Genetics

תוצאות מבטיחות לטיפול חדש למחלת הנטינגטון (N Engl J Med)

תכשיר חדש בשלבי פיתוח הביא לירידה מוצלחת ברמות חלבון מוטנטי מזיק בנוזל השדרה בחולים עם מחלת הנטינגטון בשלב מוקדם, ממצאים הפותחים את הדלת לעידן חדש בטיפול במחלת הנטינגטון, העשוי לסייע בשינוי גישת הטיפול מהקלה על תסמינים לשינוי מהלך המחלה, כך מדווחים חוקרים במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology ובכתב העת New England Journal of Medicine.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת הנטיגנטון הינה מחלה נוירו-דגנרטיבית, אוטוזומלית-רצסיבית, הנובעת מעליה במספר חזרות רצף CAG בגן HTT, המובילה ליצירת חלבון Huntingtin מוטנטי. תכשיר IONIS-HTTRx (קרוי גם HTT RX) הינו Antisense Oligonucleotide המיועד לעכב את mRNA של HTT וכך להפחית את ריכוז החלבון המוטנטי.

החוקרים השלימו מחקר אקראי, כפל-סמיות, בשלב 1-2a, שכלל מבוגרים עם מחלת הנטינגטון בשלב מוקדם. החולים חולקו באקראי ביחס 3:1 לטיפול ב- HTT RXאו פלסבו, אשר ניתנו אינטרה-תקאלית כבולוס כל ארבעה שבועות, עם סך כולל של ארבע מנות. בחירת המינון נקבעה ע”י מודל פרה-קליני בעכברים ובחיות אחרות. תוצא הסיום העיקרי של המחקר היה בטיחות הטיפול. תוצא סיום משני כלל את הפרופיל הפרמקוקינטי של HTT RX בנוזל השדרה.

מבין 46 חולים שלקחו חלק במחקר, 34 חולקו באקראי לקבלת HTT RX (במינונים עולים של 10 עד 120 מ”ג) ו-12 חולים טופלו בפלסבו. כל חולה קיבל את כל ארבע המנות והשלים את המחקר.

אירועים חריגים, כולם בדרגה 1-2, דווחו ב-98% מהחולים. לא תועדו אירועים חריגים בקבוצת הטיפול הפעיל. לא תועדו שינויים חריגים בעלי חשיבות קלינית בבדיקות המעבדה. ריכוזי שפל של HTT RX בנוזל השדרה היו תלויי-מינון עד למינון של 60 מ”ג. הטיפול ב- HTT RX הוביל לירידה תלויית-מינון בריכוז חלבון Huntingtin מוטנטי בנוזל השדרה(שינוי ממוצע מתחילת המחקר של 10% בקבוצת הפלסבו ו-20%-, 25%-, 28%-, 42%- ו-38%- בקבוצת הטיפול ב- HTT RX במינון 10 מ”ג, 30 מ”ג, 60 מ”ג, 90 מ”ג ו-120 מ”ג, בהתאמה.

החוקרים כותבים כי מתן אינטרה-תקאלי של HTT RX לחולים עם מחלת הנטינגטון מוקדמת אינו מלווה באירועים חריגים חמורים. הם זיהו ירידה תלויית-מינון בריכוזי החלבון המוטנטי בחולים אלו.

N Engl J Med. Published online May 7, 2019

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology עולה כי ל- Spironolactone תועלת בנשים בגיל הפוריות עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה בדרגה קלה, בפרט במידה והטיפול ניתן בשלב מוקדם. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 157 נשים בגילאי 12-50 שנים (גיל חציוני של 36.5 שנים) עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה, אשר טופלו ב- Spironolactone במשך לפחות […]

  • התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    טיפול פומי משולב בפרדניזון ואוגמנטין מהווה גישת טיפול קצר-טווח יעילה לטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה ומפחית את היקף הביקורים לחדרי מיון, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות טיפול ארוך-טווח, חולים עם הידראדניטיס סופורטיבה חווים לעיתים קרובות התלקחויות של המחלה. לעיתים קרובות חולים עם התלקחות המחלה […]

  • טיפול ב-Vocacapsaicin מפחית כאב ושימוש באופיואידים לאחר-ניתוח (Anesthesiology)

    טיפול ב-Vocacapsaicin מפחית כאב ושימוש באופיואידים לאחר-ניתוח (Anesthesiology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Anesthesiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי Vocacapsaicin במהלך ניתוח בוהן קלובה (Hallux Valgus) מפחית כאב ושימוש באופיואידים במהלך 96 השעות הראשונות לאחר-ניתוח, ללא רעילות מקומית או סיסטמית. החוקרים השלימו מחקר אקראי, מבוקר-פלסבו, שכלל 147 חולים שעברו ניתוח בוהן קלובה. המשתתפים חולקו באקראי לקבלת 14 מ”ל של Vocacapsaicin […]

  • טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי טיפול בתכשירים ממשפחת GLP-1RA בחולים עם סוכרת מסוג 2 עשוי להפחית את הסיכון להתפתחות מחלות ממאירות שנקשרו עם השמנה, בהשוואה לטיפול באינסולין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 הם תכשירים המשמשים לטיפול בהשמנה וסוכרת, כאשר המשפחה כוללת את התכשירים Wegovy, Ozempic, Zepbound […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • האם טיפול ב-Semaglutide מעלה את הסיכון ל-NAION? (מתוך JAMA Ophthalmol)

    האם טיפול ב-Semaglutide מעלה את הסיכון ל-NAION? (מתוך JAMA Ophthalmol)

    בחולים עם סוכרת מסוג 2, עודף-משקל או השמנת-יתר, טיפול ב-Semaglutide מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של NAION (או Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy), כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 16,827 חולים ממרכז Massachusetts Eye and Ear בבוסטון. החוקרים התמקדו ב-710 חולים עם סוכרת מסוג 2 , כולל 194 חולים שקיבלו […]

  • אפשרויות טיפול תרופתי באלופציה אראטה (U.S. Pharmacist)

    אפשרויות טיפול תרופתי באלופציה אראטה (U.S. Pharmacist)

    אלופציה אראטה, הפרעת שיער אוטואימונית לא צלקתית, הינה בעלת שיעור היארעות של עד כ-2% במהלך החיים ועלולה להשפיע על תחומים פסיכולוגיים, רגשיים וחברתיים. יהונתן ניסן משתף את מאמר העוסק בהפרעה מה- U.S. Pharmacist, בהמלצתו של פרופ’ שוורצברג.

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה