וריאנטים גנטיים חדשים עשויים להביא למהפכה בבדיקות הסקירה למחלות ממאירות, ע”י הבחנה בין מטופלים בסיכון הגבוה ביותר לממאירויות מסוימות ובין נבדקים בסיכון הנמוך ביותר. המחקר הגדול ביותר מסוגו זיהה 80 וריאנטים גנטיים, בעיקר SNP (Single Nucleotide Polymorphism), שהביאו לעליה משמעותית בסיכון לסרטן שד וסרטן ערמונית, ובהיקף קטן יותר, לעליה בסיכון לסרטן שחלות.
החוקרים מסבירים כי וריאנטים אלו יאפשרו בסופו של דבר לזהות טוב יותר את האוכלוסיות בסיכון הגבוה ביותר, ויסייעו בהפחתת אבחנת-יתר וטיפול-יתר.
הפרויקט הגדול נערך באוניברסיטת קיימברידג’ וה-Institute of Cancer Research וכלל למעלה מ-1,000 מדענים ב-100 קבוצות מחקר בינלאומיות שעבדו יחד במשך ארבע שנים. למעלה מ-200,000 מדגמי חולים (100,000 חולי סרטן ו-100,000 ביקורות) עברו בדיקות דנ”א; מרבית הדגימות היו דגימות דם, אך חלק היו דגימות רוק.
ממצאי העבודה מפורטת באוסף של 13 מאמרים שפורסמו ב-Nature Genetics, Nature Communications, PLOS Genetics, American Journal of Human Genetics ו-Human Molecular Genetics.
החוקרים מאמינים כי בדיקה קלינית שפותחה על-בסיס המחקר הנוכחי צפויה להיות זמינה בתוך 4-5 שנים. הטכנולוגיה יחסית ישירה ואינה יקרה. הבדיקה תזהה נבדקים עם וריאנטים גנטיים המעלים את הסיכון לסרטן שד, ערמונית ושחלות. עם זאת, יש להתייחס למידע בהקשר הכולל של המטופל.
ההשפעה הגדולה ביותר של הבדיקות היא על סרטן ערמונית, מאחר שכיום אין בדיקות סקר לממאירות זו בבריטניה (או במדינות רבות באירופה). גם במדינות כמו ארה”ב, בה ישנה בדיקת סקר לסרטן ערמונית, עדיין צפויה תועלת, מאחר שבדיקת PSA משמשת כיום באופן נרחב. מהנתונים הנוכחיים אודות בדיקות PSA עולה כי יש לטפל ב-12-48 גברים בכדי להציל את חייו של חולה אחד. בנוסף, כשני-שליש מהגברים סובלים ממחלה אינדולנטית שלא הייתה מתגלה ללא בדיקות סקירה וככל הנראה לא תשפיע על ההישרדות.
מבין הוריאנטים הגנטיים שזוהו, 30 מעלים את הסיכון לסרטן ערמונית ו-16 מלווים במחלה אגרסיבית. ניתן להתבסס על מידע זה בכדי להגדיר מחדש את פרופיל הסיכון של הנבדקים.
באוכלוסיה הכללית, סרטן ערמונית צפוי לפגוע ב-1 מכל 11 גברים. במטופלים לאבות שהלכו לעולמם עקב סרטן ערמונית לפני גיל 60, הסיכון הוא 1 מכל 4 גברים. הוריאנטים הגנטיים עשויים לזהות את הגבר האחד ממאה עם סרטן ערמונית בסיכון גבוה מאוד. בקבוצה זו, הסיכון להתפתחות סרטן ערמונית עולה לאחד מכל שני גברים. גברים בסיכון גבוה מאוד צפויים לתועלת ממעקב הדוק, אך לא ברור בדיוק מה הוא יכלול.
באשר לסרטן שד, בדיקה חדשה תסייע בזיהוי וריאנטים גנטיים להכוונה טובה יותר של בדיקות הסקירה הנוכחיות. הוריאנטים הגנטיים החדשים יזהו גם חולות בסיכון נמוך מאוד לסרטן שד; כאשר בנשים אלו ניתן יהיה לשקול להגדיל את מרווחי הזמן בין בדיקות סקירה לפעם ב-5-10 שנים.
כמו כן, זוהו וריאנטים גנטיים המביאים לעליה בסיכון לסרטן שחלות , אך היקף העליה היה קטן בהרבה (4% בלבד), בהשוואה לעליה של 30% בסרטן שד ו-50% בסרטן ערמונית.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!