בדיקת סקר יילודים למחלת המוגלובין H – האם יש הצדקה? (מתוך J Pediatr)

מאת ד”ר אולה קראסיק

ממחקר חדש אשר פורסם בגיליון דצמבר של כתב העת Journal of Pediatrics עולה כי אין הוכחות ליעילות בדיקות סקר יילודים למחלת hemoglobin H .

החוקרים אספו נתונים של 21 מאמרים ב-MEDLINE בתקופה שבין 1989-2010 על מנת לקבוע האם יש מקום לסקר למוטציה של המוגלובין H כחלק מסקר יילוד מקובל על פי SACHDNC (או בשמו המלא United States Secretary of Health and Human Services Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children ).

בקליפורניה, סקר היילודים מצא 9 יילודים מתוך 100,000 עם מחלת המוגלובין H מסוג deletional , ועוד 0.6 מקרים ל-100,000 של nondeletional hemoglobin H disease . במשך 10 שנים של סקר נמצאו 5 מקרים של hemoglobin Barts hydrops fetalis syndrome .

אף מאמר לא דווח על נזק כלשהו הקשור בבדיקת הסקר. בשלב זה לא קיימים מחקרים אשר עקבו אחר חולים עם מחלת Hb H שאובחנו בבדיקת סקר מול אלה שאובחנו בשלב מאוחר יותר בחיים. על כן, אין בשלב זה נתונים אשר יכולים לתמוך בתועלת של אבחון מוקדם ובצורך בסקר יילודים.  

בשלב זה, SACHDNC אינו ממליץ על סקר יילודים להמוגלובין H בשל חסר נתונים שיתמכו בדבר. החוקרים מציינים כי ככל הנראה המדינות שמבצעות את הסקר (כגון קליפורניה) ימשיכו לבצעו, וכך ניתן יהיה לאסוף נתונים למחקרים נוספים שיאירו את הנושא.

J Pediatr. December, 2010

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גורמים המנבאים תוצאות באם וביילוד לאחר לידה עם פרע כתפיים (Arch Gynecol Obstet)

    גורמים המנבאים תוצאות באם וביילוד לאחר לידה עם פרע כתפיים (Arch Gynecol Obstet)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Archives of Gynecology and Obstetrics עולה כי מספר מאפיינים עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לסיבוכים באם וביילוד במקרים של לידה עם פרע כתפיים, כולל קומה אימהית נמוכה, סוכרת טרם היריון, לידת ואקום ומאקרוזומיה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מחקרים רבים להערכת גורמי סיכון הקשורים עם תוצאות שליליות באם וביילוד […]

  • החשיבות של נוגדנים כנגד TPO בנשים הרות עם תת-פעילות תת-קלינית של בלוטת התריס (Arch Gynecol Obstet)

    החשיבות של נוגדנים כנגד TPO בנשים הרות עם תת-פעילות תת-קלינית של בלוטת התריס (Arch Gynecol Obstet)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Archives of Gynecology and Obstetrics עולה כי אין הבדל בתוצאות היריון בין נשים עם תת-פעילות תת-קלינית של בלוטת התריס ונשים עם תפקודי תריס תקינים במהלך ההיריון, למעט שיעורים גבוהים יותר של אשפוז ביחידת טיפול נמרץ ביילודים באלו עם ההפרעה בתפקודי התריס. באלו עם תת-פעילות תת-קלינית של בלוטת התריס ונוגדנים […]

  • משטר טיפול הכולל Blinatumomab עשוי לשפר הישרדות בחולי לויקמיה (N Engl J Med)

    משטר טיפול הכולל Blinatumomab עשוי לשפר הישרדות בחולי לויקמיה (N Engl J Med)

    הוספת Blinatumomab (בלינסייטו) לטיפול כימותרפי מיצוק סטנדרטי הובילה להארכת ההישרדות הכוללת של מבוגרים ללא עדות לשארית מחלה מינימאלית עם אבחנה של B-Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia, כך עולה מתוצאות מחקר חדש בשלב 3 שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי Blinatumomab מכוון ל-CD19 על תאי B ומאושר כיום לשימוש […]

  • החשיבות הפרוגנוסטית של סרקופניה בחולים עם לימפומה (Leuk Lymphoma)

    החשיבות הפרוגנוסטית של סרקופניה בחולים עם לימפומה (Leuk Lymphoma)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Leukemia and Lymphoma עולה כי סרקופניה הינה סמן פרוגנוסטי שלילי בחולים עם לימפומה ומלווה בשיעורים נמוכים יותר של הישרדות ללא-התקדמות מחלה ובשיעורי הישרדות כוללים נמוכים יותר בחולים לאחר השתלת מח עצם ובגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנן עדויות סותרות אודות הקשר בין סרקופניה ולימפומה. כעת הם ביקשו לבחון את […]

  • השמנה אימהית מלווה בסיכון למוות פתאומי של תינוקות (JAMA Pediatrics)

    השמנה אימהית מלווה בסיכון למוות פתאומי של תינוקות (JAMA Pediatrics)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי למעלה מ-5% מהמקרים של מוות פתאומי של תינוקות עשוי להיות קשור להשמנת-יתר אימהית. בארצות הברית מדווח בכל שנה על כ-3,500 מקרים של מוות פתאומי של תינוקות. לאחר מסעות פרסום בשנות ה-90 של המאה הקודמת שכללו המלצות על תנוחות שינה בטוחות […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את אישור מתן Darzalex Faspro לטיפול במיאלומה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את אישור מתן Darzalex Faspro לטיפול במיאלומה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הרחבת ההתוויה למתן Darzalex Faspro (או Daratumumab ו-Hyaluronidase-fihj) בשילוב עם Bortezomib, Lenalidomide ו-Dexamethasone כטיפול אינדוקציה ומיצוק בחולים מתאימים להשתלה עם אבחנה חדשה של מיאלומה נפוצה. האישור התקבל לאחר סקירה מועדפת ומבוסס על נתוני יעילות ובטיחות ממחקר PERSEUS בתווית-פתוחה, שכלל 709 חולים מתחת לגיל 70 שנים […]

  • הנציבות האירופית אישרה את Faricimab לטיפול בחסימת וריד רשתית (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    הנציבות האירופית אישרה את Faricimab לטיפול בחסימת וריד רשתית (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    הנציבות האירופית (European Commission) אישרה את הטיפול ב- Faricimabבחולים עם הפרעת ראיה משנית לבצקת מקולארית עקב חסימת וריד רשתית, כך על-פי הודעה לעיתונות מטעם חברת התרופות רוש. מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את Faricimab לטיפול בבצקת מקולארית לאחר חסימת וריד רשתית במהלך חודש אוקטובר בשנת 2023. דובר של חברת התרופות מסר […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה