מהנחיות חדשות שפורסמו בגליון ינואר של Obstetrics and Gynecology עולה כי ACOG (American College of Obstetrics and Gynecology) ממליץ להציע לכל הנשים ההרות, בלא קשר לגיל, לערוך בדיקות סקר לתסמונת דאון.

באופן היסטורי, גיל אמהי של 35, או יותר, בעת הלידה, שימש לזיהוי הנשים בסיכון הגבוה ביותר לילד עם תסמונת דאון, ולנשים אלו הומלץ לערוך בדיקות ייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר או סיסי שליה.

בשנת 1984 פורסמו מבחנים ביוכימיים לזיהוי תסמונת דאון בנשים צעירות יותר, כאשר נמצא קשר בין רמת חלבון עוברי אמהי נמוכה (AFP) ובין תסמונת דאון, ובעקבות כך, עלתה אלטרנטיבה לגיל בכל הנוגע לקביעת הרף בו יש להמליץ על פרוצדורה אבחנתית פולשנית.

הנחיות אלו פותחו בכדי לסקור ולהעריך את העדויות הטובות ביותר כיום, לשימוש במרקרים סונוגרפיים ומרקרים בסרום כבדיקות סקר בהריון, ולהציע המלצות מעשיות ליישום בדיקות סקר לתסמונת דאון.

בשנים האחרונות פותחו מספר מרקרים ובדיקות סקר לתסמונת דאון, וכן אלגוריתמים המשלבים מרקרים סונוגרפיים ומרקרים מהסרום בטרימסטר הראשון והשני. מרקרים שונים כללו רמות hCG ו-Unconjugated Estriol, בשילוב עם רמות חלבון עוברי בדם האם.

שיעור הגילוי (Detection Rate) בעקבות השימוש בשלושת המרקרים (תבחין משולש) עומד על כ-70%, עם תוצאה חיובית בכ-5% מכלל ההריונות. הוספת בדיקת Inhibin A לתבחין המשולש שיפר את שיעור Detection Rate ל-80%.

יותר ויותר רופאים מציעים לנשים הרות לערוך בדיקות סקר באמצעות מרקרים ביוכימיים, סונוגרפיים, או שילוב של השניים, בכדי לספק הערכה מדויקת יותר של הסיכון האינדיבידואלי לתסמונת דאון. רגישות גבוהה יותר, עם שיעור נמוך יותר של תוצאות חיוביות-שגויות, הובילו לעליה בביצוע בדיקות סקר, וירידה בביצוע דיקורי מי שפיר.

בדיקת סקר נוספת היא הערכת שקיפות עורפית (NT), ממצא מוקדם של מגוון הפרעות כרומוזומליות, גנטיות ומבניות. ההנחיות למדידה סיסטמית של שקיפות עורפית תוקננה, דבר שהוביל לשיפור Detection Rate לתסמונת דאון.

פריצת דרך חשובה בבדיקות הסקר לתסמונת דאון בטרימסטר ראשון נבעה מהצגת מדדי שקיפות עורפית כמכפלת החציונים (Multiple of Median) ושילובה עם free beta-hCG ו-PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). בדיקות PAPP-A או hCG יעילות כבדיקות סקר בטרימסטר ראשון, אך רמות חלבון עוברי, אסטריול בלתי-מצומד ו-Inhibin A, שימושיות רק בטרימסטר שני.

הנחיות ספציפיות, הנכנסות תחת Level A, הן כדלקמן:

• בדיקת סקר בטרימסטר ראשון הכוללת שקיפות עורפית ומרקרים ביוכימיים היא בדיקת סקר יעילה לתסמונת דאון באוכלוסיה הכללית. בדיקות אלו מובילות לשיעורי Detection Rate גבוהים יותר, בהשוואה לתבחין המשולש בטרימסטר שני, ושיעורים דומים לתבחין המרובע, עם שיעורי תשובות חיוביות-שגויות דומים.


• כבדיקת סקר בטרימסטר ראשון, בדיקת שקיפות עורפית לבדה הינה פחות יעילה, בהשוואה לשילוב בדיקת שקיפות עורפית ומרקרים ביוכימיים.


• בנשים בסיכון מוגבר לאנפלואידיות לאור בדיקות סקר בטריסמטר ראשון, יש להמליץ על ייעוץ גנטי ואפשרות לדגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר בטרימסטר שני.


• בדיקות שקיפות עורפית להערכת הסיכון לתסמונת דאון צריכה להתבצע רק במרכזים ומומחים העונים על קריטריוני ההכשרה הספציפיים, תיקנון, שימוש בציוד מתאים, והערכת איכות מתמשכת.


• לנשים הבוחרות בבדיקת סקר בטרימסטר ראשון בלבד לאנפלואידיות, יש להמליץ על בדיקת סקר ל-Neural Tube Defect בטרימסטר השני.

בלא תלות בבדיקות הסקר עליהן ממליץ הרופא, יש למסור למטופלות את כל המידע בנוגע לשיעורי Detection Rate, שיעור תשובות חיוביות-שגויות, יתרונות וחסרונות, מגבלות הבדיקה, הסיכונים והיתרונות בפרוצדורות אבחנתיות, על-מנת שיקבלו החלטה מודעת. מטופלות עשויות לוותר על בדיקות הסקר לתסמונת דאון מאחר והאינפורמציה לא תשפיע על החלטתן לערוך בדיקה אבחנתית או מאחר והן מעוניינות להימנע מתשובה חיובית-שגויה. ההחלטה על בדיקת הסקר תלויה בגורמים רבים, כולל גיל ההריון בעת הביקור הראשון, מספר העוברים, היסטוריה מיילדותית קודמת, היסטוריה משפחתית, זמינות מדדי שקיפות עורפית, רגישות ומגבלות הבדיקה, הסיכון בפרוצדורות אבחנתיות פולשניות, רצון בתוצאות מוקדמות, ואפשרויות להפסקת הריון מוקדמת.

Obstet Gynecol. 2007;109:217-228.

לידיעה במדסקייפ