Genetics

מדד  סיכון פוליגני עשוי לנבא תגובה לגרייה מוחית עמוקה בחולים עם מחלת פרקינסון (BMC Neurol)

במאמר שפורסם בכתב העת BMC Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מדד סיכון פוליגני (Polygenic Risk Score, או PRS) עשוי לנבא את הסיכוי לתגובה לגרייה מוחית עמוקה בחולים עם מחלת פרקינסון.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי גרייה מוחית עמוקה הינה אפשרות טיפול מבוססת-היטב בחולים נבחרים עם מחלת פרקינסון. עם זאת, התגובה לטיפול משתנה בין חולים ולכן ישנה חשיבות לאפשרות חיזוי תגובה לטיפול. חלק מהמוטציות המונוגניות שנקשרו עם מחלת פרקינסון נקשרו עם סיכויי התגובה לגרייה מוחית עמוקה.

מדד סיכון פוליגני הינו סמן לסיכון גנטי מצטבר למחלה. מדד הסיכון הגנטי בחולים עם מחלת פרקינסון נקשר עוד עם גיל הופעת המחלה והתקדמות התסמינים, אך לא ידוע אם קיימת קורלציה בין מדד סיכון פוליגני ובין התגובה לגרייה מוחית עמוקה. מטרת המחקר הנוכחי הייתה להשלים מחקר פיילוט לבחינת קורלציה זו.

החוקרים השלימו ניתוח רטרוספקטיבי של 33 חולים עם מחלת פרקינסון ממרפאת פרקינסון ב-NIH ו-13 חולים ממאגר Parkinson’s Progression Markers Initiative Database אשר השלימו בדיקה גנטית ועבר גרייה מוחית עמוקה לגרעין סוב-תלמי דו”צ. מדד סיכון פוליגני ספציפי למחלת פרקינסון חושב לכלל 46 החולים על-בסיס 90 וריאנטים שנקשרו עם מחלת פרקינסון.

מהנתונים עולה כי אין קורלציה בין שינויים במדד BDI (או Beck Depression Inventory) ובין מדד סיכון פוליגני כאשר זה התבסס על כלל הווריאנטים שנקשרו עם מחלת פרקינסון. עם זאת, לאחר הסרת נשאים בסיכון גבוה או פתוגניים מהחישוב, זוהה קשר משמעותי בין מדד PRS גבוה יותר ובין ירידה גדולה יותר במדדי BDI לאחר 3 חודשים ומגמה דומה 24 חודשים לאחר גרייה מוחית עמוקה.

החוקרים מדווחים כי מדד PRS לא היה מנבא משמעותי של מדד Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, מדדDementia Rating Scale, או שטף סמנטי לאחר 3 חודשים או 24 חודשים מניתוח גרייה מוחית עמוקה.

ממצאי המחקר מציעים כי מדד סיכון פוליגני עשוי לסייע בחיזוי שיפור בתסמינים דיכאוניים לאחר גרייה מוחית עמוקה, אם כי מדד זה לא ניבא תוצאים מוטוריים או קוגניטיביים אחרים לאחר גרייה מוחית עמוקה. בנוסף, מדד הסיכון הפוליגני עשוי להיות חשוב במיוחד בניבוי תוצאות גרייה מוחית עמוקה בחולים ללא וריאנטים פתוגניים או בסיכון גבוה למחלת פרקינסון.

BMC Neurol, April 4, 2023

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • תכשירים אנטי-פסיכוטיים מסוימים מלווים בסיכון מוגבר לדלקת ריאות (JAMA Psychiatry)

    תכשירים אנטי-פסיכוטיים מסוימים מלווים בסיכון מוגבר לדלקת ריאות (JAMA Psychiatry)

    טיפול במינון גבוה של תרופות אנטי-פסיכוטיות, בפרט Quetiapine, Clozapine ו-Olanzapine, מלווה בסיכון מוגבר לדלקת ריאות בחולים עם סכיזופרניה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Psychiatry. טיפול מונותרפי בתכשירים עם עומס אנטי-כולינרגי גבוה גם מעלה את הסיכון לדלקת ריאות. החוקרים התבססו על מספר מאגרי נתונים ארציים ובחנו את הנתונים אודות חולים שטופלו בשל סכיזופרניה […]

  • האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    בחולים עם אבחנה של חרדה סיכון גבוה כפליים להתפתחות מחלת פרקינסון, בהשוואה לאלו ללא הפרעת חרדה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of General Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חרדה הינה מאפיין ידוע של השלבים המוקדמים של מחלת פרקינסון, אך אין מידע אודות הסיכון העתידי למחלת פרקינסון באלו עם הופעה חדשה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית ממארת. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי העומס הפסיכולוגי של מלנומה עורית עשוי להשפיע על מכלול הטיפול בחולים, כולל היענות לטיפול, סיכויי הישנות ותמותה. עם זאת, אין נתונים רבים אודות השכיחות וגורמי הסיכון לחרדה ודיכאון באוכלוסיית […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הטיפול ב- Donanemab, תכשיר כנגד-עמילואיד, הניתן פעם כעירוי תוך-ורידי אחת לחודש למבוגרים עם מחלת אלצהיימר תסמינית בשלב מוקדם, כולל ליקוי קוגניטיבי קל או דמנציה קלה עם הוכחה פתולוגית לעמילואיד. המומחים מסבירים כי Donanemab אחת לחודש הינו הטיפול הראשון והיחיד כנגד נגעי עמילואיד עם הוכחות התומכות […]

  • תוצאות מבטיחות למשלב Naltrexone עם Bupropion לטיפול בהפרעת שימוש במתאפטמינים (Addiction)

    תוצאות מבטיחות למשלב Naltrexone עם Bupropion לטיפול בהפרעת שימוש במתאפטמינים (Addiction)

    מתן זריקה בשחרור ממושך של Naltrexone בשילוב עם טיפול פומי ב-Bupropion בשחרור ממושך (משלב NTX + BUPN) הדגים תוצאות מבטיחות בטיפול במקרים של הפרעת שימוש במתאפטמינים בדרגה בינונית או חמורה עם ירידה משמעותית בשימוש בתכשירים אלו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Addiction. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי השימוש במתאפטמינים עלה ברחבי העולם, […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • האם Ubrogepant עדיף על טריפטנים לטיפול במיגרנה? (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AHS)

    האם Ubrogepant עדיף על טריפטנים לטיפול במיגרנה? (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AHS)

    בחולים עם מיגרנה שהחליפו מטיפול פומי בטריפטנים לטיפול ב- Ubrogepant (אוברלוי) דווח על תוצאות טובות יותר, בהשוואה לחולים שבחרו להחליף לתכשיר אחר ממשפחת טריפטנים, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Headache Society. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מרבית ההנחיות לטיפול בארצות הברית ממליצות כי חולים ינסו לפחות שני טריפטנים שונים לפני נסיון […]

  • הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    ירידה בראיה וברגישות לניגודיות מלוות בסיכון מוגבר להיארעות דמנציה בקשישים וירידה ברגישות לניגודיות לאורך הזמן מצויה בקורלציה עם הסיכון להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. החוקרים בחנו את הקשר בין תפקודי הראיה ובין הסיכון לדמנציה ב-2,159 גברים ונשים (גיל ממוצע של 77.9 שנים; 54% נשים) ממחקר National Health […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה