תינוק בן חודש הופנה ע”י רופא הילדים להערכה בעקבות הגדלה של הקרניות בשתי העיניים. ההורים הבחינו כי הקרניות אינן צלולות במידה מסוימת, יומיים לאחר הלידה, שחלפה לאחר מספר ימים. בביקור מעקב, רופא הילדים שם לב להגדלה של הקרניות והפנה את הילד לבדיקת רופא עיניים. רופא הילדים לא שם לב לערפול (Haziness) של הקרניות או הפרעה עינית אחרת.

לא היה סיפור קודם של פוטופוביה או דמיעה מוגברת (Epiphora). היילוד היה בריא, ללא היסטוריה רפואית או ניתוחית משמעותית, פרט לברית מילה. ההורים שללו סיפור משפחתי של גלאוקומה בילדות.

הראיה בשתי העיניים היתה תקינה, עם תגובה תקינה של רפלקס אור, אישונים שווים, עגולים ומגיבים. הלחץ התוך עיני היה תקין (22 מ”מ כספית בשתי העיניים). הקרניות היו ברורות, ללא קרעים בממברנת Descemet’s בבדיקת מנורת סדק (slit lamp), עם מדד הוריזונטלי של 12 מ”מ. אין ממצא נוסף לציון בבדיקה של הסגמנט האנטריורי. בדיקת הסגמנט האחורי היתה תקינה.

לאחר 3 שבועות בוצעה בדיקת עיניים תחת הרדמה, וזוהתה הגדלה של הקרניות בשתי העיניים, עם קוטר הוריזונטלי של 12.75 מ”מ, וקוטר ורטיקלי של 13 מ”מ, בהתאמה.

הקרניות נראות דקות מהרגיל, אך לא בוצעה מדידה. בדיקת הקשתית היתה תקינה, פרט לפגמים קלים, מפוזרים, ליד היקף בסיס הקשתית בשתי העיניים. בבדיקת גוניוסקופיה, נראה כי הזוית לא היתה מפותחת, עם השטחה של כניסת הקשתית בשתי העיניים.

הלחץ התוך עיני עמד על 13 מ”מ כספית בעין ימין ו-14 מ”מ כספית בעין שמאל. בדיקת פונדוסקופיה לא זיהתה כל הפרעה בעיניים. אזור Fovea בשתי העיניים נראה מעט היפופלסטי, וככל הנראה תקין לגיל הילד.

בעוד שהממצאים מכוונים לגלאוקומה מולדת, האבחנה הסבירה ביותר היא Isolated Megalocornea. לאחר מספר שבועות חזרו על בדיקת העיניים תחת הרדמה ואישרו את האבחנה. לא נדרש כל טיפול.

Congenital Megallocornea היא הגדלה תורשתית נדירה של הקרניות, הקשורה לרוב בליקוי בהתפתחות trabecular meshwork, הקשתית, או שניהם. הפתופיזיולוגיה של Primary Megalocornea אינה מובנת לחלוטין, אך מאמינים כי קיים קשר עם אינדוקציה של העדשות בזמן ההתפתחות האמבריולוגית של המדור הקדמי.

באבחנה המבדלת של קרניות מוגדלות בילד ניתן לכלול גלאוקומה, Primary Megalocornea, ו-Keratoglobus. חשוב להבחין בין Primary Megalocornea וסיבות אחרות, בכדי לתכנן את הטיפול המתאים. ילדים עם גלאוקומה או Keratoglobus מצויים בסיכון להתקדמות של הגדלת הקרניות או קרע, ולכן זקוקים להתערבות, בעוד שבמקרים של Primary Megalocornea אין צורך בטיפול.

ממחקרים שנערכו בנושא Primary Megalocornea בילדים עולה כי קיימים מספר מאפיינים קליניים המבחינים מחלה זו מ-Congenital Glaucoma או Infantile Glaucoma. Megalocornea מאופיינית בהגדלה של הקרניות, עם לחץ תוך-עיני תקין, פגמים בקשתית בטרנסאילומינציה, פיזור של הפיגמנט, והעדר שברים בממברנת Descemet’s. לרוב קוטר הקרניות עולה על 12 מ”מ בלידה, ובגיל שנה הקוטר עולה על 13 מ”מ. המדור הקדמי לרוב עמוק מאוד, עם עומק של למעלה משתי סטיות תקן מהממוצע.

מחקר שכלל 11 בנים עם Megalocorneal מצא מדדים נמוכים בבדיקת קרטומטריה, ממצא שעשוי להיות פתוגנומני ל-Megalocornea.

במקרים של גלאוקומה מולדת, לחץ תוך עיני מוגבר גורם לפוטופוביה, דמיעה מוגברת, כאב בעיניים, עכירות של הקרניות, וקרעים בממברנת Descemet’s. בנוסף, בניגוד ל-Megalocornea, גלאוקומה מולדת מאופיינת בלחץ תוך עיני מוגבר, העדר פגמים בטרנסאילומנציה, העדר פיזור של הפיגמנט, והגדלה פחות בולטת של הסמגנט האנטריורי. מאחר שהגדלה אסימטרית של הקרניות עשויה להופיע במקרים של Primary Megalocornea, כמו גם בגלאוקומה מולדת, נראה שסימן זה אינו מאפשר להבחין בצורה מהימנה בין המצבים.

Megalocornea עוברת בתורשה רצסבית הקשורה בכרומוזום X, והגן ממוקם באזור Xq21.3-q22. זאת בניגוד לגלאוקומה מולדת, המאופיינת בהורשה אוטוזמלית רצסבית במרבית המקרים המשפחתיים. אולם, הוריאביליות בממצאים ובחומרה של Congenital Megalocornea העלתה את האפשרות להטרוגניות, ותוארו תבניות הורשה אוטוזומליות ודומיננטיות.

Megalocornea עשויה להופיע כחלק מתסמונת MMR (Megalocornea-Mental Retardation), הידועה גם כ-Neuhauser Syndrome. עד כה תוארו למעלה מ-30 חולים כאלו, 8% מהם עם Megalocornea. חולים עם התסמונת עשויים להופיע עם MMMM Syndrome (Megalocornea, Macrocephaly, Mental Retardation ו-Motor Retardation).

לידיעה במדסקייפ