שיעורי ההיארעות של אפילפסיה בילדים הם הגבוהים ביותר בשנה הראשונה לחיים. במרבית המקרים, המקור לאפילפסיה הוא בפגם מטבולי או מבני במוח. עם זאת, בחלק מהיילודים מדובר בתסמונת אפילפסיה חד-משמעית, ללא מקור אתיולוגי גלוי, פרט לנטייה גנטית.

במאמר המובא להלן סוקרים החוקרים את האינפורמציה הנוכחית בנוגע למרכיבים הגנטיים של תסמונות אפילפסיה המופיעות בשנה הראשונה לחיים. הם מתמקדים בתסמונות להן אין גורם אתיולוגי מבני או מטבולי ברור.

תוצאות מחקרים מולקולאריים שנערכו לאחרונה סייעו בזיהוי פגמים גנטיים האחראיים למספר תסמונות אפילפסיה מונו-גנטיות, המופיעות בשנה הראשונה לחיים.

האינפורמציה בנושא צפויה להשפיע על הטיפול בחולים, מאחר והיא פותחת את הדלת לבדיקות גנטיות חדשות, עליה בשיעורי האבחנה המוקדמת, ועידוד ייעוץ גנטי. הסקירה הנ”ל בנושא תסמונות אפילפסיה ופגמים גנטיים נלווים עשויה לשמש כבסיס לבחירת החולים בהם יש חשיבות אפשרית לבדיקות גנטיות.

NEUROLOGY 2009;72:273-281