ממצאים חדשים מצביעים על וריאנטים גנטיים חדשים הקשורים ב-AMD (מתוך Nat Genet)

מחקר GWAS (Genome Wide Association Study) הוביל לזיהוי וריאנטים נדירים באתרים גנטיים שכבר זוהו בעבר כקשורים בהתפתחות ניוון מקולארי גילי (AMD או Age-related Macular Degeneration). הממצאים החדשים פורסמו במהלך חודש דצמבר בכתב העת Nature Genetics.

החוקרים בחרו להשלים ריצוף ישיר של דגימות חולים לזיהוי וריאנטים גנטיים ולאחר מכן בחנו את הגנוטיפ במדגם גדול של חולים, במטרה לזהות את הקשר בין הוריאנטים והאבחנה של ניוון מקולארי גילי.

באופן זה, החוקרים הצליחו לזהות את הקשר הגנטי הראשון הספציפי לניוון מקולארי גילי רטוב. הוריאנט  הגנטי סמוך ל-MMP9 הוא ספציפי לניאווסקולריזציה כורוידאלית, תהליך חשוב בפתולוגיה של ניוון מקולארי גילי רטוב. MMP9 מקודד ל-Matrix Metalloproteinasse 9, המעורב בפירוק של מטריקס חוץ-תאי.

מטרת החוקרים הייתה להבין טוב יותר וריאנטים גנטיים נפוצים ונדירים הקשורים בביולוגיה של ניוון מקולארי, העשויים לסייע בפיתוח אפשרויות טיפול חדשות ואמצעים לאבחנה מוקדמת , ניטור ומניעת המחלה.

החוקרים מצאו כי לוריאנטים הפונקציונאלים המעניינים ביותר שכיחות שנעה בין 0.01% ועד 1.0%. בטווח זה, החוקרים זיהו וריאנטים נדירים שזוהו בעבר, העשויים להפריע לגנים במסלול המשלים ומלווים בעליה גדולה בסיכון למחלה.

למרות שההשערה הייתה כי מחקרים של וריאנטים גנטיים בתדירות נמוכה ווריאנטים נדירים תביא לעליה בחלק היחסי של הסיכון הגנטי למחלה, ממצאי המחקר אינם תומכים בהשערה זו. המחקר הנוכחי ומחקרים קודמים הצליחו לזהות אללים בסיכון למחלה, המספקים רמזים אודות הביולוגיה של המחלה; עם זאת, מהתוצאות עולה עוד כי וריאנטים נפוצים תורמים הרבה יותר לסיכון למחלה.

Nat Genet. Published online December 21, 2015

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית Primary open-angle glaucoma (POAG) היא סוג הגלאוקומה השכיח ביותר. בדיקה ומניעה של פגיעה בראייה במהלך כל החיים הינה אסטרטגיית הטיפול העיקרית במחלה זו. נזק לשדה הראייה הינו המאפיין הקליני של POAG, אולם נזק כזה אינני מספיק כדי להסביר את כל הפגיעות הראייתיות בגלאוקומה. במיוחד בגלאוקומה מתקדמת, לחולים יש קושי לשתף פעולה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    השילוב של טיפול אנטיביוטי תוך-עיני סלקטיבי עם 1% Povidone Iodine עשוי לשמש כחלופה לטיפול הסטנדרטי ב-5% Povidone Iodine למניעת אנדופתלמיטיס לאחר ניתוח קטרקט, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים בחנו מקרים של אנדופתלמיטיס לאחר-ניתוח קטרקט במרכז שלישוני לאורך שלוש תקופות: 1993-1999 (שימוש ב-5% Povidone Iodine, ללא טיפול אנטיביוטי); 2000-2010 (שימוש […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    ירידה בראיה וברגישות לניגודיות מלוות בסיכון מוגבר להיארעות דמנציה בקשישים וירידה ברגישות לניגודיות לאורך הזמן מצויה בקורלציה עם הסיכון להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. החוקרים בחנו את הקשר בין תפקודי הראיה ובין הסיכון לדמנציה ב-2,159 גברים ונשים (גיל ממוצע של 77.9 שנים; 54% נשים) ממחקר National Health […]

  • תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    טיפול ב- Licaminlimab כנגד מחלת עין יבשה הוביל לשיפור בסימנים רבים של המחלה, עם תועלת בולטת יותר בחולים עם סמן גנטי TNFR1, כך עולה מתוצאות מחקר בשלב 2b לפי הודעה לעיתונות מטעם חברת Oculis. מחברת התרופות נמסר כי הם מתרגשים מאוד מהתוצאות לפיהן Licaminlimab, תכשיר בעל מנגנון פעולה כפול עם פעילות נוגדת-דלקת ונוגדת-אפופטוזיס, פועל כנגד […]

  • קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג של קולגן הקרנית (CXL) Corneal collagen cross-linking הוא פעולה שמטרתה למנוע התקדמות של אקטזיה (ectasia) של הקרנית וקרטוקונוס. בשיטה הנפוצה, שידועה בשם ‘epi-off’, מוסר אפיתל הקרנית, מטופטף ריבופלבין, והקרנית לאחר מכן מוקרנת באור UV-A. הדבר גורם להקשחת הקרנית באמצעות יצירת קשרים קוולנטיים בין סיבי הקולגן בסטרומה במטרה למנוע התקדמות דפורמציה של הקרנית שגורמת […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Adagrasib עם Cetuximab לחולים מסוימים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C. באופן ספציפי יותר, הטיפול מיועד לחולים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C בהם תועדה מחלה מתקדמת-מקומית או גרורתית, לאחר טיפול קודם במשלב כימותרפי מבוסס על Fluoropyrimidine, […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי האישר הרחבת פני השטח לטיפול בקרנת עור אקטינית (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי האישר הרחבת פני השטח לטיפול בקרנת עור אקטינית (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור טיפול מקומי במשחת Tirbanibulin עם הרחבת פני השטח לטיפול בקרנת עור אקטינית (Actinic Keratosis) של הפנים או הקרקפת מ-25 סמ”ר ל-100 סמ”ר. המומחים מסבירים כי Tirbanibulin הינו מעכב מיקרו-צינוריות, המאושר משנת 2020 לטיפול מקומי בקרנת עור אקטינית של הפנים והקרקפת. על-פי ההודעה לעיתונות, הרחבת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה