בדיקות גנטיות זיהו וריאנטים פתוגניים בקרב 7.3% מהנשים עם סרטן שד, מה שמרמז כי הקריטריונים המסורתיים עלולים להחמיץ יותר משליש מהנשאיות, כך עולה ממאמר שפורסם ב-JAMA Network Open

שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. והיום נדון בנושא שמטריד הורים רבים – השמנת יתר בילדיהם. איך נדע אם ילדינו נמצאים בסיכון להשמנת יתר? מהם הסימנים שעלינו לשים לב אליהם? ומה ניתן לעשות כדי למנוע את ההתפתחות של השמנת יתר עוד לפני שהיא מתחילה? בפרק זה נעסוק בגורמי הסיכון, נבחן את השפעת אורח […]

וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון. המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת […]

תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

גברים נשאי מוטציות BRCA1/2 נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן, אך לעתים קרובות נשארים מתחת לרדאר, כך עולה ממאמר סקירה שפורסם ב-JAMA Oncology

חשיפות מוקדמות בחיים וסביבתיות מקושרות יותר לגיל האבחון של מחלות מעי דלקתיות מאשר גורמים גנטיים, כך עולה ממחקר שפורסם ב-Clinical Gastroenterology and Hepatology

מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Allergy and Clinical Immunology עולה כי אסתמה מלווה בסיכון מוגבר להיארעות מחלת אלצהיימר. חוקרים מטאיוואן מצאו כי בחולי אסתמה שיעורים גבוהים יותר של מחלת אלצהיימר ולכן החוקרים מוויסקונסין ביקשו כעת לבחון אם מגמה דומה קיימת בארצות הברית. המחקר כלל מדגם אקראי של 20% מהמטופלים במאגר Medicare בין השנים […]

שלום וברוכים הבאים לפרק של “שבירת מיתוסים”. היום נעסוק באחת המחלות המאתגרות והמורכבות ביותר – אלצהיימר. פרופסור איתמר רז יציג בפנינו את השיטות המתקדמות לאבחון המחלה, על הבעיות באבחון, גורמי סיכון וגנטיקה ועל הדרכים למניעת הידרדרות מהירה כמו גם על טיפולים חדשים הזמינים למטופלים. פרק חשוב ומלא בידע קריטי, הצטרפו אלינו לשיחה מרתקת! בחסות בלתי […]

תוצאות ניסוי מדגימות את הבטיחות והיעילות של טיפול גני חדשני לרטיניטיס פיגמנטוזה הקשורה למוטציות NR2E3 ו-RHO, כך הוצג בכנס האגודה האמריקאית לרופאי רשתית 2024