חלק מהחולים עם NSCLC (Non-Small Cell Lung Cancer) מתקדם עשויים שלא לקבל טיפול אופטימאלי בשל מגבלות אינהרנטיות בבדיקות מולקולאריות נפוצות, העשויות להוביל לתוצאות שליליות-שגויות בהערכת ROS1, כך מזהירים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Thoracic Oncology. משמעות התוצאה השלילית-שגויה היא כי קיים סיכוי נמוך יותר כי חולים עם סרטן ריאות חיובי ל-ROS1 יקבלו את הטיפול הייעודי ב-Crizotinib (קסאלקורי) או תכשירים אחרים.
במסגרת המחקר החוקרים ערכו השוואה של תוצאות שלוש בדיקות מולקולאריות נפוצות במדגם חולים חיוביים ל-ROS1 Rearrangement/Fusion. לצורך כך, הם בחנו 23 דגימות קליניות באמצעות לפחות שתי מתודולוגיות בדיקה מולקולארית: Break-Apart FISH, DNA-based Hybrid Capture Library Preperation ולאחריה טכנולוגיית ריצוף הדור הבא או RNA-based Anchored Multiplex PCR Library Preperation ולאחריה טכנולוגיית ריצוף הדור הבא.
החוקרים מדווחים כי שלוש מתודולוגיות הבדיקה לא הדגימו רגישות של 100% לזיהוי ROS1 Rearrangements/Fusion. בדיקת FISH הייתה שלילית ב-2 מבין 20 דגימות שנבדקו, טכנולוגיית ריצוף הדור הבא על-בסיס דנ”א הייתה שלילית ב-4 מבין 18 דגימות שנבדקו ובדיקת טכנולוגיית ריצוף הדור הבא על-בסיס רנ”א הייתה שלילית ב-3 מבין 19 דגימות שנבחנו. עם כל שלוש הגישות שנבחנו החוקרים זיהו מאפייני בדיקה שככל הנראה תרמו לתוצאות השליליות-שגויות. בנוסף, הם מדווחים כי נקודות שבר גנומי אינן מנבא מהימן של נקודות שבר ברמת השעתוק, ככל הנראה בשל חיתוך חליפי.
החוקרים מסכמים וכותבים כי זיהוי ROS Rearrangements/Fusion הינו נושא מורכב וכל המתדולוגיות לבדיקה סובלות ממגבלות אינהרנטיות אותן יש לקחת בחשבון.
J Thorac Oncol. Published online June 20, 2018
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!