זוהו גורמי סיכון גנטיים חדשים למחלת אלצהיימר (מתוך אתר MedRxiv)

במאמר שפורסם באתר MedRxiv וטרם עברו סיקור עמיתים מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי וריאנטים ב-ATP8B4 ו-ABCA1 הינו גורמי סיכון גנטיים למחלת אלצהיימר ויש עדויות לפיהן וריאנטים נדירים ב-ADAM10 גם עשויים להיות מעורבים בסיכון למחלה הנוירו-דגנרטיבית.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת אלצהיימר הינה הגורם הנפוץ ביותר לדמנציה ושינויים גנטיים עשויים לתרום לסיכון למחלה. מחקרים קודמים זיהו גורמי סיכון גנטיים למחלת אלצהיימר אך חלק גדול מהווריאנטים הללו הינם בעלי גדלי השפעה קטנים ודרושה הבנה טובה יותר של גורמי הסיכון.

החוקרים השלימו ניתוח גנטי במטרה לבחון נתוני ריצוף אקסום מחולים עם מחלת אלצהיימר וביקורות בריאות. הנתונים נאספו ממספר מחקרים ברחבי ארצות הברית ואירופה ופרוצדורות בקרת איכות סייעו לתקן להטיות טכניות באתרים ספציפיים מנתונים שנאספו ממרכזים שונים ובאמצעות שיטות שונות.

בשלב הראשון נבחנו וריאנטים גנטיים נדירים בחולים עם מחלת אלצהיימר ובביקורות. בשלב השני בחנו החוקרים את הנתונים במדגם בלתי-תלוי והתבססו על אותו מודל לאישור התוצאות מהשלב הראשון. המאפיינים של הווריאנטים המזיקים הנדירים נבחנו לעומק במטרה להבין טוב יותר כיצד אלו תורמים לסיכון למחלת אלצהיימר.

בסופו של דבר, החוקרים בחנו את נתוני ריצוף אקסום של 32,558 משתתפים, כולל 16,036 חולים עם מחלת אלצהיימר ו-16,522 ביקורות.

בשלב הראשון הושלם ניתוח להערכת היקף הווריאנטים הגנטיים בחולים עם מחלת אלצהיימר (12,652 חולים) ובביקורות (8,693 ביקורות). בשלב השני הושלם ניתוח של מדגם בלתי-תלוי של חולים עם מחלת אלצהיימר (3,384 חולים) וביקורות (7,829 ביקורות).

הממצאים תמכו בנתונים קודמים שזיהו וריאנטים מזיקים נדירים בגנים SORL1, TREM2 ו-ABCA1. עוד עלו רמזים להשפעה שלילית של וריאנטים בגנים ATP8B4, ABCA1 ו-ADAM10. עם זאת, ככל הנראה בשל השכיחות הנמוכה, הסיגנל ב-ADAM10 לא היה מובהק סטטיסטית ודרוש מדגם גדול יותר לבחון את הנושא.

עוד עלו רמזים להשפעה משמעותית של וריאנטים בנים RIN3, CLU, ZCWPW1 ו-ACE, אשר היו נפוצים יותר בחולים עם הופעה מוקדמת של מחלת אלצהיימר.

הגנים שזוהו במחקר עשויים לשחק תפקיד בפתולוגיה של מחלת אלצהיימר, כולל דרך עיבוד APP, מטבוליזם שומנים, הצטברות עמילואיד-ביתא, או תהליכים נוירו-דלקתיים.

ממצאי המחקר מעידים על שני גורמי סיכון גנטיים חדשים למחלת אלצהיימר: וריאנטים ב-ATP8B4 ו-ABCA1. יתרה מזאת, המחקר תומך במחקרים קודמים שזיהו וריאנטים נוספים העשויים להיות מלווים בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר.

מתוך אתר MedRxiv

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    בנשים עם היסטוריה של הפלות חוזרות תועד סיכון מוגבר להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Journal of Epidemiology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עוד ועוד עדויות מצביעות על הקשר בין היסטוריה פוריות ורביה, כולל גיל הופעת מחזור ווסת ראשון, ולדנות וגיל בעת הופעת מנופאוזה, ובין הסיכון להתפתחות דמנציה. עם זאת, אין […]

  • האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    בחולים עם אבחנה של חרדה סיכון גבוה כפליים להתפתחות מחלת פרקינסון, בהשוואה לאלו ללא הפרעת חרדה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of General Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חרדה הינה מאפיין ידוע של השלבים המוקדמים של מחלת פרקינסון, אך אין מידע אודות הסיכון העתידי למחלת פרקינסון באלו עם הופעה חדשה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הטיפול ב- Donanemab, תכשיר כנגד-עמילואיד, הניתן פעם כעירוי תוך-ורידי אחת לחודש למבוגרים עם מחלת אלצהיימר תסמינית בשלב מוקדם, כולל ליקוי קוגניטיבי קל או דמנציה קלה עם הוכחה פתולוגית לעמילואיד. המומחים מסבירים כי Donanemab אחת לחודש הינו הטיפול הראשון והיחיד כנגד נגעי עמילואיד עם הוכחות התומכות […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • האם Ubrogepant עדיף על טריפטנים לטיפול במיגרנה? (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AHS)

    האם Ubrogepant עדיף על טריפטנים לטיפול במיגרנה? (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AHS)

    בחולים עם מיגרנה שהחליפו מטיפול פומי בטריפטנים לטיפול ב- Ubrogepant (אוברלוי) דווח על תוצאות טובות יותר, בהשוואה לחולים שבחרו להחליף לתכשיר אחר ממשפחת טריפטנים, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Headache Society. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מרבית ההנחיות לטיפול בארצות הברית ממליצות כי חולים ינסו לפחות שני טריפטנים שונים לפני נסיון […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה