Cardio Thoracic Surgery

הקשר בין מוטאציות בגן ל-Connexin ובין פרפור פרוזדורים (N Engl J Med)

ממחקר חדש עולה כי מוטאציות סומאטיות בגן ל-Connexin 40 Gap Junction Protein (GJA5), חלבון לבבי המתאם את הפעילות החשמלית בפרוזדורים, עשויות להסביר חלק מהמקרים של פרפורי פרוזדורים הנחשבים לאידיופטים. החוקרים מאמינים כי Connexin 40 עשוי להוות אתר מטרה לטיפולים אנטי-אריתמים חדשים.

בחולים רבים הסובלים מפרפור פרוזדורים אין סיבה ברורה להפרעה. מתוצאות המחקר עולה כי עד 33% מהמקרים עשויים לנבוע ממוטאציה ב-GJA5.

הממצאים מבוססים על בחינת GJA5 ברקמת הלב ובלימפוציטים מ-15 חולים עם פרפור פרוזדורים אידיופטי.

ב-4 חולים זוהתה מוטאציה Missense ב-GJA5. בשלושה מהחולים, המוטאציה זוהתה ברקמת הלב, אך לא בלימפוציטים, עובדה המרמזת על המקור הסומאטי של הפגם. בחולה הרביעי, המוטאציה היתה בשני סוגי התאים, עובדה המרמזת שמקור הפגם בתאי הנבט.

בדיקות פונקציונאליות של מוטאציה GJA5 חשפה הפרעות בטרנספורט התוך-תאי או צימוד חשמלי.

מהממצאים עולה כי יש לשקול טיפולים חדשים המכוונים כנגד Connexin 40 לטיפול בפרפור פרוזדורים. הטיפולים הקיימים להפרעות קצב מכוונים כנגד חלבונים בלתי-ספציפיים שעשויים להיות מעורבים באטיולוגיה לפרפור פרוזדורים.

לממצאים החדשים עשויות להיות השלכות נוספות מעבר לאטיולוגיה או הטיפול בהפרעות קצב.

המחקר מספק נתונים לפרדיגמה חדשה, ייתכן שקיים בסיס גנטי למחלה שכיחה הנחשבה עד כה לאידיופטית, כאשר הפגם מוגבל לרקמה החולה. מדובר בעיקרון נפוץ בגנטיקה של סרטן, אך לא במחלות יומיומות כמו פרפור פרוזדורים.

N Engl J Med 2006;354:2677-2688.

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • ניתוח רובוטי להחלפה מלאה של מפרק הירך מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים סביב הניתוח (J Arthroplasty)

    ניתוח רובוטי להחלפה מלאה של מפרק הירך מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים סביב הניתוח (J Arthroplasty)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Arthroplasty דווח על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ניתוח רובוטי להחלפה מלאה של מפרק הירך מלווה בעלויות טיפול גבוהות יותר וסיכון מוגבר לסיבוכים ניתוחיים, כולל שבר סביב מפרק תותב ועירויים, בהשוואה לניתוח קונבנציונאלי להחלפת מפרק הירך. החוקרים השלימו מחקר עוקבה רטרוספקטיבי שכלל נתונים אודות כ-1.2 מיליון חולים (גיל […]

  • גורמי סיכון לתמותה במבוגרים עם מחלת לב מולדת ואנדוקרדיטיס זיהומי (Int J Cardiol)

    גורמי סיכון לתמותה במבוגרים עם מחלת לב מולדת ואנדוקרדיטיס זיהומי (Int J Cardiol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Cardiology עולה כי שיעורי התמותה משנית לאנדוקרדיטיס זיהומי במבוגרים עם מחלת לב מולדת הם נמוכים, אך טיפול שמרני במקרים אלו מלווה בסיכון הגבוה ביותר לתמותה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת לב מולדת זרימת דם טורבולנטית חריגה מלווה בסיכון הגבוה ביותר לאנדוקרדיטיס זיהומי. למרות התקדמות באבחנה וטיפול, […]

  • היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    בנשים עם היסטוריה של הפלות חוזרות תועד סיכון מוגבר להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Journal of Epidemiology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עוד ועוד עדויות מצביעות על הקשר בין היסטוריה פוריות ורביה, כולל גיל הופעת מחזור ווסת ראשון, ולדנות וגיל בעת הופעת מנופאוזה, ובין הסיכון להתפתחות דמנציה. עם זאת, אין […]

  • מחלת כליות כרונית בשלב מתקדם מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים מבוגרים (Kidney Med)

    מחלת כליות כרונית בשלב מתקדם מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים מבוגרים (Kidney Med)

    במאמר שפורסם בכתב העת Kidney Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים מבוגרים שלקחו חלק במחקר SPRINT, קצב פינוי גלומרולארי נמוך ללא אלבומינוריה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה, אך ללא סיכון מוגבר לאירועים קרדיווסקולאריים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי קיימת מחלוקת באשר לסיווג KDIGO (או Kidney Disease: Improving Global Outcomes) של מחלת […]

  • ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    בנשים עם היסטוריה של מחלת לב תועד קשר בין חשיפה אימהית לחסמי ביתא ובין הסיכון לסיבוכים סביב הלידה, כאשר Labetalol לווה בסיכון הנמוך ביותר ללידת תינוק קטן לגיל ההיריון, בעוד שהממצאים תומכים בהמלצה להימנע משימוש ב-Atenolol. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסמי ביתא משמשות לעיתים קרובות בזמן הריון, בעיקר בנשים עם מחלת לב. תרופות אלו […]

  • האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    בחולים עם אבחנה של חרדה סיכון גבוה כפליים להתפתחות מחלת פרקינסון, בהשוואה לאלו ללא הפרעת חרדה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of General Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חרדה הינה מאפיין ידוע של השלבים המוקדמים של מחלת פרקינסון, אך אין מידע אודות הסיכון העתידי למחלת פרקינסון באלו עם הופעה חדשה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • טיפול ב-Pantoprazole מגן מפני דימום מדרכי עיכול עליונות בחולים תחת הנשמה פולשנית (N Engl J Med)

    טיפול ב-Pantoprazole מגן מפני דימום מדרכי עיכול עליונות בחולים תחת הנשמה פולשנית (N Engl J Med)

    במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים תחת הנשמה פולשנית, טיפול ב- Pantoprazole הפחית משמעותית את הסיכון לדימום משמעותי קלינית מדרכי עיכול עליונות, ללא השפעה משמעותית על הסיכון לתמותה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי לא ידוע אם טיפול במעכבי תעלות מימן מועיל או […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה