Genetics

תוצאות מבטיחות לטיפול חדש למחלת הנטינגטון (N Engl J Med)

תכשיר חדש בשלבי פיתוח הביא לירידה מוצלחת ברמות חלבון מוטנטי מזיק בנוזל השדרה בחולים עם מחלת הנטינגטון בשלב מוקדם, ממצאים הפותחים את הדלת לעידן חדש בטיפול במחלת הנטינגטון, העשוי לסייע בשינוי גישת הטיפול מהקלה על תסמינים לשינוי מהלך המחלה, כך מדווחים חוקרים במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology ובכתב העת New England Journal of Medicine.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת הנטיגנטון הינה מחלה נוירו-דגנרטיבית, אוטוזומלית-רצסיבית, הנובעת מעליה במספר חזרות רצף CAG בגן HTT, המובילה ליצירת חלבון Huntingtin מוטנטי. תכשיר IONIS-HTTRx (קרוי גם HTT RX) הינו Antisense Oligonucleotide המיועד לעכב את mRNA של HTT וכך להפחית את ריכוז החלבון המוטנטי.

החוקרים השלימו מחקר אקראי, כפל-סמיות, בשלב 1-2a, שכלל מבוגרים עם מחלת הנטינגטון בשלב מוקדם. החולים חולקו באקראי ביחס 3:1 לטיפול ב- HTT RXאו פלסבו, אשר ניתנו אינטרה-תקאלית כבולוס כל ארבעה שבועות, עם סך כולל של ארבע מנות. בחירת המינון נקבעה ע”י מודל פרה-קליני בעכברים ובחיות אחרות. תוצא הסיום העיקרי של המחקר היה בטיחות הטיפול. תוצא סיום משני כלל את הפרופיל הפרמקוקינטי של HTT RX בנוזל השדרה.

מבין 46 חולים שלקחו חלק במחקר, 34 חולקו באקראי לקבלת HTT RX (במינונים עולים של 10 עד 120 מ”ג) ו-12 חולים טופלו בפלסבו. כל חולה קיבל את כל ארבע המנות והשלים את המחקר.

אירועים חריגים, כולם בדרגה 1-2, דווחו ב-98% מהחולים. לא תועדו אירועים חריגים בקבוצת הטיפול הפעיל. לא תועדו שינויים חריגים בעלי חשיבות קלינית בבדיקות המעבדה. ריכוזי שפל של HTT RX בנוזל השדרה היו תלויי-מינון עד למינון של 60 מ”ג. הטיפול ב- HTT RX הוביל לירידה תלויית-מינון בריכוז חלבון Huntingtin מוטנטי בנוזל השדרה(שינוי ממוצע מתחילת המחקר של 10% בקבוצת הפלסבו ו-20%-, 25%-, 28%-, 42%- ו-38%- בקבוצת הטיפול ב- HTT RX במינון 10 מ”ג, 30 מ”ג, 60 מ”ג, 90 מ”ג ו-120 מ”ג, בהתאמה.

החוקרים כותבים כי מתן אינטרה-תקאלי של HTT RX לחולים עם מחלת הנטינגטון מוקדמת אינו מלווה באירועים חריגים חמורים. הם זיהו ירידה תלויית-מינון בריכוזי החלבון המוטנטי בחולים אלו.

N Engl J Med. Published online May 7, 2019

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: טיפול במטפורמין גורם נזק לכליה בחולה הסוכרתי

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: טיפול במטפורמין גורם נזק לכליה בחולה הסוכרתי

    בפינתנו החדשה ננסה לשבור מיתוסים השכיחים בקרב רופאים/ות או מטופלים/ות. זו פינה קצרה, ואם תהיה בה התייחסות למאמרים, היא תעשה בקצרה. נשמח לשמוע רעיונות, הערות והארות. המיתוס הראשון הוא בנושא מטפורמין; האם הטיפול בתרופה גורם נזק לכליה בחולה הסוכרתי? פרופ’ רז מציע כי דווקא המשך מתן התרופה, גם בשלבים מתקדמים של מחלת כליות, עדיין עשוי […]

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • משך שינה קצר מלווה בסיכון מוגבר לתחלואה מטבולית בצעירים עם סוכרת מסוג 1 (Diabetes, Obesity and Metabolism)

    משך שינה קצר מלווה בסיכון מוגבר לתחלואה מטבולית בצעירים עם סוכרת מסוג 1 (Diabetes, Obesity and Metabolism)

    שינה במשך פחות משבע שעות בלילה נפוצה בקרב צעירים עם סוכרת מסוג 1 אך מלווה בבריאות קרדיו-מטבולית ירודה, בעיקר בקרב מתבגרים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Diabetes, Obesity and Metabolism. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי שינה הינה מרכיב חשוב בהערכה וטיפול בסוכרת לפי הנחיות האגודה האמריקאית לסוכרת, אך לא ידוע אם שינה […]

  • עדויות חדשות תומכות בתועלת ארוכת-טווח של Guselkumab להקלה על תסמיני דלקת מפרקים פסוריאטית (RMD Open)

    עדויות חדשות תומכות בתועלת ארוכת-טווח של Guselkumab להקלה על תסמיני דלקת מפרקים פסוריאטית (RMD Open)

     טיפול ב- Guselkumab(טרמפיה) הדגים שיפור מוקדם וממושך בתסמיני מפרקים, כאבי גב והעלמת נגעים עוריים לאורך שנתיים בחולים עם דלקת מפרקים פסוריאטית פעילה (Psoriatic Arthritis) שלא קיבלו טיפול ביולוגי קודם, כאשר חלק גדול מהחולים השיגו את יעדי הטיפול, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת RMD Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הנחיות מטעם ה-Group for […]

  • יתר לחץ דם הריוני מנבא הידרדרות נוירו-קוגניטיבית אימהית בגיל מבוגר (Obstet Gynecol)

    יתר לחץ דם הריוני מנבא הידרדרות נוירו-קוגניטיבית אימהית בגיל מבוגר (Obstet Gynecol)

    יתר לחץ דם הריוני מלווה במהירות עיבוד ותפקוד ניהולי נמוכים יותר בנשים לאחר גיל 45 שנים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology. מנגד, קדם רעלת הירון והיריון לא נקשרו עם הסיכון להידרדרות נוירו-קוגניטיבית. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 3,554 נשים שילדו בעברן (גיל ממוצע של 56.2 שנים), שהיו בגילאי 45 […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את מתן פסנרה לטיפול באסתמה בילדים בגילאי 6-11 שנים (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את מתן פסנרה לטיפול באסתמה בילדים בגילאי 6-11 שנים (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את מתן Benralizumab (פסנרה) לטיפול באסתמה חמורה בילדים בגילאי 6-11 שנים, כך על-פי הודעה לעיתונות מטעם חברת אסטרה-זנקה. הטיפול בפסנרה אושר לראשונה בשנת 2017 כטיפול אחזקה נוסף במקרים של אסתמה אאזנופילית חמורה בחולים בגילאי 12 שנים ומעלה. האישור למתן הטיפול לילדים בגילאי 6-11 שנים מבוסס על […]

  • מתן מוקדם ב-Erenumab מלווה בתוצאות טובות יותר למניעת מיגרנה (JAMA Neurology)

    מתן מוקדם ב-Erenumab מלווה בתוצאות טובות יותר למניעת מיגרנה (JAMA Neurology)

    מתן טיפול מוקדם ב- Erenumab (איימוביג) מלווה בתוצאות טובות יותר למניעת מיגרנה, בהשוואה למתן טיפול תרופתי פומי ולא-סלקטיבי למניעת מיגרנה בחולים עם מיגרנה אפיזודית עמידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Neurology. מחקר APPRAISE הינו מחקר פרוספקטיבי, רב-מרכזי, אקראי, שלב 4, בן 12 חודשים, אשר כלל 621 מבוגרים (גיל ממוצע של 41 שנים, […]

  • תוצאות מבטיחות לטיפול תוך-אפי ב-Oxytocin במבוגרים עם אוטיזם (מתוך כנס ה-EPA)

    תוצאות מבטיחות לטיפול תוך-אפי ב-Oxytocin במבוגרים עם אוטיזם (מתוך כנס ה-EPA)

    מתן תוך-אפי של Oxytocin פעמיים ביום מלווה בשיפור תפקוד חברתי, איכות חיים ומכלול תסמינים במבוגרים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, כך עולה מתוצאות מחקר אקראי ומבוקר קטן שהוצגו במהלך כנס ה-European Congress of Psychiatry. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אחד האתגרים של טיפול במבוגרים עם אוטיזם נוגע לאינטראקציות חברתיות לקויות וקשיים ביצירת חברויות. תמיכה חברתית […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה