Epilepsy

סממנים דיסמורפיים: רמזים חשובים באבחון וקביעת חומרתן של תסמונות חשיפה עוברית לתרופות נוגדות פרכוסים /מאת ד”ר ברזילי עורך נאונטולוגיה

מחקר שפורסם לאחרונה בוחן את חשיבותם וייחודם של תווי פנים דיסמורפיים באבחון תסמונות הקשורות לחשיפה עוברית לתרופות נוגדות פרכוסים.
חשיפה תוך-רחמית לתרופות אנטי-אפילפטיות (AEDs) עלולה לגרור כמה השפעות טרטוגניות שונות, כולל מומים התפתחותיים גדולים, מאפייני פנים דיסמורפיים, ובעיות למידה והתנהגות. ההערכה היא שישנה עליה בשיעור של פי 2-3 בסיכון למומים בהשוואה לאוכלוסיה הכללית. פחות ידוע אודות הסיכון לליקוי קוגנטיבי ולבעיות התנהגותיות.
מטרת המחקר היתה לבחון את שכיחותם וייחודיותם של סממנים דיסמורפיים אינדבידואליים ואת הקשר בין הפעת פנוטיפ דיסמורפי בפנים לבין התוצאה ההתפתחותית.
במחקר הרטרוספקטיבי נכללו 375 ילדים שנולדו ל-219 אמהות הסובלות מאפילפסיה. גיל הילדים נע בין 6 חודשים לבין 16 שנים. כל ילד עבר בדיקה רפואית וסדרת בדיקות נוירו-פסיכולוגיות. סממנים דיסמורפיים דורגו באמצעות תמונות, באופן סמוי, על-ידי קבוצת מומחים. 
274 ילדים נחשפו ל- AEDs(63 ל-valproate, 94 ל- carbamazepine, 26 ל-phenytoin, 15 לתרופות יחידות אחרות, ו-76 לטיפול בכמה תרופות). מומים גדולים זוהו ב-14% מהילדים שנחשפו ל- valproate ברחם, ב-5% מהילדים שנחשפו ל- carbamazepine, וב-4% מהילדים בקבוצה שלא נחשפה לטיפולים.
בסך הכל, זוהו נכונה 47% מהילדים שנחשפו לתרופות כילדים שנחשפו לטיפולי AEDs ברחם. נמצאה התאמה מובהקת בין מנת האינטיליגנציה המילולית לבין תווי פנים דיסמורפיים בקבוצת הילדים שנחשפה ל- valproateבלבד.
בילדים שנחשפו ל- valproate נמצאו תווי פנים ייחודיים, אך פנוטיפ פנים עדין וייחודי נצפה גם בקרב ילדים שנחשפו ל-carbamazepine. בכמעט ממחצית (45%) הילדים שלא נחשפו לטיפולים נמצא חלק ממאפייני הפנים שנקשרו לחשיפה ל-AED, דבר המעיד כי רבים ממאפיינים אלה נצפים כחלק מהשונות התקינה וכי קשה לאבחן תסמונת חשיפה לתרופות נוגדות פרכוסים על-פי מראה הפנים בלבד.
החוקרים מסכמים כי  יש לבצע מעקב אחר התפתחותם של ילדים שנחשפו ל- AEDs במהלך העוברות, במיוחד אחר אלה שנחשפו למינונים גבוהים של valproate.

Archives of Disease in Childhood – Fetal and Neonatal Edition 2006;91:F90-F95

הערות עורך:

להווי ידוע כי תרופות נוגדות אפילפסיה הינן טרטוגניות בהריון, ורצוי להמנע מהן במידת האפשר. ניתן לנסות ולעבור ללמיקטל לפני ההריון במידת האפשר (תודה לדר’ בולקובשטיין מן המרכז למידע תרופתי במרכז הרפואי אסף הרופא). לפי המאמר הזה אין להסתמך רק על תוי הפנים הדיסמורפיים ע”מ לקבוע אם ישנה פגיעה בעובר בשל החשיפה לתרופות נוגדות הפרכוס אם לאו.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • היסטוריה של מיגרנה אינה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון בנשים (Neurology)

    היסטוריה של מיגרנה אינה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון בנשים (Neurology)

    היסטוריה של מיגרנה אינה מלווה בסיכון מוגבר למחלת פרקינסון בנשים, ללא תלות בתדירות כאבי ראש או סוג המיגרנה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Neurology. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 39,312 נשים ממקצועות הבריאות בגילאי 45 שנים ומעלה, ללא היסטוריה של מחלת פרקינסון, שלקחו חלק במחקר Women’s Health Study בין 1992 ועד 1995 […]

  • וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון. המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת […]

  • עליה משמעותית בסיכון ללידת מת בנשים עם סוכרת (Obstet Gynecol)

    עליה משמעותית בסיכון ללידת מת בנשים עם סוכרת (Obstet Gynecol)

    בנשים הרות עם אבחנה קודמת של סוכרת תועדה עליה של פי שלוש בסיכון ללידת מת או תמותה סביב הלידה, כאשר הסיכון היה גבוה במיוחד בקרב אימהות עם סוכרת מסוג 2 לעומת אלו עם סוכרת מסוג 1, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות הקשר המוכר היטב […]

  • שיעור לידות-חי גבוה לאחר השתלת רחם בנשים עם הפרעות פוריות משנית להפרעה רחמית (JAMA)

    שיעור לידות-חי גבוה לאחר השתלת רחם בנשים עם הפרעות פוריות משנית להפרעה רחמית (JAMA)

    בנשים עם הפרעת פוריות משנית לגורם רחמי בלבד תועדו שיעורי הצלחה גבוהים להשתלת רחם, כאשר 70% מהנשים הצליחו ללדת בעקבות ההשתלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open. מדגם המחקר כלל 20 נשים עם הפרעות פוריות משנית לגורם רחמי, כולל נשים ללא רחם או רחם לא תפקודי; לכל אישה הייתה לפחות שחלה […]

  • חיסון כנגד קורונה אינו מעלה את הסיכון למומים מולדים (J Int Med)

    חיסון כנגד קורונה אינו מעלה את הסיכון למומים מולדים (J Int Med)

    זיהום בקורונה במהלך היריון מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים והפלות ולכן מומלץ מתן חיסון כנגד COVID-19 לנשים הרות ומנתונים חדשים שפורסמו ב-Journal International de Medecine עולה כי החיסון כנגד הנגיף אינו מעלה את הסיכון למומים מולדים. מטרת המחקר הייתה לבחון את הסיכון למומים מולדים לאחר חיסון בהלך היריון וזאת על-בסיס נתונים מדנמרק, שבדיה ונורבגיה, אשר כללו […]

  • אובדן שמיעה ונוירופתיה עלולים לקצר את תוחלת החיים בקשישים (J Am Geriatrics Society)

    אובדן שמיעה ונוירופתיה עלולים לקצר את תוחלת החיים בקשישים (J Am Geriatrics Society)

    אובדן שמיעה תלוי-גיל ונוירופתיה היקפית בקשישים מקצרת את תוחלת החיים הן באופן ישיר והן באופן עקיף דרך השפעה על שיווי משקל ויציבות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Geriatrics Society. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הנתונים אודות 793 קשישים ממרפאות ראשוניות שלקחו חלק במחקרי OKLAHOMA Studies בשנת 1999. המשתתפים השלימו […]

  • האם חיסון כנגד COVID מעלה את הסיכון להתלקחות טרשת נפוצה? (Neurology)

    האם חיסון כנגד COVID מעלה את הסיכון להתלקחות טרשת נפוצה? (Neurology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology עולה כי חיסון כנגד COVID-19 אינו מלווה בעליה בסיכון להתלקחות טרשת נפוצה. עם זאת, תוארה עליה קטנה בסיכון להתלקחות לאחר קבלת מנת דחף כנגד COVID-19 באלו עם טרשת נפוצה פעילה. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי שהתבסס על נתונים ממאגר French National Health Data System וזיהו 124,545 חולים עם טרשת נפוצה, […]

  • האם Buprenorphine-Naloxone בטוח יותר מ-Buprenorphine לבדו בהיריון? (JAMA)

    האם Buprenorphine-Naloxone בטוח יותר מ-Buprenorphine לבדו בהיריון? (JAMA)

    מתן Buprenorphine בשילוב עם Naloxone בזמן היריון מלווה בסיכון מופחת לתסמונת גמילה ביילוד ואשפוז יילודים ביחידת טיפול נמרץ, בהשוואה למתן Buprenorphine לבדו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA. מהנתונים עולה כי אין הבדל משמעותי בשיעור המומים המולדים המג’וריים בין שתי אפשרויות הטיפול. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתונים אודות מבוטחי מדיקייד […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה