נתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Brain Communications מסייעים בהגדרה ברורה של מחלת אלצהיימר בשלב מוקדם, צעד אשר יוביל לאבחנה מהירה ומדויקת יותר של מחלה זו.
החוקרים מדווחים על קבוצה של חולים שהתייצגו עם תסמונת דמנציה מתקדמת, אשר התאפיינה בהפרעה עיקרית בתפקודים ניהוליים, גיל הופעה צעיר יחסית ועדות לביומרקרים של מחלת אלצהיימר. הם מסבירים כי בעבר דווח על וריאנטים שונים של דמנציה, כולל וריאנט הופעה מוקדמת של מחלת אלצהיימר, אך לא היו קריטריונים אבחנתיים לתסמונת אותה כינו Progressive Dysexecutive Syndrome.
בסקירה הרטרוספקטיבית דיווחו החוקרים על 55 משתתפים עם אבחנה קלינית של תסמונת Progressive Dysexecutive Syndrome עם נתונים זמינים מבדיקות 18F-FDG-PET וסמנים זמינים של מחלת אלצהיימר.
מדגם המחקר כלל 34 נשים, עם מספר שנות השכלה של 15.2 שנים, בממוצע. הגיל הממוצע של המשתתפים בעת הופעת התסמינים עמד על 53.8 שנים והגיל הממוצע בעת האבחנה עמד על 57.2 שנים. המשתתפים והמלווים שלהם לעיתים קרובות התייחסו לתסמינים הקוגניטיביים הראשוניים כבעיות זיכרון, אך בירור מעמיק העלה כי מדובר היה בבעיות בתפקוד ניהולי, כולל זיכרון עבודה, גמישות קוגניטיבית ובקרה קוגניטיבית.
ליקוי קוגניטיבי במספר תחומים זוהה בבדיקות נוירו-פסיכולוגיות, כאשר הפרעה בתפקוד ניהולי הייתה המרכיב הבולט ביותר. בהתאם, באזורים הפרונטאליים והפריאטליים החופפים עם רשתות זיכרון עבודה תועד מטבוליזם ירוד בבדיקת PET.
בדיקות גנטיות לגנים אוטוזומאלים-דומיננטים היו שליליות בכל 8 המשתתפים שהשלימו את הבדיקה ואלל APOE ε4 אחד לפחות זוהה ב-14 מבין 26 נבדקים. בדיקת EET הייתה חריגה ב-14 מבין 17 מקרים, כאשר ב-13 מקרים תוארה האטה דיפוזית. יתרה מזאת, סמנים בנוזל שדרה או בדיקות הדמיה תאמו לפתופיזיולוגיה של מחלת אלצהיימר, אם כי חלבון p-tau בנוזל שדרה היה תקין ב-24% מהמקרים.
מבין המשתתפים עם הפרעה בתפקוד ניהולי בולטת שהשלימו בדיקות הדמיה בפרוטוקולי מחקר השלימו בדיקות להערכת פנוטיפ קליני אמנסטי (110 חולים), ויזואלי (18 חולים) ושפתי (7 חולים) של מחלת אלצהיימר. ממצאים אלו העידו על דפוס תואם של מטבוליזם ירוד באזור פריאטו-פרונטאלי במוח התומכים בתפקוד ניהולי עם שימור יחסי של האונה הטמפוראלית המדיאלית (בהשוואה לפנוטיפ האמנסטי), אוקסיפיטלית (בהשוואה לפנוטיפ הויזואלי) והאונה הטמפוראלית השמאלית (בהשוואה לפנוטיפ השפתי).
החוקרים מציעים כי יש להכיר בתסמונת זו, אשר כונתה Progressive Dysexecutive Syndrome, כפנוטיפ קליני ייחודי וכי אינה קשורה באופן ספציפי לאונה הפרונטאלית או לאזור אנטומי מסוים. התייצגות קלינית זו עשויה לנבוע ממחלת אלצהיימר, אך ככל הנראה אינה ספציפית לאתיולוגיה בודדת. הם גם מציעים קריטריונים אבחנתיים במטרה לעודד מחקרים נוספים בנושא.
Brain Communications
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!