מאת ד”ר בן פודה שקד 

ממחקר חדש הוצג בכנס השנתי של ה-American Heart Association (AHA) עולה כי בדיקות גנטיות של קורבנות צעירים של מוות לבבי פתאומי עשויות להקל והוזיל את תהליך הקביעה שמא קרובי משפחתם מצויים בעצמם בסיכון גבוה.

החוקרים מסבירים כי נכון להיום, באם אדם צעיר מת באופן פתאומי והנתיחה הינה שלילית, סוג ההערכה המבוצעת בקרובי משפחתו מתבססת לחלוטין על הרופאים אליהם יפנו, ונע בין היעדר בירור להערכה מקיפה מאוד ויקרה במיוחד. לדבריהם, ביצוע בדיקה גנטית שלאחר המוות, המכונה גם Molecular autopsy (נתיחה מולקולארית) יוביל בכ-25-30% מהמקרים לאיתור פגם גנטי מולד כסיבת המוות המשוערת. אלו כוללים את מוטציית Catecholamine Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) ואת תסמונת QT מאורך, מציינים החוקרים, ובמקרים אלו ניתן יהיה לצמצם במידה ניכרת את הצורך בבדיקתם של קרובי המשפחה החיים.

החוקרים מדגישים כי ניתן לעשות רבות עבור קרובי משפחה אשר תוצאות בדיקתם חיוביות עבור אותה המוטציה. הפרעות גנטיות אלו של קצב הלב הינן ניתנות לטיפול במידה רבה, כשהן אכן מזוהות, אם באמצעות טיפול תרופתי, מכשירים או שילוב של השניים. מאידך, קרובי משפחה אשר תוצאותיהם שליליות למוטציה לא מצריכים כל הערכה נוספת, עובדה החוסכת עוגמת נפש, עלויות וזמן, הם טוענים.

עם זאת, החוקרים מכירים בכך שגישה חדשה זו הינה רחוקה מאימוץ נרחב, וזאת במיוחד בשל היעדר הכיסוי הביטוחי של בדיקות מעין אלו. לדבריהם, הם מאמינים כי עבודתם זו תהווה פתח לדיון בקהילה הקרדיולוגית באשר לשאלה מהו הבירור המיטבי שניתן להציע לאלו הנותרים בחיים, שהרי בשלב זה אין קונצנזוס בנושא.

לדברי החוקרים, מקרים של מוות פתאומי ובלתי מוסבר הינם טראגיים במיוחד עבור המשפחות. לטענתם, כשעולה מנתיחה שלאחר המוות סיבה, הדבר מספק פעמים רבות תחושה של השלמה, בעוד שבהיעדר הסבר קיים פחד ניכר כי הגורם למותו של אהובם עלול לפגוע בקרוב משפחה נוסף. הרופאים נדרשים לבדיקתם של קרובי המשפחה שנותרו בחיים, הם מוסיפים, אולם הפתרון לשאלת סיבת המוות הפתאומי עשוי להיות חבוי בנפטר עצמו.

בניסיון לתעד את יתרונות גישתם זו, ביקשו החוקרים לבצע בדיקות גנטיות שלאחר המוות ב-146 קורבנות צעירים של מוות פתאומי ובלתי מוסבר. הם מצאו כי 40 מהם (26.7%) היו בעלי מוטציה של CPVT או מוטציה של תסמונת QT מאורך, אשר שתיהן ידועות כתורמות למוות לבבי פתאומי.

עבור כל אחד מ-40 הנפטרים אשר בדיקתם הייתה חיובית למוטציית CPVT או תסמונת QT מאורך, בחנו החוקרים ארבעה קרובי משפחה (160 קרובים בסך הכל) והעריכו את העלויות של בדיקות גנטיות מכוונות, וכן ביצוע מבחן מאמץ או לחילופין אק”ג. עבור יתר הקורבנות שבדיקותיהם היו שליליות (כך ב-106 מקרים), חישבו החוקרים את העלויות של גישה מקובלת יותר הכוללת בדיקות לבביות קליניות מקיפות, עבור ארבעה קרובי משפחה לכל נפטר (סך של 424 נבדקים). העלות הכוללת של בדיקות אלו עמדה על 6.78 מיליון דולרים.

לאחר מכן, ביקשו החוקרים להשוות גישה זו עם הגישה המקובלת במשפחותיהם של כל 146 הקורבנות, משמע בדיקות קרדיאליות מקיפות לארבעה קרובים לכל נפטר (584 בסך הכל), וזאת ללא תלות במצב המוטציה, ולאחריהן בדיקות גנטיות ישירות. העלויות של גישה זו צפויות על פי חישוביהם לעלות על 7.7 מיליון דולר, הם מציינים.

החוקרים מסבירים כי עם פחות מ-150 מקרים של מוות פתאומי ובלתי מוסבר, בדיקות סקר קליניות תהיינה זולות בכמיליון דולרים באם מבוצעת בדיקה גנטית שלאחר המוות לפגמים המובילים לפגיעה בתעלות הנתרן והאשלגן.

מומחה בתחום הקרדיולוגיה אשר נכח בכנס מסכים עם מסקנתם זו, ומציין כי יש היגיון רב בחיפוש האבחנה בנפטר עצמו. כך, אם משיגים אבחנה גנטית, יתר בני המשפחה יכולים לעבור בדיקות סקר בצורה ישירה.

עם זאת, החוקרים מציינים כי על אף שהבדיקות האבחנתיות החדשות הללו- שעלותם 3,000-5,000 דולר ואשר קבוצתם הייתה מעורבת בפיתוחן- עשויות לצמצם את זמן האבחנה לכ-4-6 שבועות, הרי שבפועל גישה זו איננה זמינה עבור מרבית המשפחות, וזאת בניגוד להערכה הקרדיאלית המקובלת של הקרובים שנותרו החיים, אשר נכללת על פי רוב בכיסוי הביטוחי.

בשלב זה, נתיחה מולקולארית ממומנת לחלוטין בידי המשפחה עצמה, וזאת בהנחה ששירותי הקבורה שמרו את הרקמה הנדרשת במועד. באם אין באפשרותה של המשפחה לממן בדיקה זו, היא נאלצת לעשות זאת במעבדה מחקרית, וכעת ישנה רק אחת כזאת במדינתם, היא מעבדתם שלהם.

מתוך הכנס השנתי של ה-American Heart Association (AHA) שנערך בנובמבר 2009 באורלנדו, פלורידה.

לידיעה במדסקייפ