מחקר חדש שנערך לאחרונה גילה כמה גנים חדשים למחלת האלצהיימר (AD) אשר ייחודיים ליהודים מעדות אשכנז. המחר כלל 3500 אנשים ממוצא יהודי אשכנזי, אשר מחציתם היו עם AD ולמחציתם לא הייתה פגיעה קוגניטיבית כלל. בנוסף לגנים APOE ו-TREM2 שנמצאו בעבר, החוקרים גילו כי ליהודים אשכנזים ישנם מספר וריאנטים גנטיים חדשים שעלולים להיות קשורים ל-AD וביניהם RAB3B, SMAP2, ZNF890P, SPOCK3 ו- GIPR. החוקר הראשי, ד”ר לינדזי פארר, מנהל המחלקה לגנטיקה ביו-רפואית, בית הספר לרפואה באוניברסיטת בוסטון, מסצ’וסטס, אמרהכי “במדגם של יהודים ממוצא אשכנזי, כלומר יהודים שהשורשים שלהם מצויים במזרח אירופה, זיהינו וריאנטים גנטיים רבים אשר קשורים לסיכון ל-AD”. המחקר פורסם בכתב העת Alzheimer’s & Dementia ב-1 ביוני 2023.
במסגרת המחקר נערכו מחקרי אסוציאציה כלל גנומיים (GWAS – Genome wide association study) של AD בקרב יהודים אשכנזים שנלקחו ממאגר נתונים שכלל מקרים של AD ובקרות ממוצא אירופאי שאינו היספני וממוצא ספרדי (n=35,273 ו-n=7409 בהתאמה).
“מחקרים עתידיים שיתמקדו בגנים הקשורים ל-AD יכולים להוביל לפיתוח של סמנים ביולוגיים למחלה ויעדים טיפוליים שעשויים להיות רלוונטיים במיוחד עבור יהודים אשכנזים”, אמר פארר.
פרופ’ הווארד פיליט, מומחה לגריאטריה ולטיפול פליאטיבי בבית הספר לרפואה במאונט סיני, ניו יורק, ומייסד הקרן לגילוי תרופות למחלת האלצהיימר, אמר כי “במחקר זה החוקרים זיהו גנים נוספים הקשורים באופן מובהק ל-AD באוכלוסיית יהודי אשכנז, אם כי אני לא בטוח שהגנים ספציפיים לאוכלוסייה זו או קשורים גם לאוכלוסיות נוספות”. הוא הוסיף כי “‘הסבירות הביולוגית’ של הגנים שזוהו במחקר זה אולי אינה מנבאת באופן ספציפי את הסיכון למחלת האלצהיימר באוכלוסיות יהודיות ממוצא אשכנזי, אך זיהוי הגנים עשוי לספק מצע למחקרים חדשים שיבחנו גורמי סיכון גנטיים פוטנציאליים למחלה, ישפכו אור על הפתוגנזה שלה, ובכך יניחו את הבסיס לפיתוח תרופות חדשות”.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
לינדזי פארם הוא גבר
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!