Genetics

ריצוף הדור הבא לזיהוי דנ”א של תאי גידול מסייע בזיהוי מחלה שיירית בחולים עם סרטן מעי גס ממוקם (Ann Oncol)

זיהוי דנ”א של תאי גידול בזרם הדם בשיטות ריצוף הדור הבא (Next Generation Sequencing) מסייע בזיהוי מחלה שיירית מינימאלית בחולים לאחר ניתוח הסרת סרטן מעי גס ממוקם בסיכון גבוה להישנות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Annals of Oncology.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי שיעור גדול מהחולים עם אבחנה של סרטן מעי גס ממוקם צפויים להישנות לאחר טיפול במטרת ריפוי. אין סמנים מקובלים לזיהוי מחלה שיירית מינימאלית וקיים סיכון לתת-טיפול או אף טיפול-יתר עם כימותרפיה במקרים אלו. בדיקות לזיהוי דנ”א של תאי גידול בזרם הדם (Circulating-Tumor DNA, או ctDNA) עשויות לשמש כלי חשוב לסיוע בזיהוי הסיכון להישנות.

מדגם המחקר כלל 150 חולים עם אבחנה של סרטן מעי גס ממוקם. רקמת גידול מחולים אלו רוצפה באמצעות פאנל ריצוף הדור הבא לאפיין מוטאציות סומאטיות. החוקרים התבססו על סף VAF (Variant Allele Frequency) של 5% והשלימו בדיקת ddPCR (Droplet Digital PCR) לאישור התוצאות.

מהתוצאות עולה כי טכנולוגיות ריצוף הדור הבא זיהו מוטאציות פתולוגיות ב-132 גידולים ראשוניים (88%). בדיקת ddPCR הדגים מתאם גבוה עם ריצוף הדור הבא (r=0.77) ל-VAF בגידולים הראשוניים. זיהוי ctDNA לאחר הניתוח ובדגימות דם עוקבות במהלך המעקב לווה בשיעורים נמוכים יותר של הישרדות ללא-מחלה (יחס סיכון של 17.56, p=0.0014 ויחס סיכון של 11.33, p=0.0001, בהתאמה).

מעקב אחר לפחות שני וריאנטים בפלזמה הביא לעליה ביכולת לזהות מחלה שיירית מינימאלית ל-87.5%. בניתוח רב-משתני, זיהוי ctDNA זוהה כמנבא הבלתי-תלוי המשמעותי היחידי להישרדות ללא-מחלה.

בחולים לאחר טיפול כימותרפי אדג’וונטי, נוכחות ctDNA לאחר הטיפול נקשרה עם סיכון מוגבר להישנות מוקדמת (יחסי סיכון של 10.02, p<0.0001). ניתן היה לזהות ctDNA במהלך המעקב לפני עדות להישנות הדמייתית, עם חציון מרווח זמן של 11.5 חודשים.

החוקרים מסכמים וכותבים כי בדיקות לזיהוי דנ”א גידול בדם עשויות לסייע בזיהוי מחלה שיירית מינימאלית וחולים עם סרטן מעי גס ממוקם בסיכון גבוה להישנות הממאירות.

Ann Oncol. 2019;30(11):1804-1812

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • דיאטה עתירה במזון מעובד מלווה בסיכון מוגבר לסרטן מעי גס ורקטום (Gastroenterology)

    דיאטה עתירה במזון מעובד מלווה בסיכון מוגבר לסרטן מעי גס ורקטום (Gastroenterology)

    דיאטה עתירת מזון מעובד שנקשרה עם חותמת מיקרוביאלית של סרטן מעי גס ורקטום מצויה בקורלציה חיובית עם סיכון מוגבר לסרטן מעי גס ורקטום, בפרט גידולים עם עדות ל-Fusobacterium nucleatum, זן pks של Escherichia coli ו-ETBF (או Enterotoxigenic Bacteroides fragilis). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי נכון להיום, אין מחקרים להערכת ההשפעה של דפוס תזונה (במקום רק […]

  • טיפול בסטטינים עשוי לשפר בריאות כבדית בחולים עם מחלת כבד שומני על-רקע הפרעה מטבולית (Gut)

    טיפול בסטטינים עשוי לשפר בריאות כבדית בחולים עם מחלת כבד שומני על-רקע הפרעה מטבולית (Gut)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Gut עולה כי טיפול בסטטינים בחלים עם מחלת כבד סטאטוטית משנית להפרעה מטבולית מלווה בסיכון נמוך יותר בטווח הארוך לתמותה מכל-סיבה, סיבוכים משנית למחלת כבד והתקדמות נוקשות כבדית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שבחולים רבים עם מחלת כבד סטאטוטית משנית להפרעה מטבולית ישנה התוויה לטיפול בסטטינים, כולל מחלות […]

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. והיום נדון בנושא שמטריד הורים רבים – השמנת יתר בילדיהם. איך נדע אם ילדינו נמצאים בסיכון להשמנת יתר? מהם הסימנים שעלינו לשים לב אליהם? ומה ניתן לעשות כדי למנוע את ההתפתחות של השמנת יתר עוד לפני שהיא מתחילה? בפרק זה נעסוק בגורמי הסיכון, נבחן את השפעת אורח […]

  • האם תרופות שאינן סטטינים להפחתת כולסטרול מגנות מפני סרטן כבד? (Cancer)

    האם תרופות שאינן סטטינים להפחתת כולסטרול מגנות מפני סרטן כבד? (Cancer)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Cancer עולות עדויות התומכות בהשפעה המגנה של סטטינים מפני סרטן כבד ומעידות על השפעה מגנה דומה גם עם תכשירים שאינם סטטינים ומפחיתים רמות שומנים בדם הודות לעיכוב ספיגת כולסטרול. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים רבים הציעו כי סטטינים עשויים להפחית את הסיכון לסרטן כבד, אך לא ידוע אם לתרופות […]

  • וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון. המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת […]

  • גישה עוקבת הכוללת בדיקת קפסולה ואנדוסקופיה כפולת בלון של המעי מסייעת בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק (Digestive and Liver Disease)

    גישה עוקבת הכוללת בדיקת קפסולה ואנדוסקופיה כפולת בלון של המעי מסייעת בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק (Digestive and Liver Disease)

    בדיקת קפסולה והשלמת אנדוסקופיה כפולת בלון של המעי (Double Balloon Enteroscopy) מסייעות בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק מעבר לאלו הניתנים לאבחון באמצעות גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Digestive and Liver Disease. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הקווים המנחים ממליצים על השלמת בדיקת קפסולה ולאחריה אנטרוסקופיה לאבחנה ומעקב אחר מחלת צליאק […]

  • ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

  • מחלת כבד כרונית הינה גורם סיכון לסיבוכים ותמותה בחולים עם דלקת לבלב חדה (Sci Rep)

    מחלת כבד כרונית הינה גורם סיכון לסיבוכים ותמותה בחולים עם דלקת לבלב חדה (Sci Rep)

    בחולים עם אבחנה של דלקת לבלב חדה, נוכחות מחלת כבד כרונית מלווה בעליה של למעלה מכפליים בסיכון לתמותה באשפוז לצד שיער גבוה יותר משמעותית שם סיבוכים סיסטמיים ומקומיים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי לאור גורמי הסיכון החופפים, חשוב לאסוף מידע אודות הקשר בין דלקת לבלב […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה