להלן עדכון שהועבר אלינו ע”י דוברת האגודה למלחמה בסרטן בהתייחס להחלטת משה”ב לאשר בדיקות גנטיות לסרטן השד ושחלה במסגרת סל השירותים:

האגודה למלחמה בסרטן מברכת על החלטת משרד הבריאות לכלול בסל הבריאות בדיקות גנטיות לסרטן השד והשחלה

מירי זיו, מנכ”ל האגודה למלחמה בסרטן: זהו צעד חשוב ומציל חיים של מערכת הבריאות בישראל. כ – 15% – 10% מיקרי סרטן השד וסרטן השחלה נובעים מקיום גורם סיכון תורשתי. מכיוון שמדובר בנשים עם סיכון מוגבר לחלות, בדיקה לגילוי מוטציה גנטית היא מפתח חשוב עבור, אשר עשוי להציל את חייהן. אני מברכת את משרד הבריאות על הצעד החשוב והמציל חיים של הכנסה לסל השירותים המחייב, על פי חוק בריאות ממלכתי, את האפשרות לערוך בדיקה גנטית למציאת BRCA1  ו-BRCA2. זוהי בשורה של ממש עבור ציבור הנשים ואין לי ספק כי קופות החולים ידעו להפיק מאפשרות זו את המירב ולהפנות את המבוטחות שלהם לייעוץ גנטי המצוי כבר בסל ולביצוע הבדיקה על פי הצורך. רשימת המכונים הגנטיים בהן ניתן לערוך בדיקה גנטית, נמצאת בכל קופות החולים וכן באתר האינטרנט של האגודה למלחמה בסרטן הנמצא בכתובת www.cancer.org.il ”

רקע

ד”ר יצחק ברלוביץ, המשנה למנכ”ל משרד הבריאות הודיע באמצעות חוזר מיוחד לכל מנהלי בית החולים, קופות החולים מנהלי המכונים לגנטיקה ומנהלי המכונים האונקולוגיים כי בדיקות לגילוי BRCA1  ו-BRCA2 יכללו בסל השירותים המחייב על פי חוק בריאות ממלכתי. הבדיקות יבוצעו לאחר שהנבדקת עברה יעוץ גנטי.

את החוזר ניתן למצוא באתר משרד הבריאות http://www.health.gov.il/download/forms/a2494_mr12_2004.pdf

קונסורציום לחקר סרטן השד והשחלה התורשתי

בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן הוקם לפני כשנתיים, קונסורציום לחקר סרטן השד והשחלה התורשתי בשיתוף אונקולוגים וגנטיקאים מרחבי הארץ. אחת ממטרות הקונסורציום היא לבדוק את הסיכון לסרטן שד ולסרטן שחלה בקרב נשאיות בארץ, בין השאר משום שייתכן שרמת הסיכון בארץ תהיה שונה מרמות הסיכון שתוארו במדינות אחרות (לדוגמה בשל תנאי סביבה שונים, ודפוסים שונים של פריון וילודה).

במחקר הנוכחי, אותו מרכזת דר’ אפרת להד, משתתפים המכונים האונקולוגיים והגנטיים במרכזים הרפואיים שערי-צדק (ירושלים), שיבא, (תל השומר), רמב”ם,כרמל (חיפה), והמרכז ע”ש סוראסקי (איכילוב, ת”א). מחקר זה הוא מהגדולים מסוגו בעולם, וכולל כיום מעל 900 נשאיות (רובן המכריע ממוצא אשכנזי), שכולן הוכחו מעבדתית כנשאיות של מוטציות ב- BRCA1 ו-BRCA2, בניגוד למחקרים אחרים שהסתמכו על סיפור משפחתי בלבד. 

מחקר זה צפוי להניב בעתיד הקרוב תוצאות ייחודיות נוספות ביחס לנשאיות בארץ, שיסייעו להן בהחלטות המורכבות לגבי אמצעי המעקב והמניעה לסרטן השד והשחלה. תוצאות הביניים מרמזות על כך שהסיכון לפתח סרטן שד בקרב נשים ישראליות נשאיות עומד על כ- 60% במהלך החיים. מכך עולה כי הסיכון לפתח סרטן שד בקרב נשאיות ישראליות נמוך יותר מאשר הסיכון שיש לנשים נשאיות בארה”ב,  שם הסיכון עומד על כ- 80%. לגבי סרטן שחלה נמצא כי נשאיות הן בעלות סיכון גבוה של כ- 50% להתפתחות סרטן השחלה במהלך החיים (עד גיל 75), זאת בדומה לנשאיות בארה”ב. הבדלים אלה מצביעים על כך שגורמים סביבתיים ו/או דפוסי פריון וילודה מסייעים בהקטנת הסיכון לסרטן השד בארץ, וזיהוי גורמים אלה עשוי לסייע בהקטנת הסיכון לנשאיות ולנשים בכלל.

על הגנטיקה של סרטן השד

כיום מוכרים מספר גנים, שמוטציות מולדות בהם מעלות באופן משמעותי את הסיכון להתפתחות סרטן השד. כמו כן מניחים שישנם גנים נוספים שעדיין לא זוהו, המעלים גם הם את הסיכוי לחלות בסרטן שד, ויתכן שדווקא גנים אלה הם בעלי חשיבות ניכרת ברוב מקרי סרטן השד. מקרי סרטן שד תורשתי, למרות היותם מיעוט מסך כל המקרים, מסייעים בהבנת התהליכים המובילים להיווצרות סרטן השד ובאיתור נשים המצויות בסיכון גבוה במיוחד. לכל גן בגוף יש 2 עותקים; כאשר אדם הוא נשא של מוטציה בגן, בעותק אחד (מתוך שניים) של הגן יש פגם. במידה ובמהלך החיים מתפתחת מוטציה גם בעותק השני של הגן, דבר שיכול לנבוע גם מגורמים סביבתיים, יהפוך התא לממאיר. עם זאת, לא תמיד מתפתחת מוטציה בעותק הנוסף של הגן, ולכן לא כל נשאית מפתחת סרטן. נשאיות מצויות בסיכון מוגבר לחלות בעיקר בסרטן השד והשחלה. לנשאיות מומלץ להתחיל מעקב בגיל צעיר בהרבה, מעקב הכולל: הכרת השדיים, בדיקת רופא, ממוגרפיה, או לאמצעי אבחון משלימים בהתאם להחלטת הרופא המטפל. המידע באדיבות דר’ אפרת לוי- להד, מנהלת היחידה הגנטית, בי”ח שערי צדק. מידע זה ומידע נוסף אודות הגנטיקה של סרטן השד וכן רשימת מכונים לייעוץ גנטי ניתן למצוא באתר האינטרנט של האגודה למלחמה בסרטן בכתובת www.cancer.org.il

החוק לחיסיון מידע גנטי (חוק מידע גנטי, התשס”א-2000)

האגודה למלחמה בסרטן יזמה ועודדה חקיקת חוק לחיסיון מידע גנטי. החוק נועד להסדיר את עריכת הבדיקות הגנטיות ומתן יעוץ גנטי, ולהגן על זכות הנבדק/ת לפרטיות לגבי המידע המזוהה. כל אלה מבלי לפגוע באיכות הטיפול הרפואי והגנטי, בקידום הרפואה ובהגנה על שלום הציבור. בארץ קיים מצב ייחודי שבו מוטציות ב- BRCA1 וב- BRCA2 שכיחות ברמת האוכלוסייה. בנשים ממוצא אשכנזי ישנן 3 מוטציות אופיניות      ( שתיים ב- BRCA1 ואחת ב-BRCA2 ). 40% נשים ממוצא אשכנזי נושאות אחת ממוטציות אלה. בנשים ממוצא אשכנזי שחלו בסרטן שד בגיל צעיר מ-50 שכיחות המוטציות היא 20%, ובנשים ממוצא אשכנזי שחלו בסרטן שחלה בכל גיל, שכיחות המוטציות היא כ-40%.