וריאנט גנטי שכיח נקשר למחלת לב כלילית ולתגובה לסטטינים בחולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית (מתוך European Heart Journal)

מאת ד”ר בן פודה שקד

ממחקר חדש אשר פורסם בגיליון יולי של ירחון European Heart Journal עולה כי פולימורפיזם של גן מרכזי של טרנספורט הפוך של כולסטרול קשור לא רק בשיעור של מחלת לב כלילית (Coronary Heart Disease, CHD) בחולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית, כי אם גם בתגובה טובה יותר לטיפול בסטטינים.

החוקרים מסבירים כי סטטינים הינם הקו הראשון לטיפול בחולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית. עם זאת, וריאנט בגן ה-ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1), הגן האחראי למטבוליזם של כולסטרול מסוג HDL, נמצא במחקרם זה כקשור לירידה טובה יותר בשיעור של מחלת לב כלילית בחולים אלו.

החוקרים בחנו מידע אודות 1,686 חולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית וללא סיפור של מחלת לב כלילית. הם ניתחו את האינטראקציות בין הסטטינים ובין הפולימורפיזם C69T בגן ABCA1 על ידי השוואת החולים המטופלים בתכשירים אלו והחולים שאינם מטופלים בהם.

במהלך תקופת מעקב של למעלה מ-14,000 שנות אדם, מציינים החוקרים כי נרשמו 360 מקרים של CHD, לרבות 139 מקרים בקרב חולים המטופלים בסטטינים למשך תקופה חציונית של 2.3 שנים, ו-221 מקרים נוספים בחולים שלא החלו טיפול בסטטינים.

בקרב החולים שאינם מטופלים, לאחר תקנון לערלפנים אפשריים, נמצא כי הגנוטיפ TT היה קשור בסיכון מוגבר פי 1.7 להתפתחות CHD בהשוואה לגנוטיפ CC. עם זאת, הסיכון להתפתחות CHD לא היה רב יותר בקרב הנשאים של גנוטיפ TTA המטופלים בסטטינים (HR, 0.65), מציינים החוקרים.

כמו כן, הראו החולים בעלי הגנוטיפ TT גם רמות גבוהות יותר של כולסטרול מסוג HDL בהשוואה לאלו עם גנוטיפ CC. לפיכך, החוקרים מסיקים כי סטטינים מגבירים את רמות ה-HDL טוב יותר בקרב נשאים של הווריאנט הטוב יותר של גן ה-ABCA1.

החוקרים מסכמים כי ממצאיהם מיתרגמים מהרמה המולקולארית של הדנ”א לרמות גבוהות של HDL ועד לירידה בשיעור האירועים הכליליים, באופן המאשר שמטבוליזם ה-HDL הינו יעד טיפולי מתאים לשיפור הטיפול בהיפרכולסטרולמיה משפחתית.

European Heart Journal 2010

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה