Neurologic Other

גנטיקה ייחודית למחלת האלצהיימר בקרב יהודי אשכנז (Alzheimer’s & Dementia)

מחקר חדש שנערך לאחרונה גילה כמה גנים חדשים למחלת האלצהיימר (AD) אשר ייחודיים ליהודים מעדות אשכנז

מחקר חדש שנערך לאחרונה גילה כמה גנים חדשים למחלת האלצהיימר (AD) אשר ייחודיים ליהודים מעדות אשכנז. המחר כלל 3500 אנשים ממוצא יהודי אשכנזי, אשר מחציתם היו עם AD ולמחציתם לא הייתה פגיעה קוגניטיבית כלל. בנוסף לגנים APOE ו-TREM2 שנמצאו בעבר, החוקרים גילו כי ליהודים אשכנזים ישנם מספר וריאנטים גנטיים חדשים שעלולים להיות קשורים ל-AD וביניהם RAB3B, SMAP2, ZNF890P, SPOCK3 ו- GIPR. החוקר הראשי, ד”ר לינדזי פארר, מנהל המחלקה לגנטיקה ביו-רפואית, בית הספר לרפואה באוניברסיטת בוסטון, מסצ’וסטס, אמרהכי “במדגם של יהודים ממוצא אשכנזי, כלומר יהודים שהשורשים שלהם מצויים במזרח אירופה, זיהינו וריאנטים גנטיים רבים אשר קשורים לסיכון ל-AD”. המחקר פורסם בכתב העת Alzheimer’s & Dementia ב-1 ביוני 2023.

במסגרת המחקר נערכו מחקרי אסוציאציה כלל גנומיים (GWAS – Genome wide association study) של AD בקרב יהודים אשכנזים שנלקחו ממאגר נתונים שכלל מקרים של AD ובקרות ממוצא אירופאי שאינו היספני וממוצא ספרדי (n=35,273 ו-n=7409 בהתאמה).

“מחקרים עתידיים שיתמקדו בגנים הקשורים ל-AD יכולים להוביל לפיתוח של סמנים ביולוגיים למחלה ויעדים טיפוליים שעשויים להיות רלוונטיים במיוחד עבור יהודים אשכנזים”, אמר פארר.

פרופ’ הווארד פיליט, מומחה לגריאטריה ולטיפול פליאטיבי בבית הספר לרפואה במאונט סיני, ניו יורק, ומייסד הקרן לגילוי תרופות למחלת האלצהיימר, אמר כי “במחקר זה החוקרים זיהו גנים נוספים הקשורים באופן מובהק ל-AD באוכלוסיית יהודי אשכנז, אם כי אני לא בטוח שהגנים ספציפיים לאוכלוסייה זו או קשורים גם לאוכלוסיות נוספות”. הוא הוסיף כי “‘הסבירות הביולוגית’ של הגנים שזוהו במחקר זה אולי אינה מנבאת באופן ספציפי את הסיכון למחלת האלצהיימר באוכלוסיות יהודיות ממוצא אשכנזי, אך זיהוי הגנים עשוי לספק מצע למחקרים חדשים שיבחנו גורמי סיכון גנטיים פוטנציאליים למחלה, ישפכו אור על הפתוגנזה שלה, ובכך יניחו את הבסיס לפיתוח תרופות חדשות”.

לכתבה ב-Medscape

1 תגובה

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם טרשת נפוצה מגנה מפני מחלת אלצהיימר? (Annals of Neurology)

    האם טרשת נפוצה מגנה מפני מחלת אלצהיימר? (Annals of Neurology)

    פתולוגיה של משקעי עמילואיד, המאפיינת מחלת אלצהיימר, נמוכה ב-50% בחולים עם טרשת נפוצה בהשוואה לאלו ללא המחלה הנוירולוגית, כך עולה מניתוח נתוני סמנים בדם. במאמר שפורסם בכתב העת Annals of Neurology כותבים החוקרים כי הממצאים מעידים על השפעה מגנה אפשרית של טרשת נפוצה מפני מחלת אלצהיימר. מדגם המחקר כלל 100 חולים עם טרשת נפוצה (גיל […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Ocrelizumab בזריקה תת-עורית לטיפול בטרשת נפוצה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Ocrelizumab בזריקה תת-עורית לטיפול בטרשת נפוצה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר פורמולה תת-עורית של Ocrelizumab (אוקרוואס) לטיפול בטרשת נפוצה התקפית וטרשת נפוצה מתקדמת ראשונית. הזריקה התת-עורית ניתנת על-ידי איש צוות רפואי בתוך כאשר דקות והינה הזריקה התת-עורית הראשונה והיחידה מסוגה הניתנת פעמיים בשנה ומאושרת לטיפול בטרשת נפוצה התקפית וטרשת נפוצה מתקדמת ראשונית. האישור הנוכחי מבוסס על נתונים […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר דו-כיווני בין אסתמה וסוכרת מסוג 2 (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-EASD)

    עדויות חדשות מצביעות על קשר דו-כיווני בין אסתמה וסוכרת מסוג 2 (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-EASD)

    במהלך הכנס השנתי מטעם ה-European Association for the Study of Diabetes הוצגו תוצאות סקירה שיטתית ומטה-אנליזה של 17 מיליון מטופלים מהן עולה קשר דו-כיווני בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2 וכי חומרת אסתמה, ולא משכה, מלווה בסיכון מוגבר לסוכרת מסוג 2. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות עדויות הרומזות לכך שהקשר בין אסתמה וסוכרת מסוג […]

  • האם נוגדי-היסטמינים עלולים לעורר פרכוסים בילדים? (JAMA Netw Open)

    האם נוגדי-היסטמינים עלולים לעורר פרכוסים בילדים? (JAMA Netw Open)

    טיפול בנוגדי-היסטמינים מדור ראשון מלווה בעליה משמעותית בסיכון להופעת פרכוסים בילדים, עליה הבולטת במיוחד באלו בגילאי 6-24 חודשים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים מקוריאה השלימו מחקר חתך להערכת הסיכון לפרכוסים על-רקע טיפול בנוגדי-היסטמינים מדור ראשון. הם בחנו את הנתונים אודות 11,729 ילדים עם אירוע פרכוסי (ביקור בחדר מיון עם […]

  • תוצאות מבטיחות לפסילוציבין במינון גבוה לטיפול בדיכאון (BMJ)

    תוצאות מבטיחות לפסילוציבין במינון גבוה לטיפול בדיכאון (BMJ)

    מינון גבוה של פסילוציבין מלווה בהקלה גדולה יותר בתסמיני דיכאון לעומת פלסבו או Escitalopram, ללא סיכון מוגבר לאירועים חריגים חמורים, כך עולה מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת BMJ. החוקרים השלימו מטה-אנליזה להערכת התועלת של טיפול מונותרפי בתכשירים פסיכדליים לעומת Escitalopram בחולים עם אבחנה קלינית של דיכאון. הסקירה כללה 811 משתתפים (גיל ממוצע של 42.49 […]

  • ביטוי מוגבר של גן APOE מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דלקת קרנית בחולים עם זיהום עיני (JAMA Ophthalmology)

    ביטוי מוגבר של גן APOE מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דלקת קרנית בחולים עם זיהום עיני (JAMA Ophthalmology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology עולה כי ביטוי מוגבר של גן APOE (או Apolipoprotein E) מלווה בסיכון מוגבר לנזק לקרנית בחולים עם זיהום חד של העין, עם ספציפיות גבוהה בזיהוי חולים עם דלקת קרנית. מחקר החתך כלל שלושה שלבים לזיהוי סמנים גנטיים הקשורים עם נזק לקרנית בחולים עם זיהום עיני חד בבתי חולים […]

  • האם קטמין עדיף על נזעי חשמל בטיפול בדיכאון בינוני עמיד לטיפול? (JAMA Netw Open)

    האם קטמין עדיף על נזעי חשמל בטיפול בדיכאון בינוני עמיד לטיפול? (JAMA Netw Open)

    בחולים עם דיכאון בדרגה מתונה עד פחות מחמורה העמיד לטיפול קודם תתכן תועלת לטיפול בקטמין במקום ניסיון טיפול בנזעי חשמל (Electroconvulsive Therapy, או ECT), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חולים עם דיכאון עמיד לטיפול סובלים מעומס תחלואה רב ושיעורים גבוהים יותר של פגיעה עצמית […]

  • היסטוריה של מיגרנה אינה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון בנשים (Neurology)

    היסטוריה של מיגרנה אינה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון בנשים (Neurology)

    היסטוריה של מיגרנה אינה מלווה בסיכון מוגבר למחלת פרקינסון בנשים, ללא תלות בתדירות כאבי ראש או סוג המיגרנה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Neurology. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 39,312 נשים ממקצועות הבריאות בגילאי 45 שנים ומעלה, ללא היסטוריה של מחלת פרקינסון, שלקחו חלק במחקר Women’s Health Study בין 1992 ועד 1995 […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה