מוטאציות המופיעות לאחר הפריה עשויות לשחק תפקיד חשוב בהפרעות מהספקטרום של אוטיזם, כך עולה מתוצאת מחקר חדש, שכלל קרוב ל-6,000 משפחות ששילב שלוש טכניקות ריצוף גנטי .
החוקרים השלימו ניתוח שיטתי של מוטאציות PZM (Postzygotic Mutations) בריצוף של כל האקסום מ-5,947 משפחות עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם. הם ריצפו חלק מהדנ”א מילדים אלו באמצעות שלוש טכנולוגיות ריצוף שונות.
מהתוצאות עלה כי 7.5% מהחולים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם נשאו מוטאציות חדשות כ-PZM, 83.3% מהן לא תוארו במחקרים קודמים. מואטציות לאחר הפריה באקסונים קריטיים בגנים המתבטאים לאחר הלידה היו נפוצות יותר בחולים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, בהשוואה לביקורות, וגנים שנשאו מוטאציות אלו היו נפוצים באמיגדלה.
בשני גנים (KLF16 ו-MSANTD2) החשובים להתפתחות המוח, אך לא נקשרו בעבר עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, זוהו מואטציות PZM משמעותיות, ומוטאציות אחרות לאחר הפריה עירבו גנים (SCN2A; HNRNPU ו-SMARCA4) כללו גנים בהן ידוע על מוטאציות הגורמות להפרעות מהספקטרום של אוטיזם או הפרעות נוירו-התפתחותיות אחרות.
מוטאציות לאחר הפריה מהוות חלק משמעותי מהמוטאציות החדשות ותורמות משמעותית לסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם.
Nat Neurosci. Published online July 17, 2017
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!