תוצאות מבטיחות לבדיקת DNA חדשה לאבחון תסמונת דאון (J Matern Fetal Neonatal Med.)

סוג חדש של בדיקה לא-פולשנית לזיהוי תסמונת דאון לפני הלידה נמצא יעיל יותר ופחות יקר מבדיקות הסקר המסורתיות לפני לידה, כך מתפרסם במאמר חדש בכתב העת Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine.

בנשים הרות מעל גיל 35 שנים, בדיקות סקר להפרעות כרומוזומאליות דוגמת תסמונת דאון משמשות כיום בשגרה. עד לאחרונה, בדיקות אלו כללו פרוצדורות פולשניות דוגמת דגימת סיסי שליה ודיקור מי שפיר, להן דיוק רב אך כרוכות בסיכון להפלה על-רקע הפרוצדורה. במהלך השנים האחרונות, הפכו בדיקות לא-פולשניות לתסמונת דאון לזמינות. לבדיקות שבחנו סמנים בדם בשילוב עם בדיקת אולטרה-סאונד שיעור תוצאות חיוביות-שגויות של 5%, והן לא הצליחו לזהות את האבנורמליות בעד 20% מהמקרים.

לאחרונה, ריצוף גנים אפשר לזהות ולרצף את ה-DNA העוברי בדם אימהי, עם שיעורי אבחנה טובים כמעט כמו הפרוצדורות היותר פולשניות, אך ללא הסיכון הנלווה לעובר.

כעת ערכו החוקרים חיפוש בספרות הרפואית ואספו נתונים להשוואת העלויות והתוצאות של אפשרויות הסקירה השונות.

החוקרים מצאו כי בדיקות לא-פולשניות לפני הלידה הביאו לאבחנה מדויקת יותר, עם שיעור הפלות נמוך יותר, בהשוואה לבדיקות חלבונים בדם בטרימסטר הראשון, בשילוב עם אולטרה-סאונד ובדיקות סקר משולבות, שכללו בדיקות של חלבונים נוספים בדם. מהסקירה עלה כי בדיקה לא-פולשנית לפני לידה זיהתה 28-43% מקרים נוספים של טריזומיה 21 בהשוואה לגישות אחרות לבדיקה וכי בדיקות לא-פולשניות הפחיתו את הפרוצדורות הפולשניות בלמעלה מ-95%, עם הפחתת העלויות מצד מערכת הבריאות.

החוקרים סיכמו כי העלות הכוללת של בדיקות סקירה לא-פולשניות לפני הלידה הייתה נמוכה בכ-380 מיליון דולרים, בהשוואה לבדיקות אולטרה-סאונד עם בדיקות חלבונים בדם במהלך הטרימסטר הראשון. העלויות היו נמוכות בכ-516 מיליון דולרים בהשוואה לבדיקת סקר משולבת.

J Matern Fetal Neonatal Med. Published online January 28, 2013

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אחת מכל עשר נשים שחלו בקורונה בהריון צפויות לפתח Long COVID (מתוך Obstetrics & Gynecology)

    אחת מכל עשר נשים שחלו בקורונה בהריון צפויות לפתח Long COVID (מתוך Obstetrics & Gynecology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה כי 10% מהנשים שנדבקו בנגיף הקורונה בזמן הריון יפתחו Long COVID. החוקרים מאוניברסיטת יוטה בחנו את הרשומות הרפואיות של למעלה מ-1,500 נשים שחלו בקורונה בזמן הריון וניטרו את התסמינים עליהם דיווחו לאחר לפחות שישה חודשים מהזיהום. מדובר במחקר הראשון להערכת הסיכון להתפתחות Long COVID בנשים הרות. […]

  • הערכת כשל גדילה ותוצאות נוירולוגיות בפגות קיצונית (Journal of Perinatology)

    הערכת כשל גדילה ותוצאות נוירולוגיות בפגות קיצונית (Journal of Perinatology)

    כשל גדילה, כפי שבא לידי ביטוי בהיקף הראש בשחרור של ילודים עם פגות קיצונית, נמצא כקשור לתוצאות התפתחותיות והתנהגותיות בגיל שנתיים, כך פורסם ב- Journal of Perinatology ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, משתף את המאמר ומוסיף מהערותיו.

  • רמות אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם מנבאות סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    רמות אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם מנבאות סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    במאמר שפורסם בכתב העת Diabetes Care מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ריכוז אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לסוכרת הריונית. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את הקשר בין ריכוזי אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם ובאמצע ההיריון ובין הסיכון לאבחנה של סוכרת הריונית. החוקרים מדדו את ריכוזי אלבומין מסוכרר […]

  • ההשפעה של פעילות גופנית על דיכאון וחרדה בנשים לאחר-מנופאוזה (BMC Public Health)

    ההשפעה של פעילות גופנית על דיכאון וחרדה בנשים לאחר-מנופאוזה (BMC Public Health)

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Public Health מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי פעילות גופנית עשויה לסייע בהקלה על תסמיני דיכאון בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי פעילות גופנית זוהתה כטיפול תא-תרופתי מבטיח להקלה על דיכאון, אך עדיין קיימת מחלוקת באשר לסוג הפעילות היעיל ביותר. מטרתם כעת הייתה להשוות ולדרג את […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בקרב ילדים לאימהות עם אסתמה סיכון מוגבר להתפתחות מחלות אלרגיות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות קליניות וקדם-קליניות מעידות כי חשיפה תוך-רחמית לאסתמה אימהית מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה בצאצאים. עם זאת, לא ידוע אם אסתמה אימהית מעלה גם את הסיכון לאלרגיות […]

  • בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחלק מהנשים עם בדיקת סקר תקינה לסוכרת הריונית בטרימסטר הראשון והשני להיריון ישנה עדות להופעה מאוחרת של סוכרת הריונית לפי בדיקת סקר נוספת של סוכר בדם בצום בשבועות 32-34 להיריון, כאשר הסיכון למאקרוזומיה גבוה יותר משמעותית במקרים אלו. מטרת המחקר הנוכחי […]

  • מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    בנשים הרות עם מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול (Nonalcoholic Fatty Liver Disease, או NAFLD) ייתכן סיכון מוגבר לסיבוכים שונים במהלך ההיריון, כולל שכיחות גבוהה יותר של סוכרת הריון, עליה באנזימי כבד ולחץ דם גבוה יותר, בהשוואה לנשים עם הריון תקין, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Gastroenterology and  Hepatology from Bed […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה