Genetics

זוהו גורמי סיכון גנטיים חדשים למחלת אלצהיימר (מתוך אתר MedRxiv)

במאמר שפורסם באתר MedRxiv וטרם עברו סיקור עמיתים מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי וריאנטים ב-ATP8B4 ו-ABCA1 הינו גורמי סיכון גנטיים למחלת אלצהיימר ויש עדויות לפיהן וריאנטים נדירים ב-ADAM10 גם עשויים להיות מעורבים בסיכון למחלה הנוירו-דגנרטיבית.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת אלצהיימר הינה הגורם הנפוץ ביותר לדמנציה ושינויים גנטיים עשויים לתרום לסיכון למחלה. מחקרים קודמים זיהו גורמי סיכון גנטיים למחלת אלצהיימר אך חלק גדול מהווריאנטים הללו הינם בעלי גדלי השפעה קטנים ודרושה הבנה טובה יותר של גורמי הסיכון.

החוקרים השלימו ניתוח גנטי במטרה לבחון נתוני ריצוף אקסום מחולים עם מחלת אלצהיימר וביקורות בריאות. הנתונים נאספו ממספר מחקרים ברחבי ארצות הברית ואירופה ופרוצדורות בקרת איכות סייעו לתקן להטיות טכניות באתרים ספציפיים מנתונים שנאספו ממרכזים שונים ובאמצעות שיטות שונות.

בשלב הראשון נבחנו וריאנטים גנטיים נדירים בחולים עם מחלת אלצהיימר ובביקורות. בשלב השני בחנו החוקרים את הנתונים במדגם בלתי-תלוי והתבססו על אותו מודל לאישור התוצאות מהשלב הראשון. המאפיינים של הווריאנטים המזיקים הנדירים נבחנו לעומק במטרה להבין טוב יותר כיצד אלו תורמים לסיכון למחלת אלצהיימר.

בסופו של דבר, החוקרים בחנו את נתוני ריצוף אקסום של 32,558 משתתפים, כולל 16,036 חולים עם מחלת אלצהיימר ו-16,522 ביקורות.

בשלב הראשון הושלם ניתוח להערכת היקף הווריאנטים הגנטיים בחולים עם מחלת אלצהיימר (12,652 חולים) ובביקורות (8,693 ביקורות). בשלב השני הושלם ניתוח של מדגם בלתי-תלוי של חולים עם מחלת אלצהיימר (3,384 חולים) וביקורות (7,829 ביקורות).

הממצאים תמכו בנתונים קודמים שזיהו וריאנטים מזיקים נדירים בגנים SORL1, TREM2 ו-ABCA1. עוד עלו רמזים להשפעה שלילית של וריאנטים בגנים ATP8B4, ABCA1 ו-ADAM10. עם זאת, ככל הנראה בשל השכיחות הנמוכה, הסיגנל ב-ADAM10 לא היה מובהק סטטיסטית ודרוש מדגם גדול יותר לבחון את הנושא.

עוד עלו רמזים להשפעה משמעותית של וריאנטים בנים RIN3, CLU, ZCWPW1 ו-ACE, אשר היו נפוצים יותר בחולים עם הופעה מוקדמת של מחלת אלצהיימר.

הגנים שזוהו במחקר עשויים לשחק תפקיד בפתולוגיה של מחלת אלצהיימר, כולל דרך עיבוד APP, מטבוליזם שומנים, הצטברות עמילואיד-ביתא, או תהליכים נוירו-דלקתיים.

ממצאי המחקר מעידים על שני גורמי סיכון גנטיים חדשים למחלת אלצהיימר: וריאנטים ב-ATP8B4 ו-ABCA1. יתרה מזאת, המחקר תומך במחקרים קודמים שזיהו וריאנטים נוספים העשויים להיות מלווים בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר.

מתוך אתר MedRxiv

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • צריכת בשר אדום מעובד מלווה בעליה בסיכון לדמנציה (מתוך כנס ה-AAIC)

    צריכת בשר אדום מעובד מלווה בעליה בסיכון לדמנציה (מתוך כנס ה-AAIC)

    בקרב מבוגרים הצורכים כשתי מנות שבועיות של בשר אדום מעובד תועדה עליה של 14% בסיכון לאבחנה של דמנציה, כמו גם הזדקנות קוגניטיבית מואצת, בהשוואה לאלו שצרכו פחות משלוש מנות בשר אדום מעובד בחודש, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו במהלך כנס ה-Alzheimer’s Association International Conference. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנן עדויות סותרות באשר לקשר בין […]

  • אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Allergy and Clinical Immunology עולה כי אסתמה מלווה בסיכון מוגבר להיארעות מחלת אלצהיימר. חוקרים מטאיוואן מצאו כי בחולי אסתמה שיעורים גבוהים יותר של מחלת אלצהיימר ולכן החוקרים מוויסקונסין ביקשו כעת לבחון אם מגמה דומה קיימת בארצות הברית. המחקר כלל מדגם אקראי של 20% מהמטופלים במאגר Medicare בין השנים […]

  • היעילות והבטיחות של Atogepant למניעת מיגרנה (J Headache Pain)

    היעילות והבטיחות של Atogepant למניעת מיגרנה (J Headache Pain)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Headache and Pain מדווחים חוקרים מסין על תוצאות מטה-אנליזה חדשה, מהן עולה כי Atogepant (קיוליפטה) מהווה טיפול יעיל ונסבל היטב למניעת מיגרנה, כולל מיגרנה אפיזודית וכרונית. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון באופן שיטתי את היעילות והבטיחות של Atogepant, אנטגוניסט של CGRP, למניעת מיגרנה על-בסיס תוצאות מחקרים אקראיים ומבוקרים. החוקרים […]

  • תסמינים פסיכולוגיים לאחר זעזוע מוח עלולים לפגוע בהתאוששות של ספורטאים בבתי ספר תיכון (J Neurosurg)

    תסמינים פסיכולוגיים לאחר זעזוע מוח עלולים לפגוע בהתאוששות של ספורטאים בבתי ספר תיכון (J Neurosurg)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Neurosurgery עולה שכיחות גבוהה של תסמינים פסיכולוגיים לאחר זעזוע מוח עקב חבלת ספורט בספורטאים בבתי ספר תיכון ואלו עלולים להאט את ההתאוששות של הצעירים לאחר החבלה. החוקרים בחנו באופן רטרוספקטיבי את הנתונים אודות 431 ספורטאים בבתי ספר תיכון (גילאי 14-18 שנים) שחוו זעזוע מוח על-רקע פעילות ספורט בתקופה […]

  • עדויות חדשות תומכות בתועלת של אג'ובי להקלה על צעירים עם מיגרנה אפיזודית (מתוך הודעת חברת טבע)

    עדויות חדשות תומכות בתועלת של אג'ובי להקלה על צעירים עם מיגרנה אפיזודית (מתוך הודעת חברת טבע)

    מתוצאות מחקר חדש בשלב 3 עולה כי לאג’ובי (Fremanzeumab) יעילות משמעותית בטיפול בילדים ומתבגרים עם מיגרנה אפיזודית, כך על-פי הודעה לעיתונות מטעם חברת טבע המייצרת את התרופה. מחקר SPACE הינו מחקר רב-מרכזי, אקראי, כפל-סמיות, להערכת יעילות אג’ובי, אשר כלל 235 משתתפים בגילאי 6-17 שנים. המחקר ענה על תוצא הסיום העיקרי והדגים יעילות עדיפה של אג’ובי […]

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: אבחון, מניעה וטיפול באלצהיימר

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: אבחון, מניעה וטיפול באלצהיימר

    שלום וברוכים הבאים לפרק של “שבירת מיתוסים”. היום נעסוק באחת המחלות המאתגרות והמורכבות ביותר – אלצהיימר. פרופסור איתמר רז יציג בפנינו את השיטות המתקדמות לאבחון המחלה, על הבעיות באבחון, גורמי סיכון וגנטיקה ועל הדרכים למניעת הידרדרות מהירה כמו גם על טיפולים חדשים הזמינים למטופלים. פרק חשוב ומלא בידע קריטי, הצטרפו אלינו לשיחה מרתקת! בחסות בלתי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה