מדד סיכון פוליגני (Polygenic Risk Score, או PRS) מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות גלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית בחולים עם יתר לחץ עיני, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-American Glaucoma Society.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי גלאוקומה הינה מחלה עינית מאוד תורשתית וכן קיים בסיס גנטי מורכב למחלה, כאשר עד כה זוהו 127 וריאנטים גנטיים הקשורים עם הסיכון לגלאוקומה. למרות שבאופן פרטני לווריאנטים הללו השפעה קטנה, הם עדיין תורמים לסיכון הגנטי של החולים. מדד סיכון פוליגני עשוי לסייע בהערכת סך הנטל הגנטי התורם להתפתחות המחלה.
מחקרים קודמים מצאו כי מדד סיכון פוליגני גבוה יותר לגלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית מלווה במחלה בדרגה חמורה יותר, אבחנה בגיל צעיר יותר וסיכון מוגבר להתפתחות המחלה. כעת בחנו החוקרים את הנתונים אודות 1,056 משתתפים במחקר Ocular Hypertension Treatment Study, אשר השלימו הערכת גנוטיפ במטרה לקבוע אם המידע הגנטי עשוי לשפר את הערכת הסיכון של המטופלים.
מהנתונים עולה כי עליה במדד PRS לוותה בהתפתחות גלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית בשלב מוקדם יותר. ניתן להפחית את הסיכון למחלה העינית באמצעות טיפול מוקדם ביתר לחץ עיני. עוד מדווחים החוקרים כי PRS הוביל לשיפור תוצאות מודל החיזוי הראשוני ששימש במחקר.
מבחינה מעשית, ייתכן ומדד PRS ישמש בעתיד לשיפור הערכת הסיכון של חולים עם יתר לחץ עיני ועשוי גם לאפשר חישוב הסיכון הפרטני של כל מטופלים לפני הופעת פנוטיפ קליני. לבסוף, מדד PRS עשוי גם לסייע בהליכי קבלת החלטות משותפים עם החולים כאשר עולה לדיון שאלת טיפול מוקדם.
החוקרים מסכמים וכותבים כי עליה במדד הסיכון הפוליגני מלווה בהתפתחות מוקדמת של גלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית. ממצאים אלו עשויים לסייע בתהליכי קבלת החלטות משותפים בנוגע להתחלת טיפול מוקדם.
מתוך כנס ה-American Glaucoma Society
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!