוק של נתונים משני מחקרים להשוואת Faricimab, […]

  • האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    פענוח בדיקות הדמיה הינה משימה מאתגרת הדורשת זמן רב של רופאים ולמרות זאת מלווה בשכיחות לא מבוטלת של טעויות בפענוח בדיקות ההדמיה. מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Radiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מערכת בינה מלאכותית של ChatGPT-4 עשויה לסייע לרדיולוגים בבחינה חוזרת וזיהוי טעויות בדו”חות הרדיולוגיים ע”י זיהוי הטעויות הנפוצות […]

  • תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    טיפול ב- Licaminlimab כנגד מחלת עין יבשה הוביל לשיפור בסימנים רבים של המחלה, עם תועלת בולטת יותר בחולים עם סמן גנטי TNFR1, כך עולה מתוצאות מחקר בשלב 2b לפי הודעה לעיתונות מטעם חברת Oculis. מחברת התרופות נמסר כי הם מתרגשים מאוד מהתוצאות לפיהן Licaminlimab, תכשיר בעל מנגנון פעולה כפול עם פעילות נוגדת-דלקת ונוגדת-אפופטוזיס, פועל כנגד […]

  • דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לכישלון ניתוח צניחת עפעף (Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery)

    דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לכישלון ניתוח צניחת עפעף (Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery)

    בחולים עם אבחנה של דום נשימה חסימתי בשינה (Obstructive Sleep Apnea) שיעור מוגבר של כישלון ניתוח תיקון צניחת עפעף והתערבות ניתוחית חוזרת, בהשוואה לחולים ללא הפרעת הנשימה בשינה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום נשימה חסימתי בשינה עשוי להשפיע על רקמות העפעפיים ולהוביל […]

  • קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג של קולגן הקרנית (CXL) Corneal collagen cross-linking הוא פעולה שמטרתה למנוע התקדמות של אקטזיה (ectasia) של הקרנית וקרטוקונוס. בשיטה הנפוצה, שידועה בשם ‘epi-off’, מוסר אפיתל הקרנית, מטופטף ריבופלבין, והקרנית לאחר מכן מוקרנת באור UV-A. הדבר גורם להקשחת הקרנית באמצעות יצירת קשרים קוולנטיים בין סיבי הקולגן בסטרומה במטרה למנוע התקדמות דפורמציה של הקרנית שגורמת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה