רופאים צריכים לתשאל נשים לגבי היסטוריה רפואית במשפחה של סרטן שד או שחלות כדי להבין האם הן עשויות להיות נשאיות של מוטציות גנטיות מסוימות הקשורות למחלות. אם אכן המוטציות נוכחות אצל הנשים הללו, יש לייעץ להן על הסיכונים הקיימים בפניהן טרם שנבדקו. אחת מכל 300-500 נשים הן נשאיות של המוטציה BRCA . על פי מכון הסרטן האמריקאי , הסיכוי של נשים לפתח סרטן שד במהלך חייהן עולה מ-12% ל-60% אם הם הן נושאות את המוטציה, ולסרטן השחלות, מ-1.4% ל-15%-40%.
ההנחיות החדשות של כח המשימה האמריקאי למניעת מחלות הן עדיין בגדר טיוטא, אך הן יהיו זמינות לציבור הרחב מסוף אפריל. בדיונים שנערכו בנושא סוכם שאין תועלת בבדיקה מוקדמת לנשים עבור המוטציה אם לא קיימת היסטוריה משפחתית של המחלה או שהמחלות המשפחתיות לא מצביעות על רקע גנטי. לנשים הספציפיות להן היסטוריה משפחתית, עם זאת, עשויה להיות תועלת משמעותית מגילוי נשאות המוטציה.
כדי להבין האם ההיסטוריה המשפחתית של סרטן קשורה למוטצית BRCA , על הרופאים לערוך שאלון סטדנטרטי שבוחן, בין השאר, מה מספר קרובי המשפחה של האישה שסבלו מסרטן והגיל בו אובחנו. גם לאחר שהומלץ להן על בדיקות גנטיות, הנשים הן אלה שצריכות לקבל את ההחלטה האם להבדק או לא.
בפני הנשים הנושאות את המוטציה עומדות כמה אפשרויות לצמצום הסיכון לסרטן השד או השחלות, אך כל כל אחת מהן עלולה לגרום לתופעות לוואי ולסיבוכים והן קיצוניות למדי בהשלכות שלהן: אם במעבר תכוף של סריקות אבחוניות, אם בנטילת תרופות חוסמות אסטרוגן כמו טמוקיפן או אם תעבורנה ניתוח להסרת השדיים והשחלות כמניעה. הדיונים לא הניבו המלצות לגבי אילו מהאפשרויות הללו היא העדיפה, וסוכם כי יש צורך במחקרים נוספים כדי לקבוע מהי התועלת או הסיכונים האפשריים בכל מסלול התערבות.
ההנחיות מתבססות על ניתוח של מחקרים שנערכו בעבר שהציעו כי ייעוץ גנטי עשוי להועיל בהפחתת החרדה בקרב הנשים הללו וכן בשיפור יכולתן להבין היטב מה הסיכונים העומדים בפניהן.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!