Sleep Apnoea

האם מוטציה בגן SCN4A מהווה גורם סיכון למוות בעריסה ? (Lancet)

מחקר חדש מצביע על האפשרות שלתסמונת המוות בעריסה (SIDS)  יש מרכיב גנטי.

ע”פ החוקרים ייתכן שפגם גנטי נדיר בגן SCN4A (שאחראי על הסדרת מערכת הנשימה)  הוא זה שגורם לחולשה בשרירי מערכת הנשימה של התינוקות, דבר שמקשה עליהם יותר לווסת את הנשימה שלהם. לדעת החוקרים, מכיוון שזו התגלית הגנטית הראשונה שמצאה קשר ישיר לנשימת תינוקות, נראה שהיא עשוייה להוביל לפיתוח בדיקת סקר גנטית שתזהה תינוקות בסיכון ו/או לפיתוח טיפול תרופתי שיימנע את ה-SIDS.

במחקר בחנו החוקרים 278 מקרי מוות בעריסה של תינוקות מארה”ב ומבריטניה, מול קבוצת ביקורת של 729 תינוקות תואמים . בעוד שבקבוצת ה-SIDS שיעור נוכחות המוטציה בגן  SCN4A היה 1.4% (4 מקרים), הרי שבקבוצת הבקרה לא הייתה נוכחות כלל למוטציה.

לדעת החוקרים תינוקות שנולדים עם המוטציה בגן SCN4A נמצאים בסיכון מוגבר למוות בעריסה, אולם ככל הנראה זהו אינו הגורם היחיד לתופעה זו.

לכן, החוקרים מציינים במסקנות המחקר,שאין מקום עדיין לשינויים בהמלצות הבטיחות לגבי שנת תינוקות.

Lancet.2018 Mar 28. pii: S0140-6736(18)30021-7

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • פעילות גופנית סדירה מלווה בשינה טובה יותר (BMJ Open)

    פעילות גופנית סדירה מלווה בשינה טובה יותר (BMJ Open)

    לאורך זמן, פעילות גופנית סדירה בתדירות של לפחות פעמיים בשבוע מלווה בשיעורים נמוכים משמעותית של אינסומניה ומשך שינה טוב יותר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת BMJ Open. מדגם המחקר כלל 4,339 מבוגרים בגילאי 39-67 שנים (48% גברים) מ-21 מרכזין בתשע מדינות שלקחו חלק בסקר European Community Respiratory Health Survey (או ECRHS III). […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור Fam-Trastuzumanb-Deruxtecan (אנהרטו) למבוגרים עם גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 גרורתיים או לא-נתיחים, ללא טיפול חליפי משביע רצון לאחר טיפול סיסטמי קודם. התכשיר כבר מאושר לשימוש כנגד מספר סוגי ממאירויות, כולל חלק מהנשים עם סרטן שד חיובי ל-HER2 גרורתי או לא-נתיח, כמו גם מבוגרים עם אדנוקרצינומה […]

  • ההשפעה של השמנה אבהית על פרופיל קרדיו-מטבולי של הצאצאים (J Clin Endocrinol Metab)

    ההשפעה של השמנה אבהית על פרופיל קרדיו-מטבולי של הצאצאים (J Clin Endocrinol Metab)

    השמנה אבהית מלווה בסיכון מוגבר להפרעה בפרופיל הקרדיו-מטבולי – כולל מדד מסת גוף גבוה, לחץ דם גבוה ותנגודת גבוהה לאינסולין – בצאצאים שהובאו לעולם לאחר טיפולי פוריות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהפרעות מטבוליות תועדו בעבר בצאצאים לאחר טיפולי פוריות, אין […]

  • עליה משמעותית בסיכון להשמנה בילדים לשני הורים עם השמנת-יתר (מתוך כנס ה-European Congress on Obesity)

    עליה משמעותית בסיכון להשמנה בילדים לשני הורים עם השמנת-יתר (מתוך כנס ה-European Congress on Obesity)

    בילדים להם שני הורים עם השמנת-יתר סיכון גבוה פי שש להתפתחות השמנת-יתר בבגרות, בהשוואה לילדים להם שני הורים בעלי משקל תקין, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שיוצגו במהלך כנס ה-European Congress on Obesity. החוקרים בחנו את הנתונים ממחקר Tromso Study, כאשר מבוגרים בגילאי 40-59 שנים לקחו חלק בסקר השביעי בשנים 2015-2016 ושני ההורים השלימו את […]

  • דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לאירוע מוחי (Neurology)

    דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לאירוע מוחי (Neurology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology עולה כי דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון גבוה יותר משמעותית לאירוע מוחי, ללא תלות בשימוש במכשיר CPAP, אך זאת רק בקרב לבנים. מהממצאים עולה עוד כי הסיכון לאירוע מוחי בקרב שחורים עם דום נשימה חסימתי בשינה היה נמוך יותר באלו שטופלו ב-CPAP, בהשוואה לאלו ללא טיפול במכשיר זה. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה