קרדיולוגיה פדיאטרית

חוקרים ישראלים זיהו מוטציה גנטית חדשה הגורמת לפגיעה במערכת החיסון (הארץ, NEJM)

עיתון “הארץ” מדווח היום על כך שחוקרים בשיבא בראשותו של מנהל מח’ הילדים ד”ר רז סומך פירסמו מחקר ב-NEJM שבו הם מדווחים על מחלה חדשה הקשורה למוטציה גנטית ספציפית אשר פוגעת במערכת החיסון של ילדים/תינוקות .  

המחלה זוהתה אצל חמישה ילדים פלשתינאים ללא קשר משפחתי ביניהם שתסמיניהם כללו הפרעה בתפקודי המערכת החיסונית, זיהומים חוזרים חמורים ומסכני חיים, כליות מוגדלות ומוח עצם פיברוטי (אינו מייצר כדוריות דם לבנות). בדיקה גנטית שנעשתה לחולים זיהתה מוטציה ספציפית בגן ה-VPS45 על גבי כרומוזום 1 שהייתה קשורה למחלה.

החוקרים מדווחים כי הנסיון לבצע תיקון של המוטציה ע”י החדרת גן תקין בתנאי מעבדה הצליח לשנות את מהלך המחלה וכעת עובדים החוקרים על פיתוח תרופה ביולוגית לתיקון המוטציה.  

לכתבה ב”הארץ”

NEJM,  June 5, 2013DOI: 10.1056/NEJMoa1301296

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

אחיות ואחים יקרים,

לרגל יום האחיות והאחים המצוין היום, 16 באפריל 2024, אנו מצדיעים לכם ומוקירים את פועלכם.

אתם, הגיבורים שנלחמים על חייהם של חיילים ושל אזרחים, ולא משנה באילו תנאים, וזאת באומץ, בגבורה וללא פשרות, ראויים לכל הערכה.
תודה רבה בשם חברת e-Med ובשם המדינה כולה.