במהלך השנים האחרונות ד”ר אריק טופול נהג להכין רשימה של עשרת הפיתוחים המשמעותיים ביותר ברפואה. כעת, בידיעה שפורסמה באתר Medscape, בחר ד”ר טופול להדגיש מספר תחומים המתקדמים במהירות, זוכים לתשומת לב רבה ועשויים לשנות את פני הרפואה. שלושת התחומים האמורים כוללים עריכת גנים, בינה מלאכותית והמיקרוביום של מערכת העיכול.

עריכת גנים (Genome Editing)

חלה התקדמות עקבית עם התקדמות השימוש ב-CRISPR (בין יתר כלי העריכה). אחת הדוגמאות הייתה עריכה שיטתית של הנוקליאוטידים של גן BRCA1 והערכת שינויים תפקודיים. במחקר אחד בלבד, ניתן היה לבחון את ההשפעות התפקודיות של מאות מוטאציות, דבר אשר דרש למעלה מעשור לחברות ייעודיות לקבוע באמצעות מחקרים במשפחות. גישות אלו הן משלימות, אך מערכת CRIPSR הינה מערכת מהירה לזיהוי אתרים חשובים בגנום, בין אם מדובר בגנים עצמם או בחלק אחר של הגנום.

מחקרים קליניים רבים במחלות נדירות, דוגמת ביתא-תלסמיה, המופיליה, מחלות אגירה ליזוזומאליות ועוד, כוללים תכניות עריכה של הגנום של תאים סומאטיים. אך בנובמבר האחרון פורסם כי חלה תפנית לרעה, כאשר מדען מסין דיווח על עריכה מוקדמת של עוברי אדם. צעד זה היווה פריצה אתית, אשר בוצע באופן סודי ולא-נדרש, ללא קבלת הסכמה מדעת. הבנות התואמות שנולדו סבלו ממוטאציות לא-מכוונות שהוכנסו לגן CCR5 שלהן וכן ממספר לא ידוע של מוטאציות אחרות ברחבי הגנום. לא רק שהדבר השפיע על כ-37 טריליון תאים בכל עובר, אלא גם שהמוטאציות שיוצרו בידי אדם יועברו לצאצאים של תאומות אלו. כפי שניתן לצפות, הדבר עורר סערה בינלאומית. התקווה היא כי צעד פזיז זה לא יפגע בתחום העשוי לשמש במצבים רבים ברפואה.

בינה מלאכותית (Artificial Intelligence)

בחודש דצמבר, חברת אפל השיקה את אפליקציית האק”ג לשעוני אפל. זהו אלגוריתם למידה-עמוקה של הצרכן הראשון שאושר ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי, העשוי להשפיע על מיליוני משתמשים, כאשר הצפי הוא כי כתשעה מיליון אנשים ירכשו את השעון עד סוף השנה. קצב הלב של המשתמש נבחן במנוחה ועם פעילות גופנית, וכאשר ישנה סטייה מהצפוי לדפוס של המטופל, נשלחת התראה למטופל לתעד את האק”ג שלו למשך 30 שניות, עם מתן פענוח מיידי, בין אם מדובר באק”ג תקין או באפשרות כי מדובר בפרפור פרוזדורים.

למרות שהדבר עשוי להיות שימושי במיוחד לאלו בסיכון מוגבר, החשש הוא כי התראות מיותרות ושגויות רבות יעוררו חרדה; בדיקות מיותרות וטיפולים שגויים, דוגמת מתן מדללי דם. יש להמתין ולבחון את התוצאות, שכן מדובר כעת בשלבים הראשונים בלבד.

המיקרוביום של מערכת העיכול (Gut Microbiome)

הקשרים הנרחבים של הרכב המיקרוביום של מערכת העיכול עם מחלות רבות, החל ממצבים אוטואימוניים ועד למחלות ממאירות ומחלות נוירו-דגנרטיביות, עורר עניין רב. עם זאת, קשר סיבה-תוצאה עדיין אינו מובן היטב, וכך גם היכולת שלנו לשנות את המיקרוביום במטרה להביא לשיפור בתוצאות. מעבר לאפשרות השתלת צואה לטיפול ב-Clostridium difficile, אשר הוכח בבירור כמועיל במחקרים אקראיים, יש להמתין לתוצאות מחקרים להערכת ההשפעה על מחלות אחרות.

בינתיים, פורסמו מספר ממצאים מפתיעים. ראשית, מחקר מרתק שהתבסס על ריצוף המיקרוביום של חולים מאושפזים מצא כי חלק גדול מהזיהומים הנרכשים באשפוז, מקורם מהמטופל עצמו (מהמיקרוביום של מערכת העיכול) ולא כפי שסברו, מהרגלי רחצת ידיים לא-טובים של הצוות הרפואי או מחולים אחרים.  מחקר אחר מצא כי מתן פרוביוטיקה לאחר טיפול אנטיביוטי למעשה מהווה חרב פיפיות ועשוי לפגוע בהחלמה.  לסיום, דווח כי התרופה הראשונה לטיפול בסוכרת, מטפורמין פועלת ברובה דרך השפעה על המיקרוביום של מערכת העיכול.

לידיעה במדסקייפ