ילדים  המובאים למרפאה ראשונית, וכן  למרפאות מומחים, בתלונה  להפרעה בגדילה ברובם אינם סובלים ממחלה אורגנית.  

            נתחיל בדוגמא שכיחה:-  אם אשר היניקה בהצלחה מספר חודשים והגיעה לשלב בו כמות החלב אינה מספיקה פונה אל רופאה. תלונתה תהיה  עיכוב בעלייה במשקל התינוק. הרופא יעלה את החשד שיתכן וכמות החלב כבר אינה מספיקה, האם הנפגעת “הרי החלב ממש מטפטף מהפטמות”. רצוי להסביר לאם שטפטוף החלב  אינו סימן  של עודפים.   מבחינה קלינית גודש השד מהווה סימן בלעדי לכמות מספקת של חלב.

            אם העיכוב בגדילה נמשך שבוע אחד בלבד אני ממליץ לחכות שבוע נוסף. אולי העיכוב זמני בלבד,  לדוגמא כתוצאה ממחלה חריפה אצל התינוק. אך כאשר חוסר העלייה נמשך, חייבים להתערב. במקרים אלה אני מציע  לאם לתת תוספת של פורמולה. כאשר התינוק לאחר ההנקה  שותה כמות ניכרת של פורמולה,  כ 60 מ”ל ומעלה  סביר להניח שכמות חלב האם אינה מספקת.  אין זה אומר שחייבים להפסיק את ההנקה, אלא רצוי לאחר  כל הנקה לתת תוספת. רצוי  להרגיע את  האם בהסבר, שמתן תוספת משאירה לנו האופציה לחזור להנקה מלאה  כאשר יצירת חלב האם תעלה  וזאת בהנקה תכופה יותר.

            לצערנו ההוראה בטכניקת ההנקה אינה בסדר יומם של הסטודנטים לרפואה, וטוב שיש לנו יועצות להנקה איתן אפשר להתייעץ.

            מי בעצם המומחים המטפלים בהפרעות בגדילה? ולמי לפנות?

נראה לי שיש להתייחס בהתאם לתופעה: כאשר הבעיה העיקרית היא קומה נמוכה אך המשקל טוב יחסית, הכתובת הנכונה היא האנדוקרינולוג. הוא יתמקד בעיקר בבדיקות הנוגעות למומחיות שלו, שהן הפרעות בהורמון גדילה ובבלוטת התריס. חשוב לזכור שאחוז מסוים של ילדים המופנים לאנדוקרינולוג בגלל נמוכות קומה, בעצם סובלים ממחלת הכרסת celiac disease. האנדוקרינולוגים ערים לעובדה זו ומבקשים , בין היתר, בדיקות סרולוגיות האופייניות לכרסת.  

בדיקה מקובלת  לצלם את שורש כף היד כדי לקבוע את גיל העצמות. כאשר  מבצעים בדיקה זו חייבים להסביר להורים את משמעות התוצאות. התוצאות מטעות את ההורים כאשר גיל העצמות פחות מגיל הכרונולוגי של החולה, ותפקידנו להבהיר להורים כי תוצאה זו רצויה כי כך פוטנציאל הגדילה של הילד גדול יותר.

כאשר הבעיה היא משקל ירוד יותר מאשר האורך, יש לפנות לגסטרואנטרולוג. גסטרואנטרולוג הילדים  יתרכז בבדיקות כלליות.  בבדיקה קלינית תקינה של חולה, הסיכוי לגלות סטייה משמעותית בבדיקות  המעבדה אינו גדול. ועם זה יש מספר בדיקות בסיסיות שחייבים לבצע. נמנה אותם אחד אחד ונשאל את עצמנו מה ניתן ללמוד מהם:

ספירת דם: היו זמנים בהם אנמיה מחוסר ברזל  פקדה 50% מהתינוקות בארץ. העשרת פורמולות בברזל הפחית את מספר התינוקות הלוקות באנמיה מחוסר ברזל. בילדים, אנמיה מחוסר ברזל דורשת אנמנזה מדויקת של הרגלי האכילה.  אם נגלה שהדיאטה מאוזנת אז יש לחפש בכוון הפרעה בספיגה בעיקר מחלת הכרסת, או איבוד דם כרוני ממערכת העיכול. לאחרונה הופיעו דיווחים על דלקת בקיבה משנית לזיהום בהליקובקטר כגורם לחוסר דם. חשיבות ממצא זה וממדיו האמיתיים עדין לא ברורים.

בדיקת שתן, ובעיקר תרבית שתן, חשובים הם. דלקת בדרכי השתן לעיתים  קרובות ללא ממצאים קליניים ספציפים, ואם לא נזכור לבצע תרבית שתן עלולים אנחנו להחמיץ אבחנה חשובה.

            אנזימי הכבד בדם: צהבת וירלית יכולה להיות סמויה כלומר בלי עליה מספקת בבילירובין  עד לשינוי צבע העור. אך המחלה תוכל להתבטא בחוסר תיאבון וחוסר עלייה במשקל. עד גיל חמש, יצירת נוגדנים ספציפים לגורם וירלי אינה יעילה, ופעמים אין ביכולתנו לוודא את זהות הוירוס התוקף. מאחר וברוב המקרים אין טיפול ספציפי, אין זה משנה אם נדע את זהות הוירוס ואם לא.

            כולסטרול  בדם.  שתי סיבות לבדיקה זו. לא מזמן כתבנו על היפוכולסטרולאמיה כסימן של הפרעה בספיגת השומנים. מנגד, יתכן ומדובר בהיפרכולסטרולאמיה משפחתית בצורה ההטרוזיגוטית. אין מצב זה גורם להפרעה בגדילה, אך אם הוא קיים, יש לבדוק את כל בני המשפחה ולטפל במבוגרים הנגועים בה.  ברור, כאשר רמת הכולסטרול בדם גבוהה, יש להזמין את המקטעים HDL ו LDL  כולסטרול.

            חלבונים בדם: בדרך כלל רמת החלבונים  בדם אינה סממן טוב להפרעה בספיגה, אלא במקרים קיצוניים דוגמת Kwashiorkor, מחלה אשר למזלנו איננו רואים בארץ. גם לייפת כיסתית – – cystic fibrosisמחלה בה חלבוני הדם ירודים לפעמים, וזאת בעטייו של חוסר האנזים טריפסין במעי,  המפרק את החלבונים.  היפופרוטאינמיה ב CF מצויה במיוחד בתינוקות יונקים, כי כמות החלבון בחלב אם מותאם לצרכיו של היונק ואינו נמצא בעודף. לכן, כאשר ספיגת החלבון לקויה, הדבר ישתקף ברמת החלבונים בדם.

שנויים ביחס החלבונים, דהיינו סטיה מהיחס התקין בין אלבומין לגלובולין שהו 1:2 תמיד בעל משמעות. ירידה באלבומין משמעותו בדרך כלל, איבוד חלבונים במעי protein-losing enteropathy–  ואילו עליה בגלובולין נמצאת במחלות אוטואימוניות.

            תפקוד הכליות:  רמות שינן או שתנן- וקראטינין בדם יעידו על תפקוד תקין של הכליות.

            פרופיל תזונתי:  אלו בדיקות יכולות לעזור באבחנה של מצב תזונתי ירוד ? כבר הזכרנו את האנמיה אך יש להוסיף שכיום מעבדות רבות מוכנות למדוד ברזל בדם, ובדיקה זו נותנת  לנו ממד נוסף בקביעת המצב התזונתי. רמות ויטמין E ו  A משקפות ספיגת ויטמינים אלה, ומאחר והם נמסים בשומן, רמתם תהיה נמוכה כאשר ספיגת השומנים אינה תקינה. זמן PT משקפת ספיגת ויטמין K. גם ויטמין זה נמס בשומנים וזמן ה PT  תתארך כאשר השומנים אינם נספגים באופן מלא.

רמות סידן בדם  בדרך כלל תקינות אפילו כאשר קיימת רככת תזונתית. ברככת אנחנו עלולים למצוא רמות זרחן נמוכות  וכמובן עלייה  בפוספטזה בסיסית.           

            בבדיקות סרולוגיות  חייבות לכלול נוגדנים לאנדומיזיום, לרטיקולין או ל  tissue transglutaminase – שלושתם בדיקות מהימנות למחלת הכרסת. לעומתם לפי דעתי יש לבטל בדיקת נוגדנים לגליאדין, אשר נותנת תשובות חיוביות כזובות, false positive– ב 20% מהנבדקים, ובדיקה זו מבלבלת את הרופאים.  יחד עם הבדיקות הסרולוגיות יש לבקש גם רמות IgA   בדם. בהעדר IgA לא יימצאו הנוגדים האופיניים למחלת הכרסת, גם כאשר מחלת הכרסת פוגעת בחולה. אם קיים חשד סביר למחלה זו בילד שאין לא אימןנוגלובולין A, אין מנוס אלא לבצע  ביופסית המעי.

            בדיקה סרולוגית נוספת לה יש צורך במקרים מתאימים  היא בדיקת נוגדנים ל HIV.

            בדיקת צואה  לטפילים ולתרבית נשלחת לעיתים קרובות גם כאשר מרקם הצואה תקין. לא נראה לי שבהעדר שלשול, יש טעם בבדיקת הצואה.

בימים עברו קל היה להשיג בדיקת צואה לעמילן ולשומן במעבדות הקופות. עמילן בצואה, אין בו משמעות וטוב שבדיקה מיותרת זו אינה מתבצעת יותר. מנגד בדיקת צואה לשומנים בדיקה מצוינת היא לסטאטוריאה וחבל שלא כל הקופות מבצעות אותה. הבדיקה פשוטה וזולה. קשה להשיג בדיקה הבודקת ספיגת שומן באופן ישיר כגון איסוף צואה לשומן או העמסת שומן, ולדעתי העדר בדיקה מעין זו, פגם הוא במצבור הבדיקות שלנו. 

            הורמון גדילה ובדיקת בלוטת התריס: לדעתי לא על בני תמותה רגילים להזמין בדיקת הורמון גדילה. בבדיקה בודדת אין בה ערך ואפילו בדיקת רמת הורמון גדילה לאחר גרוי, אינה תמיד מהימנה. לכן, עדיף להשאיר את ברור הורמון הגדילה בידי האנדוקרינולוג. ברור תפקוד בלוטת התריס פשוט יותר ומוגדר יותר, ובדרך כלל קל לפרש את התוצאות. 

הבהרתי כבר בעבר את החשיבות של מעקב. ילד הנמצא מתחת לאחוזון השלישי אך עולה במשקל בקצב תקין ידאיג אותנו פחות מאשר ילד ההולך ומתרחק מהעקומה.

            לפעמים אישפוז פותר את הבעיה. ראיתי תינוקות מהשכבות העניות אשר אכלו בתאבון רב  ועלו במשקל עם כניסתם למחלקה. כאן האלמנט של תת-תזונה מסיבות כלכליות היה הגורם להפרעה בגדילה.

            עד כה דברנו על תינוקות וילדים שאינם עולים במשקל בקצב הדרוש אך אין להם סימני מחלה ספציפית.  בחודש הבא נדון בתינוקות להם מחלה ראשונית הפוגעת בכושר לעלות במשקל. בנוסף, בג’ורנל קלוב הפדיאטרי של חודש מאי נדון בשני נושאים רלבנטים: האחד, תסמונת Prader-Willi בה ההפרעה בגדילה בינקות מתפתחת להשמנת יתר בילדות, וכן בנושא השפעת הדכאון באם על ההתפתחות הפיזית של התינוק.