Alzheimer

גנטיקה ייחודית למחלת האלצהיימר בקרב יהודי אשכנז (Alzheimer’s & Dementia)

מחקר חדש שנערך לאחרונה גילה כמה גנים חדשים למחלת האלצהיימר (AD) אשר ייחודיים ליהודים מעדות אשכנז

מחקר חדש שנערך לאחרונה גילה כמה גנים חדשים למחלת האלצהיימר (AD) אשר ייחודיים ליהודים מעדות אשכנז. המחר כלל 3500 אנשים ממוצא יהודי אשכנזי, אשר מחציתם היו עם AD ולמחציתם לא הייתה פגיעה קוגניטיבית כלל. בנוסף לגנים APOE ו-TREM2 שנמצאו בעבר, החוקרים גילו כי ליהודים אשכנזים ישנם מספר וריאנטים גנטיים חדשים שעלולים להיות קשורים ל-AD וביניהם RAB3B, SMAP2, ZNF890P, SPOCK3 ו- GIPR. החוקר הראשי, ד”ר לינדזי פארר, מנהל המחלקה לגנטיקה ביו-רפואית, בית הספר לרפואה באוניברסיטת בוסטון, מסצ’וסטס, אמרהכי “במדגם של יהודים ממוצא אשכנזי, כלומר יהודים שהשורשים שלהם מצויים במזרח אירופה, זיהינו וריאנטים גנטיים רבים אשר קשורים לסיכון ל-AD”. המחקר פורסם בכתב העת Alzheimer’s & Dementia ב-1 ביוני 2023.

במסגרת המחקר נערכו מחקרי אסוציאציה כלל גנומיים (GWAS – Genome wide association study) של AD בקרב יהודים אשכנזים שנלקחו ממאגר נתונים שכלל מקרים של AD ובקרות ממוצא אירופאי שאינו היספני וממוצא ספרדי (n=35,273 ו-n=7409 בהתאמה).

“מחקרים עתידיים שיתמקדו בגנים הקשורים ל-AD יכולים להוביל לפיתוח של סמנים ביולוגיים למחלה ויעדים טיפוליים שעשויים להיות רלוונטיים במיוחד עבור יהודים אשכנזים”, אמר פארר.

פרופ’ הווארד פיליט, מומחה לגריאטריה ולטיפול פליאטיבי בבית הספר לרפואה במאונט סיני, ניו יורק, ומייסד הקרן לגילוי תרופות למחלת האלצהיימר, אמר כי “במחקר זה החוקרים זיהו גנים נוספים הקשורים באופן מובהק ל-AD באוכלוסיית יהודי אשכנז, אם כי אני לא בטוח שהגנים ספציפיים לאוכלוסייה זו או קשורים גם לאוכלוסיות נוספות”. הוא הוסיף כי “‘הסבירות הביולוגית’ של הגנים שזוהו במחקר זה אולי אינה מנבאת באופן ספציפי את הסיכון למחלת האלצהיימר באוכלוסיות יהודיות ממוצא אשכנזי, אך זיהוי הגנים עשוי לספק מצע למחקרים חדשים שיבחנו גורמי סיכון גנטיים פוטנציאליים למחלה, ישפכו אור על הפתוגנזה שלה, ובכך יניחו את הבסיס לפיתוח תרופות חדשות”.

לכתבה ב-Medscape

1 תגובה

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    בחולים עם אבחנה של חרדה סיכון גבוה כפליים להתפתחות מחלת פרקינסון, בהשוואה לאלו ללא הפרעת חרדה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of General Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חרדה הינה מאפיין ידוע של השלבים המוקדמים של מחלת פרקינסון, אך אין מידע אודות הסיכון העתידי למחלת פרקינסון באלו עם הופעה חדשה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הטיפול ב- Donanemab, תכשיר כנגד-עמילואיד, הניתן פעם כעירוי תוך-ורידי אחת לחודש למבוגרים עם מחלת אלצהיימר תסמינית בשלב מוקדם, כולל ליקוי קוגניטיבי קל או דמנציה קלה עם הוכחה פתולוגית לעמילואיד. המומחים מסבירים כי Donanemab אחת לחודש הינו הטיפול הראשון והיחיד כנגד נגעי עמילואיד עם הוכחות התומכות […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • האם Ubrogepant עדיף על טריפטנים לטיפול במיגרנה? (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AHS)

    האם Ubrogepant עדיף על טריפטנים לטיפול במיגרנה? (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AHS)

    בחולים עם מיגרנה שהחליפו מטיפול פומי בטריפטנים לטיפול ב- Ubrogepant (אוברלוי) דווח על תוצאות טובות יותר, בהשוואה לחולים שבחרו להחליף לתכשיר אחר ממשפחת טריפטנים, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Headache Society. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מרבית ההנחיות לטיפול בארצות הברית ממליצות כי חולים ינסו לפחות שני טריפטנים שונים לפני נסיון […]

  • הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    ירידה בראיה וברגישות לניגודיות מלוות בסיכון מוגבר להיארעות דמנציה בקשישים וירידה ברגישות לניגודיות לאורך הזמן מצויה בקורלציה עם הסיכון להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. החוקרים בחנו את הקשר בין תפקודי הראיה ובין הסיכון לדמנציה ב-2,159 גברים ונשים (גיל ממוצע של 77.9 שנים; 54% נשים) ממחקר National Health […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vyvgart לטיפול במבוגרים עם CIDP (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vyvgart לטיפול במבוגרים עם CIDP (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את משלב Efgartigimod Alfa ו-Hyaluronidase (או Vyvgart-Hyrtulo) לטיפול במבוגרים עם אבחנה של CIDP (או Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy). המומחים מסבירים כי Vyvgart הינו התכשיר הראשון ממשפחת Neonatal Fc Receptor Blocker, שאושר לטיפול ב-CIDP ויהיה זמין במתן חד-שבועי כזריקה תת-עורית. במחקר ADHERE בשלב 3, 69% מהחולים שטופלו […]

  • קדם רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר (JAMA Netw Open)

    קדם רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר (JAMA Netw Open)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי קדם-רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר. החוקרים התבססו על נתונים ממחקר French Conception Study, מחקר עוקבה פרוספקטיבי ארצי הכולל למעלה מ-1.9 מיליון הריונות, כאשר האימהות היו במעקב ממוצעה לאורך תשע שנים. מהנתונים עולה כי כ-3% מהאימהות […]

  • הטיפ השבועי עם פרופ' רז: יורוליטין A בטיפול באלצהיימר

    הטיפ השבועי עם פרופ' רז: יורוליטין A בטיפול באלצהיימר

    פרופ’ רז מציג מחקר שבחן מתן יורוליטין A במודל אלצהיימר בעכברים, בו נמצא כי החומר עשוי למנוע שקיעה של עמילואיד בטא במח, ולהביא לעיכוב בהתפתחות המחלה. הטיפול לא נוסה בבני אדם, אך זמין לנטילה כתוסף מזון, ולכן פרופ’ מציע כי ניתן לשקול לקחת אותו כתוסף באנשים הנמצאים בסיכון גבוה לאלצהיימר. לטיפ בנושא שינה ופינוי זבל […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה