סממנים דיסמורפיים: רמזים חשובים באבחון וקביעת חומרתן של תסמונות חשיפה עוברית לתרופות נוגדות פרכוסים /מאת ד”ר ברזילי עורך נאונטולוגיה

מחקר שפורסם לאחרונה בוחן את חשיבותם וייחודם של תווי פנים דיסמורפיים באבחון תסמונות הקשורות לחשיפה עוברית לתרופות נוגדות פרכוסים.
חשיפה תוך-רחמית לתרופות אנטי-אפילפטיות (AEDs) עלולה לגרור כמה השפעות טרטוגניות שונות, כולל מומים התפתחותיים גדולים, מאפייני פנים דיסמורפיים, ובעיות למידה והתנהגות. ההערכה היא שישנה עליה בשיעור של פי 2-3 בסיכון למומים בהשוואה לאוכלוסיה הכללית. פחות ידוע אודות הסיכון לליקוי קוגנטיבי ולבעיות התנהגותיות.
מטרת המחקר היתה לבחון את שכיחותם וייחודיותם של סממנים דיסמורפיים אינדבידואליים ואת הקשר בין הפעת פנוטיפ דיסמורפי בפנים לבין התוצאה ההתפתחותית.
במחקר הרטרוספקטיבי נכללו 375 ילדים שנולדו ל-219 אמהות הסובלות מאפילפסיה. גיל הילדים נע בין 6 חודשים לבין 16 שנים. כל ילד עבר בדיקה רפואית וסדרת בדיקות נוירו-פסיכולוגיות. סממנים דיסמורפיים דורגו באמצעות תמונות, באופן סמוי, על-ידי קבוצת מומחים. 
274 ילדים נחשפו ל- AEDs(63 ל-valproate, 94 ל- carbamazepine, 26 ל-phenytoin, 15 לתרופות יחידות אחרות, ו-76 לטיפול בכמה תרופות). מומים גדולים זוהו ב-14% מהילדים שנחשפו ל- valproate ברחם, ב-5% מהילדים שנחשפו ל- carbamazepine, וב-4% מהילדים בקבוצה שלא נחשפה לטיפולים.
בסך הכל, זוהו נכונה 47% מהילדים שנחשפו לתרופות כילדים שנחשפו לטיפולי AEDs ברחם. נמצאה התאמה מובהקת בין מנת האינטיליגנציה המילולית לבין תווי פנים דיסמורפיים בקבוצת הילדים שנחשפה ל- valproateבלבד.
בילדים שנחשפו ל- valproate נמצאו תווי פנים ייחודיים, אך פנוטיפ פנים עדין וייחודי נצפה גם בקרב ילדים שנחשפו ל-carbamazepine. בכמעט ממחצית (45%) הילדים שלא נחשפו לטיפולים נמצא חלק ממאפייני הפנים שנקשרו לחשיפה ל-AED, דבר המעיד כי רבים ממאפיינים אלה נצפים כחלק מהשונות התקינה וכי קשה לאבחן תסמונת חשיפה לתרופות נוגדות פרכוסים על-פי מראה הפנים בלבד.
החוקרים מסכמים כי  יש לבצע מעקב אחר התפתחותם של ילדים שנחשפו ל- AEDs במהלך העוברות, במיוחד אחר אלה שנחשפו למינונים גבוהים של valproate.

Archives of Disease in Childhood – Fetal and Neonatal Edition 2006;91:F90-F95

הערות עורך:

להווי ידוע כי תרופות נוגדות אפילפסיה הינן טרטוגניות בהריון, ורצוי להמנע מהן במידת האפשר. ניתן לנסות ולעבור ללמיקטל לפני ההריון במידת האפשר (תודה לדר’ בולקובשטיין מן המרכז למידע תרופתי במרכז הרפואי אסף הרופא). לפי המאמר הזה אין להסתמך רק על תוי הפנים הדיסמורפיים ע”מ לקבוע אם ישנה פגיעה בעובר בשל החשיפה לתרופות נוגדות הפרכוס אם לאו.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • השמנה אימהית מלווה בסיכון למוות פתאומי של תינוקות (JAMA Pediatrics)

    השמנה אימהית מלווה בסיכון למוות פתאומי של תינוקות (JAMA Pediatrics)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי למעלה מ-5% מהמקרים של מוות פתאומי של תינוקות עשוי להיות קשור להשמנת-יתר אימהית. בארצות הברית מדווח בכל שנה על כ-3,500 מקרים של מוות פתאומי של תינוקות. לאחר מסעות פרסום בשנות ה-90 של המאה הקודמת שכללו המלצות על תנוחות שינה בטוחות […]

  • צריכת בשר אדום מעובד מלווה בעליה בסיכון לדמנציה (מתוך כנס ה-AAIC)

    צריכת בשר אדום מעובד מלווה בעליה בסיכון לדמנציה (מתוך כנס ה-AAIC)

    בקרב מבוגרים הצורכים כשתי מנות שבועיות של בשר אדום מעובד תועדה עליה של 14% בסיכון לאבחנה של דמנציה, כמו גם הזדקנות קוגניטיבית מואצת, בהשוואה לאלו שצרכו פחות משלוש מנות בשר אדום מעובד בחודש, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו במהלך כנס ה-Alzheimer’s Association International Conference. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנן עדויות סותרות באשר לקשר בין […]

  • האם היסטוריה של סוכרת הריונית מעלה את הסיכון לתחלואה ותמותה בנשים עם סוכרת מסוג 2? (J Diabetes Complications)

    האם היסטוריה של סוכרת הריונית מעלה את הסיכון לתחלואה ותמותה בנשים עם סוכרת מסוג 2? (J Diabetes Complications)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Diabetes and its Complications מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי היסטוריה של סוכרת הריונית אינה מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם או תמותה מכל-סיבה בנשים עם סוכרת מסוג 2. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון אם היסטוריה של סוכרת הריונית מלווה בסיכון מוגבר למחלת לב כלילית, […]

  • אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Allergy and Clinical Immunology עולה כי אסתמה מלווה בסיכון מוגבר להיארעות מחלת אלצהיימר. חוקרים מטאיוואן מצאו כי בחולי אסתמה שיעורים גבוהים יותר של מחלת אלצהיימר ולכן החוקרים מוויסקונסין ביקשו כעת לבחון אם מגמה דומה קיימת בארצות הברית. המחקר כלל מדגם אקראי של 20% מהמטופלים במאגר Medicare בין השנים […]

  • היעילות והבטיחות של Atogepant למניעת מיגרנה (J Headache Pain)

    היעילות והבטיחות של Atogepant למניעת מיגרנה (J Headache Pain)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Headache and Pain מדווחים חוקרים מסין על תוצאות מטה-אנליזה חדשה, מהן עולה כי Atogepant (קיוליפטה) מהווה טיפול יעיל ונסבל היטב למניעת מיגרנה, כולל מיגרנה אפיזודית וכרונית. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון באופן שיטתי את היעילות והבטיחות של Atogepant, אנטגוניסט של CGRP, למניעת מיגרנה על-בסיס תוצאות מחקרים אקראיים ומבוקרים. החוקרים […]

  • תסמינים פסיכולוגיים לאחר זעזוע מוח עלולים לפגוע בהתאוששות של ספורטאים בבתי ספר תיכון (J Neurosurg)

    תסמינים פסיכולוגיים לאחר זעזוע מוח עלולים לפגוע בהתאוששות של ספורטאים בבתי ספר תיכון (J Neurosurg)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Neurosurgery עולה שכיחות גבוהה של תסמינים פסיכולוגיים לאחר זעזוע מוח עקב חבלת ספורט בספורטאים בבתי ספר תיכון ואלו עלולים להאט את ההתאוששות של הצעירים לאחר החבלה. החוקרים בחנו באופן רטרוספקטיבי את הנתונים אודות 431 ספורטאים בבתי ספר תיכון (גילאי 14-18 שנים) שחוו זעזוע מוח על-רקע פעילות ספורט בתקופה […]

  • עדויות חדשות תומכות בתועלת של אג'ובי להקלה על צעירים עם מיגרנה אפיזודית (מתוך הודעת חברת טבע)

    עדויות חדשות תומכות בתועלת של אג'ובי להקלה על צעירים עם מיגרנה אפיזודית (מתוך הודעת חברת טבע)

    מתוצאות מחקר חדש בשלב 3 עולה כי לאג’ובי (Fremanzeumab) יעילות משמעותית בטיפול בילדים ומתבגרים עם מיגרנה אפיזודית, כך על-פי הודעה לעיתונות מטעם חברת טבע המייצרת את התרופה. מחקר SPACE הינו מחקר רב-מרכזי, אקראי, כפל-סמיות, להערכת יעילות אג’ובי, אשר כלל 235 משתתפים בגילאי 6-17 שנים. המחקר ענה על תוצא הסיום העיקרי והדגים יעילות עדיפה של אג’ובי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה