Endocrinology other

הקשר בין גן Caronisinase ומחלת כליות סופנית סוכרתית (Nephrol Dial Transplant.)

ממחקר חדש, שפורסם בגליון 5 בינואר של Nephrology Dialysis Transplantation, עולה כי תורשה של וריאנט גנטי המוביל לייצור מופחת של Carnosinase בקרב אמריקאים לבנים ממוצא אירופאי, מגן מפני מחלת כליות סופנית (ESRD) בעקבות סוכרת.

החוקרים סבורים כי מדובר ככל הנראה בגן החשוב ביותר שזוהה עד כה בהקשר של נטיה למחלת כליות בקרב חולי סוכרת מסוג 2.

החוקרים מסבירים כי ב-20 השנים האחרונות, חוקרים חיפשו אחר גנים האחראיים לנפרופתיה סוכרתית, שהיא הסיבה השכיחה ביותר לאי-ספיקת כליות במדינות מתפתחות. לפני כשנה וחצי, חוקרים מגרמניה שעבדו עימם מצאו בסופו של דבר גן כזה, Carnosinase 1, על כרומוזום 18. אותו מחקר בחן 242 נבדקים אירופאים מצ’כיה, גרמניה והולנד, וערבים מקטר. הם מצאו כי פרטים שירשו וריאנט מסוים המוביל לייצור מופחת של Caronosinase, גן הכולל חזרות של 5 Leucine / 5 Leucine, וקרוי CNDP1 Mannheim מוגנים מפני נפרופתיה סוכרתית.

Carnosinase אחראי לפירוק Carnosine, דיפפטיד המונע פיברוזיס בתאי רקמת הכליה בתנאי מעבדה. המחקר הנוכחי בחן באם יש קשר בין אלל CNDP1 Mannheim ובין ירידה בסיכון לנפרופתיה סוכרתית גם באמריקאים לבנים.

אוכלוסיית המחקר כללה נבדקים לבנים, ללא קשר משפחתי, שנולדו בצפון קרולינה, דרום קרולינה, גו’רג’יה, טנסי ווירגיניה 258 חולי סוכרת עם תפקוד כלייתי תקין, 165 עם ESRD בעקבות נפרופתיה סוכרתית, ודאית או חשודה (בהתבסס על עדויות של רטינופתיה ומשך הסוכרת), וכן 306 ביקורות בריאות.

החוקרים מצאו ירידה משמעותית בשכיחות הרצף החוזר בגנוטיפ (5 Leucine / 5 Leucine) בחולים עם ESRD בעקבות נפרופתיה סוכרתית, בהשוואה לביקורות בריאים. לא זוהו הבדלים משמעותיים בין ביקורות בריאות וחולי סוכרת ללא נפרופתיה.

הצורה המגנה של גן Carnosinase 1 זוהה בשכיחות גבוהה באופן משמעותי גם בקרב חולי סוכרת ללא נפרופתיה, בהשוואה לחולים עם נפרופתיה, ממצא המוכיח כי קשר זה משקף נטיה לנפרופתיה ולא נטיה לסוכרת מסוג 2.

לסיכום, החוקרים טוענים כי כעת מבינים כי קיימת מעורבות של מסלול חדש Carnosine. הממצאים תומכים באפשרות לאיתור אפשרויות טיפול חדשות כנגד המחלה הנ”ל, וייתכן וניתן להשתמש בבדיקה זו בכדי לזהות את אלו המצויים בסיכון. הם מוסיפים כי העדויות חזקות מאוד, מאחר שהם מאשרות את הממצאים של החוקרים מגרמניה, באוכלוסיה שונה לחלוטין. הם מצאו תוצאות כמעט זהות.

לא נראה כי הגן משחק תפקיד במחלת כליות באפריקאים-אמריקאים. כרגע החוקרים בוחנים גנים אחרים שעשויים לשחק תפקיד בנטיה למחלת כליות באוכלוסיה זו.

Nephrol Dial Transplant. 2007. Published online January 5, 2007

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מה בין משך שינה ובין הסיכון למחלת כליות כרונית? (Clin Kidney J)

    מה בין משך שינה ובין הסיכון למחלת כליות כרונית? (Clin Kidney J)

    מהערכת הקשר בין משך השינה ובין הסיכון למחלת כליות כרונית עולה כי הן משך שינה קצר משבע שעות והן משך שינה ארוך משמונה שעות מלווים בעליה משמעותית בסיכון למחלת הכליות, כך מדווחים חוקרים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Clinical Kidney Journal. מהנתונים בספרות הרפואית עולה כי משך שינה ואיכותה עשויים להשפיע על הסיכון למחלת כליות […]

  • ההשפעה של Rituximab על תפקוד כלייתי בחולים עם נפרופתיה ממברנוטית (Clin Kidney J)

    ההשפעה של Rituximab על תפקוד כלייתי בחולים עם נפרופתיה ממברנוטית (Clin Kidney J)

    טיפול ב- Rituximab הפחית משמעותית את קצב הידרדרות תפקוד כלייתי בחולים עם נפרופתיה ממברנוטית (Membranous Nephropathy) פעילה, כולל באלו לאחר טיפול קודם לדיכוי חיסוני או עם תפקוד כלייתי התחלתי ירוד, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Clinical Kidney Journal. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חולים עם נפרופתיה ממברנוטית ותפקוד כלייתי ירוד או מחלה […]

  • חשיבות Asprosin בחולים עם סוכרת מסוג 2 ותסמונת מטבולית (Diabetes Metab Syndr)

    חשיבות Asprosin בחולים עם סוכרת מסוג 2 ותסמונת מטבולית (Diabetes Metab Syndr)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Diabetes & Metabolic Syndrome עולה כי רמות Asprosin  בדם גבוהות יותר משמעותית בחולים עם סוכרת מסוג 2, תסמונת מטבולית, או השמנת-יתר, בהשוואה לביקורות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Asprosin הינו מועמד אפשרי לשמש כטיפול בהפרעות מטבוליות ואנדוקריניות. מטרת הסקירה השיטתית ומטה-אנליזה זו הייתה לאסוף את העדויות בספרות הרפואית אודות […]

  • הישנות דלקת לבלב מלווה בסיכון גבוה פי שלוש לדלקת לבלב כרונית (Therapeutics Advances in Gastroenterology)

    הישנות דלקת לבלב מלווה בסיכון גבוה פי שלוש לדלקת לבלב כרונית (Therapeutics Advances in Gastroenterology)

    בקרב מבוגרים עם אירועים חוזרים של דלקת לבלב חדה תועד סיכון גבוה פי שלוש להתקדמות לדלקת לבלב כרונית, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Therapeutics Advances in Gastroenterology. מטרת המחקר הנוכחי הייתה להבין טוב יותר את ההתקדמות מדלקת לבלב חדה להישנות דלקת לבלב חדה ודלקת לבלב כרונית. לצורך כך, החוקרים השלימו סקירה שיטתית ומטה-אנליזה […]

  • לטיפול ב-Dapagliflozin השפעה מגנה אפשרית במבוגרים עם מחלת כליות כרונית משנית ל-ADPKD (מתוך Clin Kidney J)

    לטיפול ב-Dapagliflozin השפעה מגנה אפשרית במבוגרים עם מחלת כליות כרונית משנית ל-ADPKD (מתוך Clin Kidney J)

    לטיפול ב- Dapagliflozin(פורסיגה) השפעה מגנה אפשרית על התפקוד הכלייתי בחולים עם מחלת כליות כרונית משנית ל-ADPKD (או Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Clinical Kidney Journal. החוקרים מסבירים כי בחולים עם ADPKD מתן מעכבי SGLT-2 צפוי להגן על הכליות הודות להפחתת לחץ הדם, עידוד ירידה במשקל ושינוי במטבוליזם, […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Fabhalta לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Fabhalta לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את מתן Fabhalta להפחתת פרוטאינוריה בחולים עם מחלת כליות מסוג IgA Nephropathy. הטיפול ב- Fabhalta כבר מאושר לשימוש בחולים מבוגרים עם המוגלובינוריה לילית התקפית (או Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria). עם הרחבת האישור כעת, Fabhalta תתחרה מול Tarpeyo ו-Filspari. המומחים מסבירים כי IgA Nephropathy, הפוגעת בעיקר במבוגרים צעירים, […]

  • רמות ויטמין D נמוכות עלולות להחמיר תסמיני גסטרופרזיס (Dig Dis Sci)

    רמות ויטמין D נמוכות עלולות להחמיר תסמיני גסטרופרזיס (Dig Dis Sci)

    בלמעלה ממחצית מהחולים עם תסמינים של גסטרופרזיס תועדו רמות נמוכות של ויטמין D, אשר נקשרו עם החמרה בבחילות, הקאות, והפרעה בתפקוד נוירו-מוסקולרי של הקיבה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Digestive Diseases and Sciences. במחקר התצפיתי בחנו החוקרים 513 חולים בגילאי 18 שנים ומעלה עם תסמיני גסטרופרזיס, אשר נכללו במאגר Gastroparesis Clinical Research Consortium. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה