מאת ד”ר אולה קראסיק
במאמר סקירה חדש אשר פורסם בגיליון דצמבר של New England Journal of Medicine (NEJM) מתארים מומחים בתחום הסכרת והגנטיקה מאוניברסיטת אוקספורד את החידושים בעשור האחרון בחקר הגנטיקה של סכרת סוג 2, השמנת יתר, והקשר ביניהם.
מחקרים מוקדמים חיפשו גנים בודדים ספציפיים (candidate genes ) שיסבירו נטיה מוגברת לסכרת סוג 2 או להשמנת יתר. מספר גנים כאלה (כגון הגן המקודד ל-leptin והרצפטור שלו, או וריאציות גנטיות של KCNJ11, PPARG, MC4R ) נמצאו כמעלים סיכון לסכרת או השמנה באופן בינוני.
הגישה במחקרים חדשים יותר מעט שונה. מחקרים אלה סורקים את הגנום בחיפוש אחר קשרים בין וריאציות גנטיות לבין מחלות שונות. מחקרים גדולים אלה מצאו עד כה כ-40 גנים הקשורים לעליה בסיכון לסכרת סוג 2. ברב המקרים מדובר בעליה של 15-20% בסיכון בהמצא האלל הרגיש. באופן דומה, נמצאו עד כה כ-30 גנים המשפיעים על הסיכון להשמנת יתר, חלקם קשורים בפעילות עצבית דבר התומך בתפקיד ההיפותלמוס בסיכון להשמנת יתר.
אמנם, בשלב זה זיהוי הגנים אינו משפיע באופן משמעותי על הגישה הקלינית למטופלים. החוקרים מציינים מספר שלבים הדרושים בכדי לתרגם ידע גנטי לרמה פרקטית של טיפול:
1. איפיון מנגנוני מחלה הניתנים למניעה או לטיפול
2. שיפור תהליכי ניבוי סיכון להתפתחות המחלה ואבחונה
3. פיתוח גישות פרטניות לטיפול ומניעה
בהקשר של מנגנוני מחלה עלה במאמר הנושא של הסינדרום המטבולי. המומחים ציינו כי למרות הנטיה של התכונות להתבטא יחד, אין למעשה הוכחה גנטית לקיום הסינדרום, וקיים ויכוח בספרות האם לביטוי זה של תכונות אכן ניתן לקרוא “סינדרום”. המומחים מוסיפים כי יתכן והוריאנטים הגנטיים האחראים למקבץ זה של תכונות לא נמאו עדיין, או לחילופין, יתכן ומדובר בהשפעות הקשורות לסביבה ולהזדקנות אשר גורמות לביטוי זה.
בנושא של ניבוי ואבחון המומחים ציינו כי מידע גנטי הוא בעל ערך עליון במחלות מונוגנטיות. אמנם, במחלות כמו סכרת והשמנת יתר, האבחון הגנטי והמולקולרי הוא תהליך ארוך ויקר עם תוספת מועטה של תועלת אבחונית. על כן, במחלות אלה עדיין חשיבות עליונה לגורמים מנבאים כגון BMI וסיפור משפחתי, אם כי המומחים מקווים שעם הזמן שיטות גנטיות ומולקולריות יהיו זמינות ומדוייקות יותר להערכה עדינה ומדוייקת יותר של הסיכון של פרט מסויים.
בדיון על מניעה וטיפול הדגישו המומחים את החשיבות של אבחון גנטי בבחירת הטיפול עבור סכרת מונוגנטית. אמנם, בשלב זה ההשפעה המירבית של המידע הגנטי היא על פיתוח תרופות, שכן אבחון גנטי הוא בעל יעילות מינימלית בצורות השכיחות יותר של סכרת והשמנת יתר. סכרת מסוג 2 והשמנת יתר הן שתי מחלות עם השפעה גנטית וסביבתית משמעותית, הפוגעות באחוז ניכר מהאוכלוסיה. על כן, ישנה חשיבות רבה להמשך מחקר להעלת היכולת לניבוי סיכונים, למניעה ולטיפול.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!