במאמר חדש שפורסם במהדורת דצמבר של Journal of Allergy and Clinical Immunology כותבים חוקרים כי FACU (Familial Atypical Cold Urticaria), מחלה תורשתית שזוהתה לאחרונה בשלוש משפחות שונות, מתייצגת באופן שונה מכל תסמונת אחרת של אורטיקריה אטיפית בעקבות חשיפה לקור.

החוקרים מסבירים כי חולים אלו מופיעים בשלב מוקדם בחייהם עם תלונות של גרד, אודם ואורטיקריה מיד לאחר חשיפה לקור סביבתי או מגע עם קור, ללא הופעת תסמינים מאוחרים של חום וכאב בגפיים, האופייני בחולים עם תסמונות משפחתיות של תהליך אוטו-אינפלמטורי בעקבות קור.

כמו כן, בניגוד לאורטיקריה נרכשת בעקבות חשיפה לקור, בחולים עם FACU בדיקות שליליות בעקבות גירוי קור, עם הופעת אודם ללא תפיחות מקומית (Wheal) בעקבות חשיפה ישירה לקובית קרח. במקום זאת, חולים אלו נוטים לפתח תגובת Wheal and Flare עם קירור של העור.

החוקרים מדווחים על 35 חולים עם FACU, בין הגילאים 6 חודשים עד 78 שנים. כל אחת משלוש המשפחות דיווחה על הופעת המחלה בארבעה דורות, ובכל משפחה ניתן היה למצוא את מקור התסמינים לאב קדום אחד.

20% מבני משפחה אחת ו-42% מבני משפחה אחרת דיווחו על אנגיואדמה. 46% ו-85% דיווחו על סינקופה, פרה-סינקופה, או שניהם.

חשיפה לאטמוספרה קרה ופעילויות מימיות היו טריגר כמעט בכל החולים. טריגרים חשובים אחרים כללו מגע עם חפצים קרים (54% ו-71%) ואכילה או שתייה של מזונות קרים (69% ו-100%).

חשיפה לקור הובילה לדה-גרנולציה נרחבת, עם שיפור בעקבות מתן אנטי-היסטמינים, עובדה התומכת בחשיבות של תאי פיטום ב-FACU.

החוקרים מסכמים וכותבים כי ההורשה האוטוזומלית-דומיננטית הברורה במשפחות אלו מדגישה את חשיבות הבדיקות הגנטיות במחלות אורטיקריה.

J Allergy Clin Immunol 2009;124:1245-1250

לידיעה במדסקייפ