במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים כי מוטאציות אובדן-תפקוד ב-PALB2 מהוות גורם חשוב לסרטן שד תורשתי.
לדברי החוקרים, ידוע כל מוטאציות אובדן תפקוד בגן PALB2 מעלות את הסיכון לסרטן שד. עם זאת, לא ידוע מהו הסיכון לסרטן שד במהלך החיים עקב מוטאציות אלו.
החוקרים בחנו את הסיכון לסרטן שד בקרב 362 נשים ב-154 משפחות עם שינויים גנטיים ב-PALB2. הערכת הסיכון לסרטן שד בקרב נשאיות של מוטאציות בגן נקבע בגישה שלקחה בחשבון את השפעות גנוטיפ PALB2 וצבר משפחתי.
הסיכון לסרטן שד באישה נשאית מוטאציה בגן PALB2, בהשוואה לאוכלוסיה הכללית, היה גבוה פי 8-9 בנשים מתחת לגיל 40 שנים, גבוה פי 6-8 בנשים בגילאי 40-60 וגבוה פי 5 בנשים מעל גיל 60 שנים. הערכת הסיכון המצטבר לסרטן שד בנשאיות של המוטאציות עמדה על 14% עד גיל 50 שנים ועל 35% עד גיל 70 שנים. הסיכון לסרטן שד הושפע משמעותית גם מעוקבת הלידה וממספר גורמים משפחתיים אחרים.
הסיכון האבסולוטי לסרטן שד בנשאית מוטאציה בגן PALB2 עד גיל 70 שנים נע בין 33% באלו ללא סיפור משפחתי של סרטן שד ועד 58% באלו עם שתי קרובות משפחה מדרגה ראשונה, או יותר, עם סרטן שד בגיל 50 שנים.
החוקרים מסכמים וכותבים כי מהממצאים עולה כי מוטאציה בגן PALB2 מהווה גורם חשוב לסרטן שד תורשתי, עם חשיבות הן על שכיחות הממאירות והן על הסיכון הכרוך בגידולים אלו. מהנתונים עולה כי הסיכון לסרטן שד בנשאי מוטאציה בגן PALB2 עשוי לחפוף עם הסיכון בנשאי מוטאציה בגן BRCA2.
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!