וריאציות ספציפיות בגן ה-phosphodiesterase 4D (ה-PDE4D) נמצאו קשורות להתרחשות שבץ איסכמי בנשים. על-פי דיווח שהוצג בכנס השנתי של ה-American Neurological Association, נשאיות שחשופות לגורמים סביבתיים ספציפיים, כמו גלולות למניעת הריון או עישון, עלולות להמצא בסיכון מוגבר באופן מיוחד.

ממצאי המחקר מאשרים את הקשר בין פולימורפיזם לבין שבץ איסכמי שזוהה בעבר במחקרים קודמים. במחקר הנוכחי בעל מבנה case-control המבוסס על האוכלוסיה השתפו נשים בגילאי 15 עד 49 שנים. קבוצה של 300 מקרים שחוו שבץ איסכמי ראשון הושוו ל-225 נבדקות ביקורת שהותאמו בגיל. 51.2%  מהנשים בקבוצת המחקר הורכבה היו ממוצא אפריקאי-אמריקאי כמו גם 44.2% מנבדקות קבוצת הביקורת.

החוקרים ביצעו בדיקה מערכתית של הפולימורפיזם באזורים משומרים מאוד אבולוציוניות ב-PDE4D בקבוצה נבחרת של 48 נשים ממוצא אפריקאי-אמריקאי וב-48 נשים ממוצא לבן. בנוסף נבדק הגנוטיפ הפולימורפי של כל הנבדקות ונבדקו ממצאים הקשורים לסיכון ללקות בשבץ.

אנליזה גנטית איפשרה זיהוי של 3 סוגי פולימורפיזם הקשורים באופן מובהק סטטיסטית להתרחשות שבץ בקרב נבדקות ממוצא אפריקאי-אמריקאי וסוג אחד זוהה בקבוצת הנשים ממוצא לבן. ערכי ה-OR לשבץ נעו בין 1.7 ל-2.4 בין סוגי הפולימורפיזם בקרב הנשים השחורות ואילו ערך ה-OR עמד על 1.7 בקרב נשאיות הפולימורפיזם הלבנות.

החוקרים מצאו כי כל סוגי הפולימורפיזם נמצאו באזור הפרומוטר של גן ה-PDE4D. החוקר הראשי, ד”ר Cole, מסביר בראיון כי הוריאציה משנה כלל הנראה את ביטוי חלבון ה-PDE4D באופן כלשהו, אך לא ברור כיצד הוא מעלה בפועל את הסיכון לשבץ.

הוא מוסיף כי גורמים סביבתיים כמו תזונה או שימוש בגלולות למניעת הריון יכולים לשנות את הסיכון ללקות בשבץ הקשור לוריאציה זו וכי נקודה זו הינה מרכזם של מאמצי המחקר העכשוויים.

לידיעה במדסקייפ