אבחנת הפרעות גנטיות בעוברים (מתוך כנס Future of Genomic Medicine)

כעת ניתן לרצף את הגנום כולו של תינוק שטרם נולד עם דגימה קטנה בלבד מדם האם, כך מדווחים חוקרים מקליפורניה. המשמעות היא כי ניתן יהיה לזהות הפרעות מטבוליות ואימונולוגיות עוד לפני הלידה ולהתחיל בטיפול מיד לאחר הלידה.

החוקרים מסבירים כי כיום, תינוקות סובלים מתסמינים המתגלים לאחר הלידה מאחר שנדרש זמן לקבוע את האבחנה. ישנה חשיבות רבה להכרת התינוק עוד טרם היוולדו, במידה וקיימת הפרעה הניתנת לטיפול. באופן זה ניתן לטפל בהם באופן מיידי לאחר הלידה, ללא בלבול רב בשלב מוקדם.

החוקרים מאוניברסיטת סטנפורד פיתחו בדיקה אבחנתית לזיהוי לא-פולשני של תסמונת דאון ואנאפלואידיות אחרות, שהן הפרעות הנובעות מאבנורמליות במספר הכרומוזומים. הבדיקה כעת בשימוש במרפאות קדם-לידתיות.

להערכת הגנום העוברי כולו, החוקרים השתמשו באותו עיקרון להערכת הגנום העוברי כולו וזיהוי אנאפלואידיות. עיקרון זה אפשר לחוקרים לספור כרומוזומים, הפלוטיפים ואף אללים אינדיבידואליים ב-DNA האימהי.

מאחר שהגנום הינו שילוב של ארבעה כרומוזומים של ההורים, שלושה מבין ההפלוטיפים הללו קיימים בדם האם בכל אזור של הגנום: ההפלוטיפ האימהי המועבר לעובר, ההפלוטיפ האימהי שאינו מעובר לעובר וההפלוטיפ האבהי המועבר לעובר.

כפי שדיווחו החוקרים מסטנפורד בכתב העת Nature, בתוך כל זוג הפלוטיפים מההורים, ההפלוטיפ המועבר לעובר מיוצג ביתר, בהשוואה לזה שאינו מועבר לעובר. ע”י ספירת מספר האללים הספציפיים לכל הפלוטיפ מההורה, ניתן להבין את התורשה של כל הפלוטיפ וכך לבנות את הגנום העוברי המורש במלואו. החוקרים בחנו שיטה זה של ספירה מולקולארית בשתי נשים הרות, אחת עם תסמונת DiGeorge.

מריצוף הגנום כולו וריצוף אקסונים עלה כי התינוק לאם עם תסמונת DiGeorge ירש את התסמונת. התסמונת נובעת ממחיקה קצרה של כרומוזום 22, המובילה לתסמינים לבביים, נוירו-מוסקולאריים וקוגניטיביים.

חלק מהנשים ההרות עוברות בדיקת מי שפיר. עם זאת, בדיקה זו כרוכה באובדן חלק קטן מההריונות והמטופלים מצויים במחלוקת: האם לסכן את ההיריון לטובת מידע גנטי שעשוי להיות חסר חשיבות, או להמתין ולראות מה קורה לאחר הלידה.

שיטת הספירה המולקולארית מציעה פתח לאבחנה קדם-לידתית לא-פולשנית, מקיפה, של מחלות גנטיות. החוקרים מאמינים כי אין מחסום טכני וכי ישנם יישומים מעשיים רבים למידע מריצוף לא-פולשני של הגנום כולו.

Future of Genomic Medicine VI. Presented March 7, 2013

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    בתינוקות שנולדו במועד וללא חום עם שלפוחיות או פוסטולות קיים סיכון נמוך מאוד לזיהומים מסכני-חיים לאחר שלילת אבחנה אפשרית של זיהום בנגיף HSV (או Herpes Simplex Virus), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים בחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות של תינוקות בגיל עד 60 ימים עבורם הוזמן ייעוץ רופא עור בשישה מרכזים […]

  • תחלואה אימהית חמורה עלולה להשפיע לרעה על הבריאות הנפשית (JAMA Netw Open)

    תחלואה אימהית חמורה עלולה להשפיע לרעה על הבריאות הנפשית (JAMA Netw Open)

    בנשים עם תחלואה אימהית חמורה סיכון מוגבר לפניה למחלקה לרפואה דחופה או אשפוז על-רקע הפרעת מצב נפשי לאורך עד 13 שנים לאחר הלידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. במחקר העוקבה הרטרוספקטיבי השוו החוקרים את הביקורים בחדרי מיון ואשפוזים בשל מצב נפשי בנשים לאחר-לידה  עם וללא תחלואה אימהית חמורה לאורך 13 […]

  • האם לדחק וחרדה בזמן הריון השפעה על משך ההיריון? (Eur J Epidemiol)

    האם לדחק וחרדה בזמן הריון השפעה על משך ההיריון? (Eur J Epidemiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Epidemiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה קשר אפשרי בין תחושת דחק וחרדה בזמן הריון ובין סיכון מוגבר ללידה בשבוע מוקדם יותר, אך רק בשבועות מוקדמים של ההיריון. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהאטיולוגיה אינה ידועה היטב, לידה מוקדמת מהווה סוגיה רפואית חשובה מאחר והינה […]

  • ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    בנשים עם היסטוריה של מחלת לב תועד קשר בין חשיפה אימהית לחסמי ביתא ובין הסיכון לסיבוכים סביב הלידה, כאשר Labetalol לווה בסיכון הנמוך ביותר ללידת תינוק קטן לגיל ההיריון, בעוד שהממצאים תומכים בהמלצה להימנע משימוש ב-Atenolol. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסמי ביתא משמשות לעיתים קרובות בזמן הריון, בעיקר בנשים עם מחלת לב. תרופות אלו […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר (British Journal of Dermatology)

    הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר (British Journal of Dermatology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה כי הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי פסוריאזיס הינה מחלת עור סיסטמית בעלת מרכיב גנטי, אם כי טריגרים סביבתיים נדרשים להופעת ביטויי המחלה. מחקרים קודמים הצליחו לזהות חלק מהטריגרים הללו, דוגמת דחק, זיהומים וחשיפה לתרופות. מטרת […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה