מדענים משוכנעים כי סכיזופרניה היא תוצאה של השפעת גורמים סביבתיים וגנטיים. בעשור האחרון מאמצים רבים התרכזו בחיפוש נואש לצורך איתור גנים הקשורים (או אחראים? – ה.ע.) במחלה זו. לא מזמן כל כלי התקשורת בארץ דיווחו בהרחבה ובגאווה על הצלחה אדירה ותגלית חשובה של מדענים ישראלים אשר מצאו קשר משמעותי בין רצף גנומי מסוים ובין סכיזופרניה.

צייד על הגנים

קבוצת חוקרים ישראלים ממוסדות רפואה ומחקר שונים ברשותו של דר’ אריאל דרבסי מחברת IDGene ביצעו מחקר גדול-מימדים בפיזור כלל-ארצי.

בבסיס המחקר היתה השערה מדעית שקיים קשר  בין גנים ספציפיים המקודדים חילוף מוליכים כימיים מסיומים [כגון גנים של ,catechol-O-methyltransferase (COMT אשר אחראית על מטבוליזם של כאטכולאמינים] ובין תיסמונות פסיכוטיות ובעיקר הסכיזופרניה. נתונים ממחקרים קודמים לא היו מסוגלים לאשר או לדחות את ההשערה זו, לכן חוקרי IDGene יזמו את מחקרם, תוצאותיו הראשוניות פורסמו החודש בעיתון היוקרתי .American Journal of Human Genetic

בשלב ראשון, רופאים פסיכיאטרים מכל רחבי הארץ אספו מדגם מייצג של 1000 חולי סכיזופרניה ממוצא אשכנזי (כאן יש לציין, שיהודים-אשכנזים נבחרו כקבוצת מחקר עיקרית אך ורק משיקולים מדעים טהורים, מכיוון שהם מהווים אוכלוסייה מוגדרת והומוגנית יחסית מבחינת הרכבה הגנטי, לעומת יהודים מקבוצות אתניות אחרות, ולא בגלל שם סיבות אחרות – הערת עורך).

בשלב שני של המחקר, גנטיקאים מחברת IDGene ומאוניברסיטת סטאנפורד בארה”ב, סרקו רצפים מאוגדים של DNA , זיהו ומיפו קבוצות גנים המקודדים COMT. ניתוח סטטיסטי וגנטי מתוחכם (association analysis) אפשר לגלות קשר משמעותי בין COMT Haplotypeוסכיזופרניה אצל יהודים ממוצא אשכנזי.

לדעתם של מחברים, במחקר גדול-הקף זה הם הוכיחו שגנים של COMT מעורבים באופן ישיר או עקיף בהופעת סימנים קליניים של סכיזופרניה אצל אוכלוסיות מסוימות.

הערת עורך – אין ספק שמחקר זה הוא תרומה חשובה מאוד של קבוצה גדולה של חוקרים ישראלים למדע, אשר מקדמת באופן ניכר את הבנת העקרונות המולקולריות ופתופיזיולוגיות של הפרעת נוירו-פסיכיאטריות קשות (כגון סכיזופרניה), שאינן ברורות עד כה. אנו שמחים לברך את המדענים עם הצלחה ראשונית ולאחל להם הרבה הישגים חדשים בכל התחומים, בהם הם עוסקים.

למאמר מקור (אבסטראקט)

לספרות נוספת בנושא:

Other:

Park TW, Yoon KS, Kim JH, Park WY, Hirvonen A, Kang D.

Functional catechol-O-methyltransferase gene polymorphism and

susceptibility to schizophrenia. Eur Neuropsychopharmacol 2002 Aug;12(4):299-303

http://www.elsevier.com/locate/euroneuro?menu=cont&label=Table

Herken H, Erdal ME.

Catechol-O-methyltransferase gene polymorphism in schizophrenia: evidence for association between symptomatology and prognosis.

Psychiatr Genet 2001 Jun;11(2):105-9

http://www.psychgenetics.com/article.asp?ISSN=0955-8829&VOL=11&ISS=2&PAGE=105

European Neuropsychopharmacology

Volume (issue): 11 (6) 2001:

Genetics of affective disorders and schizophrenia

http://www.elsevier.com/locate/euroneuro?menu=cont&label=Table

תגליות אחרות

כפי שציינתי לעיל, מחקרו של דר’ דרבסי וחב’ הוא גדול ההיקף עד כה בין המחקרים הדומים. יחד עם זאת חשוב לציין שמתחילת השנה פורסמו מספר עבודות חשובות אחרות בתחום גנטיקה של מחלות והפרעות נפשיות (ראה מטה). בדיון כעת מדענים מתדיינים על כ 5 – 10 גנים “מעומדים” שונים, אך לי נראה שאנחנו עוד בתחילת הדרך.

לספרות נוספת בנושא:

http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/issues/v71n6/024280/brief/024280.abstract.html

http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/issues/v72n1/024336/brief/024336.abstract.html

http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/issues/v71n4/024205/brief/024205.abstract.html