טרשת עורקים atherosclerosis מתחילה בילדות. במיוחד נכון הדבר לגבי ילדים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית. חשוב אם כן לגלות את המחלה בהקדם ולהתחיל בטיפול מיד.

לגבי האבחנה – ממצא של רמת כולסטרול גבוהה בדם במיוחד רמת LDL– כולסטרול מעל 120 מ”ג% – מהווה סימן שיש לבצע ברור משפחתי יסודי. ממצא זה אינו מלמד על דרגת הנזק  הקיים. תשובה לכך נמצאת בבדיקה על-קולית עדכנית, שיתנו לנו תשובה לגבי עובי דופן העורקים.

במאמר לפנינו החוקרים בדקו ילדים שגילם נע בין 8 ועד 18 שנים הידועים כהטרוזיגוטים להיפרכולסטרולמיה  משפחתית. מספר הילדים החולים שנבדקו היה  201.  נבחרו 80 ילדים בריאים שהיוו קבוצת בקרה. בבדיקה נמדדה עובי האינטימה והמדיה של עורק הראש ה  carotid– בשלושה מקומות שונים.  התוצאות הראו שיש הפרש מובהק בין ילדים הטרוזיגוטים להיפרכולסטרולמיה לבין ילדים בריאים. הבדל זה בלט במיוחד בגיל שתים עשרה ומעלה. קצב התעבות דופן העורק היה פי חמש מהיר בילדים חולים מבילדים בריאים. שינויים אלה היו  ניכרים יותר בבנים מבבנות.

ידוע שחולים עם היפרכולסטרולמיה נמצאים בסיכון גבוה עד פי 100 לסבול ממחלת כלי הדם הכלילים בהשוואה לאנשים בריאים.

מהן ההשלכות המעשיות של ממצאים אלה ? הנושא מסוכם במאמר מערכת באותה חוברת של ה Lancet.

שכיחות היפרכולסטרולמיה בצורה ההטרוזיגותית באוכלוסייה היא 1:500 . שכיחות הצורה ההומוזיגותית, למזלנו, נדירה בהרבה אחד למליון בערך.

מה הסיכונים העומדים בפני חולה הטרוזיגותי בהיפרכולסטרולמיה ?

כאשר המחלה אינה מטופלת, קיים סיכון של 24% למחלת לב בגיל 40 ושל 51% בגיל 50. נמצא יחס ישיר בין עובי העורק לבין רמת LDL-כולסטרול בדם. השאלה המעשית היא מתי יש להתחיל בטיפול? כאשר רמת ה LDL-כולסטרול מעל 120 מ”ג% מומלץ להתחיל בדיאטה. אך יצירת הכולסטרול ברובה אנדוגנית והשפעת הדיאטה, שולית בלבד. אם כן מה נעשה כאשר חיוני להתחילטיפול תרופתי בילדים? ההמלצה הייתה להוסיף שרף resin– מקבוצת ה  cholestyramine. ההיענות לתרופה זאת אינה טובה, הרופאים נמנעו מלרשום אותה ובארץ ה questran הוצא מהשוק לפני מספר חודשים.

מחבר מאמר המערכת טוען בצדק, כי הגיע הזמן לנסות תרופות מקבוצת הסטטינים בילדים. תרופות אלה הוכיחו את עצמן במבוגרים, וטרם נוסו בילדים. הגיע הזמן לבצע ניסוי קליני גדול ומבוקר שיבדוק את השפעת הסטטינים ואת תופעות הלוואי שלהם בילדים. האם יש הגיון לדחות טיפול עד אשר יופיע נזק בעורקים? אולי טיפול בילדות ימנע נזק זה ?  

המאמרים הופיעו בעיתון Lancet   מיום  31 לחודש ינואר 2004.

Arterial intima-media thickness in children heterozygous for familial hypercholestrolemia

Wiegman A, de Groot E, Hutton BA, et al.

Lancet 2004;363:369-70