מאת ד”ר אולה קראסיק

ממחקר חדש אשר פורסם בגיליון דצמבר של ירחון Spine עולה כי בדיקה גנטית המבוססת על DNA יכולה לזהות בדיוק רב מטופלים עם עקמת Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) קלה שנמצאים בסיכון מינימלי להחמרה של העקמת לרמה המחייבת ניתוח.

עקמת נעורים אידיופתית (AIS ) מוגדרת כעיוות לטרלי של עמוד השדרה של יותר מ-10 מעלות והיא מופיעה ב-2-4% מאוכלוסיית הנעורים. AIS מאובחנת בין גיל 10 לבין סיום גדילת השלד. כשמה כן היא, סיבת העקמת האידיופתית אינה ידועה. עקמת קלה מוגדרת כזוית Cobb קטנה מ-25 מעלות, ואילו עקמת קשה מוגדרת כזוית Cobb מעל 45 מעלות.

מתוך המטופלים המאובחנים עם עקמת, רק כ-1% יפתחו מחלה פרוגרסיבית קשה. עד כה לא היה ניתן לזהות מטופלים אלה, על כן היחד לכל חולי העקמת היה כאל חולים בסכנה להחמרה. על מנת לזהות החמרה זו בזמן, נחשפים החולים לקרינה רבה של עשרות צילומי רנטגן של עמוד השדרה (הקרינה של צילום עמוד שדרה היא בערך פי 30 מהקרינה בצילום חזה).

המבחן החדש, SCOLISCORE AIS Prognostic Test מתבסס על גנוטיפים של 53 מרקרים של DNA בשילוב עם זוית העקמת של המטופל (Cobb angle ). תוצאת המבחן היא מספר בין 1 לבין 200. מבחן תיקוף של מבחן הערכת העקמת מראה כי תוצאה בין 1 לבין 40 מתאימה לערך ניבוי שלילי (NPV ) של 99%.

AIS היא מחלה הנגרמת מגורמים גנטיים רבים בשילוב עם גורמים סביבתיים. המחלה הפרוגרסיבית הקשה מושפעת יותר מגורמים גנטיים ופוגעת יותר בבנות מאשר בנים ביחס של 8:1.

במחקרים קודמים השתמשו חוקרים בגנוטיפים של 2192 מטופלות לבנות עם עקמת על מנת לפתח אלגוריתם לניבוי החמרת העקמת. לבדיקת אלגוריתם זה, גייסו החוקרים מעל 700 מטופלים אחרים אשר אובחנו עם עקמת בין הגילאים 9-13. מבחן ניבוי העקמת סיווג 59% ממטופלים אלה כסיכון נמוך להתקדמות העקמת, אשר הוגדר כתוצאה של 40 ומטה במבחן. למטופלים אלה סיכון של פחות מ-1% להתקדם לעקמת חמורה (ערך ניבוי שלילי 99%, 95% CI , 97.4-99.5).

למבחן ניבוי העקמת חשיבות רבה ברבדים שונים. היכולת לנבא סיכון נמוך להתקדמות העקמת תוכל להוריד לחץ נפשי קשה מהמטופלים הצעירים. כמו כן, ניתן יהיה להמנע מקרינה רבה של צילומי רנטגן אשר כעת משמשים למעקב אחר המטופלים. כך, גם עלות הטיפול במטופלים אלה תרד, וגם ירד מספר הימים שילדים אלה מפסידים בבתי הספר והוריהם נעדרים מעבודה.

החוקרים ציינו כי במטופלים עם תוצאה נמוכה של מבחן התקדמות העקמת, ניתן לומר כמעט בוודאות שהמחלה לא תתקדם. למעשה, ניתן יהיה להגדיר עקמת קלה כוריאנט של הנורמה, אמר אחד החוקרים. מטופלים אלה עדיין צריכים מעקב רפואי, אך לא מעקב צמוד כמו שנהוג כיום, במיוחד מבחינת צילומי הרנטגן. החוקרים ממליצים לבצע את מבחן ניבוי התקדמות העקמת בפגישה הראשונה עם רופא מומחה, לאחר אישור האבחנה בצילום עמוד שדרה.

בשלב זה נכנס מבחן ניבוי התקדמות העקמת לכ-400 מרכזי עמוד שדרה בארצות הברית. המבחן אינו זול (סביב 3000$), שכן מדובר בעצם ב-53 מבחנים גנטיים נפרדים. רב חברות הביטוח בארצות הברית מכסות את המבחן. לדברי החוקרים, מבחן זה יכול לחסוך כ-10,000$ לילד בכך שיוריד את הצורך בצילומי עמוד שדרה. בשלב זה ההגבלה העיקרית של המבחן היא שהוא עבר תיקוף לאוכלוסיית מטופלים לבנים בלבד.

Spine. 2010;35:E1455-E1464

לידיעה במדסקייפ