e-med-isral-ribbon

גלאוקומה – שיטת ניקוד scoring משפחתית לניבוי הסיכון לפתח גלאוקומה


ניתן לתאר גלאוקומה ראשונית פתוחת זוית כתהליך דגנרטיבי של תאי הגנגליון של הרשתית. תהליך נוירו-דגנרטיבי זה מאופיין קלינית בנאורופתיה גלאוקומטוטית של עצב הראיה עם נזק גלאוקומטוטי של שדה הראיה עם זוית פתוחה וחוסר גורם אחר לגלאוקומה. השכיחות של גלאוקומה פתוחת זוית היא כ- 1% מהאנשים בגיל 55 שנה או מבוגרים יותר בעולם המערבי. סיפור משפחתי ולחץ תוך עייני מוגבר מהווים את גורמי הסיכון העיקריים. מקובל גם שלפקטורים גנטיים יש תפקיד חשוב. עד עתה לא נחשבו פקטורים גנטיים לגורמים משניים למחלה למעט המצב האוטוזומלי רצסיבי של בופתלמוס. במספר משפחות עם גלאוקומה ראשונית פתוחת זוית בהן נמצאה תורשה אוטוזומלית דומיננטית, נמצא linkage עם מספר איזורים גנומיים. זוהו 2 גנים: ה- myocilin gene אחראי ל- 3% עד 5% מגלאוקומה ראשונית פתוחת זוית במבוגרים. מוטציות ב- optineurin gene מצויות ב- 16.7% מהמשפחות עם גלאוקומה פתוחת זוית תורשתית. ברוב המשפחות עם גלאוקומה פתוחת זוית לא ניתן לזהות צורת הורשה מנדליאנית ברורה. מאידך נחשבת גלאוקומה פתוחת זוית כמחלה הטרוגנית, מולטיפקטוריאלית בה מעורבים משתנים מרובים, גנטיים ובלתי גנטיים.

במחקר שנערך בשיתוף פעולה בין  The Netherlands Ophthalmic Research Institute   מומרכזים אחרים בהולנד נעשה שימוש בגישה חדשה אשר עושה אינטגרציה של כל המידע על משפחה כדי לחשב family score – מדד משפחה . (4)  מדד זה מוגדר כסיכום של ההבדלים בין הערכים הצפויים והמצויים עבור כל קרוב משפחה לגבי מחלה מסוימת. הערך הצפוי לכל קרוב משפחה מבוסס על השכיחות באוכלוסיה המתוקנת לגיל ולמין. המשקל הוא יחסי לקרבה בין קרוב המשפחה לנבדק. השיטה מסכמת את המידע על כל קרובי המשפחה כולל מצב המחלה בהם, הגיל, המין ומידת הקרבה.

המטרה של המחקר היתה ליישם את שיטת הבדיקה החדשה על מאגר המידע על גלאוקומה פתוחת זוית באוכלוסיה שהשתתפה ב- Rotterdam Study ולהשוות את מדד המשפחה המתקבל עבור קרובי משפחה חולים וקרובי משפחה לא חולים.

לגבי 37 חולים ניתן היה להגיע ל- 44 מקרובי המשפחה ו- 86 ילדים. בקבוצת הביקורת היו 83 אנשים עם נתונים לגבי 97 קרובי משפחה ו- 155 ילדים. מדדי המשפחה שחושבו היו בין 0.44 ל- 7.08 בקרב המקרים ובין 0.98 ל- 2.46 בקרב אנשי הביקורת. עליה בערך אחד במדד המשפחה היה קשור באופן משמעותי לעליית הסיכון לפתח גלאוקומה פתוחת זוית.

המסקנה הייתה שמדד המשפחה יכול לנבא התפתחות גלאוקומה פתוחת זוית והוא יכול להיות שימושי לזיהוי אנשים עם סיכון גנטי גבוה.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה