Cholesterol/Lipid disorders

יש מקום להרחיב את היקף הבדיקות הגנטיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית (J Am Coll Cariol)

פאנל מומחים טוען כי יש לשלב בדיקות גנטיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית כחלק מהטיפול הסטנדרטי במקרים סבירים או דפיניטיביים וקרובי המשפחה שלהם בסיכון מוגבר למחלה. במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology כותבים המומחים כי הבדיקות צריכות לכלול גנים המקודדים לקולטן ל-LDL (LDLR), Apolipoprotein B (APOB) ו-PCSK9 ולשקול גנים אחרים בהתאם לפנוטיפ של החולים.

הפאנל ממליץ להציע בדיקות גנטיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית (FH או Familial Hypercholesterolemia) לכל ילד או מבוגר עם חשד קליני גבוה למחלה, בשל המהלך הקליני ו/או ההיסטוריה המשפחתית. מצבים אלו עשויים לכלול חולים עם רמות LDL של 160 מ”ג/ד”ל ומעלה באופן עקבי בילדים או מעל 190 מ”ג/ד”ל במבוגרים ללא גורם משני ברור, בנוכחות קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם המחלה, או בנוכחות מחלת עורקים כלילית מוקדמת, או כאשר אין מידע אודות ההיסטוריה המשפחתית.

יש להציע בדיקות גם בהעדר סיפור משפחתי חיובי של ערכי LDL עקביים בטווח של 190 מ”ג/ד”ל ומעלה בילדים או 250 מ”ג/ד”ל ומעלה במבוגרים, ללא גורם משני להיפרכולסטורלמיה. המלצות אלו זכו לדירוג IIa.

יש להציע לקרובי משפחה מדרגה ראשונה בדיקות גנטיות לוריאנט או וריאנטים ספציפיים שזוהו בחולה המקורי עם FH ולקרובי משפחה מדרגה שניה, במידה וקרובי המשפחה מדרגה ראשונה אינם זמינים או אינם מעוניינים בבדיקה (המלצה בדרגה I).

ישנן קבוצות אחרות בהן ניתן לשקול בדיקות גנטיות ל-FH (המלצה בדרגה IIb):

·       ילדים עם רמות LDL של 160 מ”ג/ד”ל ומעלה עם הורה עם רמות LDL של 190 מ”ג/ד”ל ומעלה, או סיפור משפחתי של רמות כולסטרול גבוהות ומחלה כלילית מוקדמת.

·       מבוגרים ללא מדידת LDL לפני-טיפול אך עם היסטוריה אישית של מחלה כלילית מוקדמת וסיפור משפחתי של היפרכולסטרולמיה וגם מחלה כלילית מוקדמת.

·       מבוגרים עם רמות LDL של 160 מ”ג/ד”ל ומעלה, באופן עקבי, עם סיפור משפחתי של היפרכולסטרולמיה וסיפור משפחתי או אישי של מחלה כלילית מוקדמת.

המומחים מסבירים כי בדיקות גנטיות ל-FH אינן משמשות באופן מספק בארצות הברית, כאשר מנתוני CASCADE FH Registry עלה כי הבדיקות בוצעו רק 3.9% מהחולים עם אבחנה קלינית.

ניתן לאבחן FH על-בסיס התמונה הקלינית בלבד, אך בדיקות גנטיות מאפשרות אבחנה מולקולארית דפיניטיבית ומומלצות לפי הצהרת ה-AHA משנת 2015 וע”י קבוצות אחרות. חשוב לקחת בחשבון כי בדיקה גנטית לוריאנטים העיקריים המעורבים במחלה (LDLR, APOB ו-PCSK9) שלילית אינה שוללת את האבחנה, שכן ייתכנו וריאנטים פתוגניים שלא זוהו או עדיין אינם מוכרים.

J Am Coll Cariol 2018

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם מעכבי SGLT-2 מספקים הגנה טובה יותר לכבד ממעכב DPP-4 בחולים עם סוכרת מסוג 2? (Diabetes, Obesity and Metabolism)

    האם מעכבי SGLT-2 מספקים הגנה טובה יותר לכבד ממעכב DPP-4 בחולים עם סוכרת מסוג 2? (Diabetes, Obesity and Metabolism)

    בחולים עם סוכרת מסוג 2 ומחלת כבד שומני על-רקע הפרעה מטבולית, הסיכון לסיבוכים בכבד דומה עם טיפול בתרופות ממשפחת מעכבי DPP-4 או מעכבי SGLT-2, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Diabetes, Obesity and Metabolism. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עלו דיווחים שהציעו כי מעכבי SGLT-2 עשויים להגן על חולים עם סוכרת מסוג 2 ומחלת כבד […]

  • חשיבות הערכת בריאות העצם בחולים עם מחלת צליאק (Scandinavian Journal of Gastroenterology)

    חשיבות הערכת בריאות העצם בחולים עם מחלת צליאק (Scandinavian Journal of Gastroenterology)

    בחולים עם מחלת צליאק שכיחות גבוהה של אוסטיאופורוזיס ושברים, כאשר מדד FRAX (או Fracture Risk Assessment Tool) עשוי לסייע בהערכת בריאות העצם באוכלוסיית חולים זו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Scandinavian Journal of Gastroenterology. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי כלל 593 מבוגרים מבריטניה עם מחלת צליאק מוכחת בביופסיה. כל המשתתפים עברו בדיקת Dual-Energy X-ray […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Palopegteriparatide לטיפול בהיפופאראתירואידיזם (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Palopegteriparatide לטיפול בהיפופאראתירואידיזם (מתוך הודעת ה-FDA)

    פרו-תרופה של הורמון פאראתירואיד שפותחה לטיפול בחולים עם היפופאראתירואידיזם אושר לשימוש על-ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration), כך על-פי הודעה לעיתונות של חברת התרופות Ascendis Pharma. המומחים מסבירים כי Palopegteriparatide הינה תרופה הניתנת פעם ביום ומטרתה לספק חשיפה רציפה להורמון פאראתירואיד לאורך 24 שעות. האישור הנוכחי של מנהל המזון והתרופות האמריקאי מבוסס […]

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: סטטינים מול טיפולים טבעיים

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: סטטינים מול טיפולים טבעיים

    שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. היום בפרק מיוחד ננסה לשבור מיתוס בטיפול בכולסטרול גבוה. בפרק הזה נדבר על הסטטינים, התרופות הקונבנציונליות להורדת כולסטרול, מול תוספי צמחים וטיפולים אלטרנטיביים. פרופסור רז יסייע לנו להבין את ההבדלים בין הגישות, מה הסיכונים ותופעות הלוואי הפוטנציאליות של השימוש בסטטינים והטיפולים הטבעיים, וננסה לענות על השאלה מדוע […]

  • חשיבות Asprosin בחולים עם סוכרת מסוג 2 ותסמונת מטבולית (Diabetes Metab Syndr)

    חשיבות Asprosin בחולים עם סוכרת מסוג 2 ותסמונת מטבולית (Diabetes Metab Syndr)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Diabetes & Metabolic Syndrome עולה כי רמות Asprosin  בדם גבוהות יותר משמעותית בחולים עם סוכרת מסוג 2, תסמונת מטבולית, או השמנת-יתר, בהשוואה לביקורות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Asprosin הינו מועמד אפשרי לשמש כטיפול בהפרעות מטבוליות ואנדוקריניות. מטרת הסקירה השיטתית ומטה-אנליזה זו הייתה לאסוף את העדויות בספרות הרפואית אודות […]

  • רמות ויטמין D נמוכות עלולות להחמיר תסמיני גסטרופרזיס (Dig Dis Sci)

    רמות ויטמין D נמוכות עלולות להחמיר תסמיני גסטרופרזיס (Dig Dis Sci)

    בלמעלה ממחצית מהחולים עם תסמינים של גסטרופרזיס תועדו רמות נמוכות של ויטמין D, אשר נקשרו עם החמרה בבחילות, הקאות, והפרעה בתפקוד נוירו-מוסקולרי של הקיבה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Digestive Diseases and Sciences. במחקר התצפיתי בחנו החוקרים 513 חולים בגילאי 18 שנים ומעלה עם תסמיני גסטרופרזיס, אשר נכללו במאגר Gastroparesis Clinical Research Consortium. […]

  • היעילות והבטיחות של החלפת מעכב DPP-4 לטובת Semaglutide פומי בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Diabetol Int)

    היעילות והבטיחות של החלפת מעכב DPP-4 לטובת Semaglutide פומי בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Diabetol Int)

    במאמר שפורסם בכתב העת Diabetology International מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש מיפן, מהן עולה כי תתכן תועלת להחלפת מעכב DPP-4 לטובת Semaglutide פומי בחולים עם סוכרת מסוג 2 שלא השיגו את יעדי איזון גליקמי או משקל הגוף. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מעכבי DPP-4 מהווים את משפחת התרופות הפומיות הנפוצה ביותר לשימוש לטיפול בחולי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה