הפרעות על הספקטרום האוטיסטי (ASDs), מקורן ברקע נוירו-התפתחותי, והן מתקיימות, לפי ההערכות, באחד מכל 88 ילדים בארצות הברית. מחקר חדש מצא כי מעבר של נוגדנים בשיליה מהאם לעובר עשויים לשנות ו/או לפגוע בהתפתחות הנוירולוגית של העובר, ועשוי להיות אחראי לחלק משמעותי מההפרעות על הספקטרום האוטיסטי (ASD).
החוקרים כותבים כי תיארו בעבר נוגדנים עצמיים של האם הספציפים ל-ASD , שמזהים אנטיגנים במח העובר. במחקר זה מדגימים החוקרים כי לקטאט דהידרוגנאז A ו-B (LDH) , cypin, STIP1 (-induced phosphoprotein 1), החלבונים CRMP1, CRMP2 (response mediator proteins) וה- Y-box-binding protein הם שבעת האנטיגנים הראשוניים הקשורים לאוטיזם בשל נוגדנים עצמיים של האם- או בקיצור –MAR, maternal autoantibody-related autism. כל אחד מהאנטיגנים מבוטא בשכיחות גבוהה במוחו של העובר האנושי, והינו בעל תפקיד בהתפתחות המערכת הנוירולוגית.
החוקרים מצאו כי תגובתיות יחודית לקומבינציות של האנטיגן הספציפי נמצאו ב-23% מהאמהות לילדים עם ASD ורק באחוז אחד מקבוצת הביקורת. ילדי ASD לאמהות עם נוגדנים עצמיים בעלי תגובתיות ספציפיות ל-LDH, STIP1, ו-CRMP1 ו/או cypin (7% מול 0 בקבוצת הביקורת, עם P<0.0002, יחס סיכויים (OR) של 24.2 ועם 95% רווח בר סמך, 1.45-405) הראו, מבחינה התנהגותית, התנהגות סטראוטיפית מוגברת וחומרה ופגיעה גדולה יותר של ASD בהשוואה לילדי ASD לאמהות ללא נוגדנים אלה.
לדברי החוקרים, במחקרם הם מציגים את הפנל הראשון של מרקרים ביולוגיים מובהקים קלינית עם ספציפיות של למעלה מ-99% לסיכון לאוטיזם; הבדיקה תוכל לזהות אם קיימת תגובתיות ספציפית אצל האם (תשובה שלילית לאו דווקא תוכל לקבוע האם הילד עתיד להתפתח בצורה רגילה, אך אם התשובה חיובית, בכל מקרה, הסיכון להביא ילד על הספקטרום האוטיסטי גדולה מ-99%). החוקרים מסכמים כי עם גילוי זה מתקדמת ההבנה של המכניזמים האטיולוגיים והאפשרויות הטיפוליות באוטיזם MAR. לדעתם קיים פוטנציאל יישומי קליני, בין השאר באמצעות פיתוח בדיקה קלינית לזיהוי הסיכון לאוטיזם לפני ההריון או בחודשים הראשונים לחיי התינוק, בדיקה חשובה במיוחד בקבוצת הסיכון של נשים שהן כבר אמהות לילד על הספקטרום האוטיסטי.
בכתבה במדסקייפ מדווח כי קבוצת החוקרים עובדת כעת על זיהוי האתרים הספציפיים על חלבוני המטרה, האפיטופים, המזוהים על ידי נוגדני ה-MAR . זיהוי אתרים אלה יאפשר לדעתם ליצור מודל ספציפי בחיות, שישומש כדי לקבוע באיזה מנגנון משפיעים הנוגדנים על ההתפתחות הנוירולוגית ואת החשיבות הפתולוגית שלהם.
Translational Psychiatry (2013) 3, e277
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!