נאונטולוגיה

ריצוף גנטי ביחידות טיפול נמרץ ביילודים מביא לשיפור הטיפול וצמצום העלויות (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-ASHG)

בחולים המאושפזים ביחידות טיפול נמרץ יילודים, ניתן לברר מקרים של חשד להפרעות גנטיות באמצעות ריצוף כל הגנום בתוך זמן קצר מאוד ובעלות נמוכה יותר, בהשוואה לזמן ההנדרש עם שיטות בדיקה סטנדרטיות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ASHG (American Society of Human Genetics).

במסגרת המחקר, החוקרים ריצפו יילודים שהתייצגו עם סימנים ותסמינים המרמזים להפרעה בגן יחיד או אלו עם מהלך קליני שלא תאם לדפוס אופייני. כל החולים היו ללא אבחנה גנטית ידועה טרם המחקר.

מבין 42 היילודים הראשונים שהשלימו ריצוף של כל הגנום, אבחנה של הפרעה גנטית נקבעה ב-18 יילודים (43%), הטיפול שונה ב-13 יילודים (31%) ושינוי בתוצאות תועד ב-11 יילודים (26%).

12 מהיילודים אובחנו עם מספר הפרעות מולדות. יילודים אחרים סבלו מתסמינים או הפרעות נוירולוגיות, כבדיות, לבביות, המטולוגיות, גסטרואינטסינאליות, אנדוקריניות, מוסקולוסקלטליות או ריאתיות.

יילוד אחד שסבל מעוויתות ינקותיות אובחן עם אפילפסיה על-רקע גן GABRA1 ולכן בוצע שינוי בטיפול האנטי-אפילפטי.

ביילוד עם אטרזיה פולמונרית, עליה קטנה במשקל, אי-סבילות להזנה ודלקת ריאות חוזרת נמצאה מוטאציה בגן ACTG2, המקודד לחלבון המעורבת בהתכווצויות שריר חלק במעי. לאחר שהוחל טיפול ב-Cisapride, תכשיר המעודד תנועתיות קיבה, חל שיפור בתנועתיות מערכת העיכול והילד לא נדרש להשתלת מעי.

להערכת העלויות בחנו החוקרים נתונים אודות שישה מהיילודים שהטיפול בהם והתוצאות השתנו לאחר אבחנת הפרעה גנטית. מהנתונים עלה כי כאשר השתמשו בריצוף של כל הגנום במקום בדיקה סטנדרטית, חלה ירידה של בין יומיים ועד 42 ימים במשך האשפוז (6-69%). במקרים בהם נחסכו פרוצדורות רפואיות יקרות, דוגמת ילד שהיה מועמד לפרוצדורת Kasai ולאחר אבחנה גנטית נקבע כי אין מקום לפרוצדורה זו תועד חסכון של למעלה מ-800,000 דולרים.

החוקרים כותבים כי ממצאי המחקר מעידים כי ככל שמגיעים לאבחנה מהר יותר, כך ניתן לטפל בצורה יעילה יותר בחולים ולחסוך בהוצאות הכרוכות בבדיקות נוספות. לרוע המזל, חלק מהילדים הללו סובלים ממחלות שאינן ניתנות לטיפול, אך במקרים אלו, ניתן לקבל החלטה להפסקת הטיפול בהם.

מתוך הכנס השנתי מטעם ה-ASHG

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

  • ההשפעה של תכנית למניעת פציעות על בטיחות ילדים (Pediatrics)

    ההשפעה של תכנית למניעת פציעות על בטיחות ילדים (Pediatrics)

    התוכנית למניעת פציעות (The Injury Prevention Program, או TIPP) הינה תכנית ביוזמת האקדמיה האמריקאי לרפואת ילדים משנת 1983 שנועדה לסייע לרופאי ילדים במניעת חבלות לא-מכוונות בילדים. מנתונים שפורסמו בכתב העת Pediatrics עולה כי התוכנית הפחיתה ביעילות את היקף הפציעות בילדים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם.  ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהתוכנית קיימת מזה כארבעה עשורים, […]

  • חיסון כנגד קורונה מספק הגנה מתונה מפני התפתחות Long COVID בילדים (Pediatrics)

    חיסון כנגד קורונה מספק הגנה מתונה מפני התפתחות Long COVID בילדים (Pediatrics)

    במאמר שפורסם בכתב העת Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי לחיסון כנגד נגיף קורונה השפעה מגנה מתונה מפני Long COVID. ההשפעה המגנה של החיסון גדולה יותר במתבגרים בסיכון מוגבר להתפתחות Long COVID ופוחתת עם הזמן. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חיסון מפחית את הסיכון לזיהום בקורונה בילדים, אך ההשפעה של החיסון […]

  • תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    בתינוקות עם כתמי לידה פורט ויין (Port Wine) תועדה העלמות מלאה או כמעט-מלאה עם טיפול לייזר שבועי (Pulsed Dye Laser, או PDL), כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי התערבות מוקדמת לכתמי פורט ויין בתינוקות עשויה לשפר משמעותית את התוצאות וחלק מהמחקרים הציעו כי מרווחים קצרים יותר בין […]

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • קוורנומות (מלפורמציה קוורנומית) של מערכת העצבים המרכזית; ד

    קוורנומות (מלפורמציה קוורנומית) של מערכת העצבים המרכזית; ד"ר עדי זיו, עורך מדור ילדים, מביא מתוך NEJM

    מאמר סקירה שפורסם לאחרונה ב-New England Journal of Medicine עסק במלפורמציות נקבוביות (קוורנוטיות) מוחיות, המוכרות בשם הרפואי  “קוורנומות”, שהן צבר כלי דם פגומים בצורת חלל ספוגי צפוף. חלל זה נעדר רקמת מוח ועשוי להמצא גם בעמוד השדרה. שכיחות קוורנומות באוכלוסיה הינה 0.5 אחוז. סימפטומים הביטוי הקליני הינו וריאבילי. בחלק ניכר מהמקרים מדובר בממצא אקראי בהדמיה […]

  • חשיבות תמיכה תזונתית במקרים של פגות בינונית-עד-מאוחרת (NEJM)

    חשיבות תמיכה תזונתית במקרים של פגות בינונית-עד-מאוחרת (NEJM)

    במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי התערבות לתמיכה תזונתית בפגים שנולדו לאחר 32 שבועות היריון לפני שבוע 36 להיריון ועד הזנה מלאה עם חלב אם הינה התערבות אפשרית, ללא השפעה על מרווח הזמן עד הזנה אנטרלית מלאה או על הרכב הגוף בגיל מתוקן של ארבעה חודשים. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, מוסיף מהערותיו.

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור Fam-Trastuzumanb-Deruxtecan (אנהרטו) למבוגרים עם גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 גרורתיים או לא-נתיחים, ללא טיפול חליפי משביע רצון לאחר טיפול סיסטמי קודם. התכשיר כבר מאושר לשימוש כנגד מספר סוגי ממאירויות, כולל חלק מהנשים עם סרטן שד חיובי ל-HER2 גרורתי או לא-נתיח, כמו גם מבוגרים עם אדנוקרצינומה […]

  • ההשפעות של מאפיינים שונים על התוצאות ארוכת הטווח של טיפול בהידרוקורטיזון זמן קצר לאחר הלידה בפגים מונשמים (JAMA)

    ההשפעות של מאפיינים שונים על התוצאות ארוכת הטווח של טיפול בהידרוקורטיזון זמן קצר לאחר הלידה בפגים מונשמים (JAMA)

    במאמר שפורסם בכתב העת Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition מדווחים חוקרים מהולנד ובלגיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בפגים שנולדו לפני שבוע 27 להיריון, טיפול סיסטמי בהידרוקורטיזון עשוי להביא לשיפור סיכויי ההישרדות או ליקוי נוירו-התפתחותי. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה מוסיף מהערותיו.

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה